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Aplasia del cuerpo calloso
Médico experto del artículo.
Último revisado: 26.11.2021
Una malformación en forma de ausencia total o casi completa de adhesión de las fibras nerviosas que conectan los hemisferios del cerebro se define como aplasia del cuerpo calloso, que es sinónimo de su agenesia, es decir, su falta de desarrollo durante el desarrollo. [1]
Epidemiología
Las malformaciones congénitas del cerebro representan al menos el 25% de todas las anomalías del período embrionario de ontogénesis.
Según algunos informes, las anomalías del cuerpo calloso, incluida su agenesia (aplasia), se detectan en un 0,3-0,7% de los pacientes que, según las indicaciones, se someten a una resonancia magnética del cerebro.
La aplasia aislada del cuerpo calloso en niños es un defecto congénito raro, pero se considera una anomalía congénita bastante frecuente como parte de síndromes determinados genéticamente, cuya prevalencia se estima en 230 casos por cada 10 mil niños con problemas de desarrollo.
En un tercio de los casos de aplasia o agenesia parcial del cuerpo calloso, se observan trastornos mentales.
Causas aplasia del cuerpo calloso
La aplasia del cuerpo calloso (cuerpo calloso), que proporciona comunicación entre los hemisferios cerebrales y su funcionamiento coordinado, es un defecto congénito y, en la mayoría de los casos, los médicos no pueden determinar sus causas exactas. Pero la mayoría de las veces se trata de anomalías cromosómicas que afectan la formación intrauterina de las estructuras cerebrales del feto, o una anomalía hereditaria, que forma parte de los síndromes genéticos con malformaciones del cerebro .[2]
Por lo tanto, el cuerpo calloso no se forma en el feto con síndromes de cromosomas adicionales (trisomías), que incluyen los síndromes de Varkani, Patau y Edwards.
La ausencia del cuerpo calloso se reveló en el síndrome de Movat-Wilson genéticamente determinado, el síndrome de Aicardi, el síndrome de Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Proud, síndromes de Apert, síndrome de hidrocefalia ligada al cromosoma X. Y la aplasia parcial del cuerpo calloso es característica de los síndromes de Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.
La formación del cuerpo calloso se ve afectada con anomalías de las circunvoluciones del cerebro, por ejemplo, esquizencefalia, o con encefalocele congénito y quistes de estructuras cerebrales (como en el caso del síndrome de Chudley-McCullough), así como malformaciones o Arnold- Síndrome de Chiari .[3]
Factores de riesgo
Entre los probables factores de riesgo de aplasia del cuerpo calloso y otros defectos cerebrales congénitos, se encuentran los efectos teratogénicos sobre el embrión del aumento de la radiación y diversas toxinas; alcohol y drogas consumidos durante el embarazo; uso de ciertos medicamentos e infecciones virales de la madre.
También existe un mayor riesgo de este defecto en un niño con antecedentes familiares de trastornos del desarrollo y disgenesia del cerebro .
Patogenesia
El cuerpo calloso comienza a formarse entre la sexta y la octava semana de gestación, pero pueden producirse alteraciones en este proceso entre la tercera y la decimoquinta semana de gestación. En embriología, la patogenia de la ausencia del cuerpo calloso se asocia a dos mecanismos biológicos.
Primero, esto puede explicarse por defectos en los genes que regulan y coordinan la migración dorsolateral: el movimiento de las células de la cresta neural embrionaria (cordón celular exodérmico en los bordes del tubo neural) o el mesendodermo de la cabeza hacia los sitios de formación de estructuras cerebrales.. La mayoría de los defectos embrionarios y de nacimiento son el resultado de una violación de este proceso.
Otro mecanismo de agenesia del cuerpo calloso puede ser que los axones de las neuronas del neocórtex no crucen la línea media entre los hemisferios cerebrales del embrión y, en lugar de la formación de un tracto fibroso entre los hemisferios derecho e izquierdo, los haces anormales de Se forman fibras nerviosas, que se ubican longitudinalmente, sin conectar los hemisferios cerebrales. [4]
Síntomas aplasia del cuerpo calloso
¿Qué síntomas son causados por una violación de la interacción entre los hemisferios cerebrales en ausencia de una conexión entre ellos, que debería ser proporcionada por el cuerpo calloso?
En los bebés, los primeros signos pueden ser problemas de alimentación y convulsiones frecuentes. Pero en presencia de síndromes congénitos, la clínica incluye sus síntomas, que incluyen anomalías del cráneo (microcefalia), esqueleto facial (micrognatia) y rasgos faciales; oligodactilia o falta de dedos; espasticidad y contracturas de las articulaciones, etc.[5]
Con la aplasia del cuerpo calloso, un niño puede tener deficiencias visuales y auditivas, disminución del tono muscular y mala coordinación de los movimientos, con un retraso significativo en el inicio de la marcha y el desarrollo de las habilidades motoras. También hay deficiencias cognitivas (con incapacidad para percibir información, déficit de atención y problemas del habla) y anomalías del comportamiento (a menudo similares al autismo).[6]
Complicaciones y consecuencias
La aplasia del cuerpo calloso tiene consecuencias y complicaciones que varían según las anomalías cerebrales asociadas. Los niños con las malformaciones más graves del cerebro pueden tener convulsiones, espasticidad, hidrocefalia y deterioro del desarrollo físico y mental.
Diagnostico aplasia del cuerpo calloso
Para establecer un diagnóstico genético se realizan estudios genéticos moleculares, análisis cromosómicos y subteloméricos. En pediatría prenatal, las pruebas genéticas se practican durante el embarazo, con la ayuda de la amniocentesis (análisis del líquido amniótico).[7]
Solo los diagnósticos instrumentales son capaces de identificar patologías:
La visualización permite establecer la presencia de características estructurales específicas de la aplasia parcial como una tribuna rudimentaria (cuerpo calloso anterior) o aplasia del cuerpo calloso posterior - radiatio corporis callosi y esplenio. [8]
Diagnóstico diferencial
Para identificar y distinguir otras patologías del cuerpo calloso: disgenesia (desarrollo defectuoso), hipoplasia (subdesarrollo parcial), atrofia o hipoplasia del cuerpo calloso, así como para confirmar la presencia de un síndrome genético, se realiza un diagnóstico diferencial. [9]
¿A quién contactar?
Tratamiento aplasia del cuerpo calloso
No existen métodos para restaurar el cuerpo calloso a su estado normal. Por tanto, el tratamiento puede consistir en reducir la gravedad de los síntomas de este defecto:
- el uso de anticonvulsivos;
- fisioterapia, terapia electroconvulsiva (para aumentar la fuerza muscular y mejorar la coordinación de movimientos); [10]
- terapia del lenguaje;
- desarrollo de habilidades básicas a través de la terapia ocupacional.
Prevención
Como profilaxis, solo se puede considerar la prevención de los efectos teratogénicos de varios factores y el diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas .
Pronóstico
En general, el pronóstico depende del grado y la gravedad de las manifestaciones de aplasia del cuerpo calloso y de la presencia / ausencia de malformaciones concomitantes. [11]
En niños con casos leves de esta anomalía congénita, sus consecuencias neuropsiquiátricas negativas pueden ser mínimas con un funcionamiento casi normal. Y como adultos, algunas personas sin un cuerpo calloso tienen una inteligencia promedio y llevan una vida normal.