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Aplasia del cuerpo calloso

Médico experto del artículo.

Neurólogo, epileptólogo
, Editor medico
Último revisado: 04.07.2025

Un defecto de desarrollo en forma de ausencia completa o casi completa de adhesión de las fibras nerviosas que conectan los hemisferios del cerebro se define como aplasia del cuerpo calloso, que es sinónimo de su agenesia, es decir, falta de formación en el proceso de desarrollo. [ 1 ]

Epidemiología

Las malformaciones congénitas del cerebro representan al menos el 25% de todas las anomalías del período embrionario de la ontogénesis.

Según algunos datos, las anomalías del cuerpo calloso, incluida su agenesia (aplasia), se detectan en el 0,3-0,7% de los pacientes que se someten a una resonancia magnética del cerebro según las indicaciones.

La aplasia aislada del cuerpo calloso en niños es un defecto congénito raro, pero como parte de los síndromes determinados genéticamente se considera una anomalía congénita bastante común, cuya prevalencia se estima en 230 casos por cada 10 mil niños con problemas de desarrollo.

En un tercio de los casos de aplasia o agenesia parcial del cuerpo calloso se observan trastornos mentales.

Causas aplasia del cuerpo calloso

La aplasia del cuerpo calloso, que facilita la comunicación entre los hemisferios cerebrales y su funcionamiento coordinado, es un defecto congénito, y en la mayoría de los casos, los médicos no pueden determinar sus causas exactas. Sin embargo, con mayor frecuencia se trata de anomalías cromosómicas que afectan la formación intrauterina de las estructuras cerebrales del feto, o de una anomalía hereditaria que forma parte de síndromes genéticos con malformaciones cerebrales. [ 2 ]

Por lo tanto, el cuerpo calloso no se forma en el feto en casos de síndromes con cromosomas extra (trisomías), que incluyen los síndromes de Warkany, Patau y Edwards.

La ausencia del cuerpo calloso se observa en los síndromes de Mowat-Wilson, Aicardi y Marden-Walker, de origen genético; en los síndromes de Donn-Barrow, Anderman, Proud y Apert, y en el síndrome de hidrocefalia ligada al cromosoma X. La aplasia parcial del cuerpo calloso es característica de los síndromes de Pitt-Hopkins, Dandy-Walker y Sensenbrenner.

La formación del cuerpo calloso se altera en casos de anomalías de las circunvoluciones del cerebro, como la esquizencefalia, o en casos de encefalocele congénito y quistes de las estructuras cerebrales (como en el caso del síndrome de Chudleigh-McCullough), así como malformaciones o síndrome de Arnold-Chiari. [ 3 ]

Factores de riesgo

Entre los probables factores de riesgo para la aplasia del cuerpo calloso y otros defectos cerebrales congénitos están los efectos teratogénicos sobre el embrión del aumento de la radiación y diversas toxinas; el alcohol y las drogas consumidas durante el embarazo; el uso de ciertos medicamentos y las infecciones virales de la madre.

También existe un mayor riesgo de este defecto en un niño si hay antecedentes familiares de trastornos del desarrollo y disgenesia cerebral.

Patogenesia

El cuerpo calloso comienza a formarse entre la sexta y la octava semana de embarazo, pero pueden presentarse alteraciones en este proceso entre la tercera y la decimoquinta semana de gestación. En embriología, la patogénesis de la ausencia del cuerpo calloso se asocia a dos mecanismos biológicos.

En primer lugar, podría explicarse por defectos en los genes que regulan y coordinan la migración dorsolateral: el movimiento de las células embrionarias desde la cresta neural (la banda celular exodérmica en los bordes del tubo neural) o el mesendodermo de la cabeza hasta los sitios de formación de las estructuras cerebrales. La mayoría de las malformaciones embrionarias y los defectos congénitos son resultado de la interrupción de este proceso.

Otro mecanismo de agenesia del cuerpo calloso puede ser que los axones de las neuronas neocorticales no cruzan la línea media entre los hemisferios del cerebro embrionario y en lugar de formar un tracto de fibras entre los hemisferios derecho e izquierdo, se forman haces anormales de fibras nerviosas que se ubican longitudinalmente, sin conectar los hemisferios del cerebro. [ 4 ]

Síntomas aplasia del cuerpo calloso

¿Qué síntomas produce una alteración en la comunicación entre los hemisferios del cerebro cuando no existe entre ellos la conexión que debería proporcionar el cuerpo calloso?

En los bebés, los primeros signos pueden incluir problemas de alimentación y convulsiones frecuentes. Sin embargo, en presencia de síndromes congénitos, el cuadro clínico incluye sus síntomas, como anomalías del cráneo (microcefalia), del esqueleto facial (micrognatia) y de los rasgos faciales; oligodactilia o ausencia de dedos; espasticidad y contracturas articulares, etc. [ 5 ]

Con la aplasia del cuerpo calloso, el niño puede experimentar deficiencias visuales y auditivas, disminución del tono muscular y mala coordinación de movimientos, con un retraso significativo en el inicio de la marcha y el desarrollo motor. También se presentan deficiencias cognitivas (con incapacidad para percibir información, déficit de atención y problemas con la adquisición del habla) y desviaciones del comportamiento (a menudo similares al autismo). [ 6 ]

Complicaciones y consecuencias

La aplasia del cuerpo calloso presenta secuelas y complicaciones que varían según las anomalías cerebrales asociadas. Los niños con las malformaciones cerebrales más graves pueden presentar convulsiones, espasticidad, hidrocefalia y discapacidades del desarrollo físico y mental.

Diagnostico aplasia del cuerpo calloso

Para establecer un diagnóstico genético, se realizan estudios de genética molecular, análisis cromosómicos y subteloméricos. En pediatría prenatal, las pruebas genéticas se realizan durante el embarazo mediante amniocentesis (análisis del líquido amniótico). [ 7 ]

Sólo el diagnóstico instrumental puede detectar la patología:

La visualización nos permite establecer la presencia de características estructurales específicas de la aplasia parcial, como un rostro rudimentario (parte anterior del cuerpo calloso) o aplasia de las partes posteriores del cuerpo calloso: la radiación del cuerpo calloso y el esplenio. [ 8 ]

Diagnóstico diferencial

Para identificar y diferenciar otras patologías del cuerpo calloso (disgenesia (desarrollo defectuoso), hipoplasia (subdesarrollo parcial), atrofia o hipoplasia del cuerpo calloso, así como para confirmar la presencia de un síndrome genético), se realizan diagnósticos diferenciales. [ 9 ]

¿A quién contactar?

Tratamiento aplasia del cuerpo calloso

No existen métodos para restaurar el cuerpo calloso a su estado normal. Por lo tanto, el tratamiento puede consistir en reducir la gravedad de los síntomas de este defecto:

  • uso de anticonvulsivos;
  • fisioterapia, terapia electroconvulsiva (para aumentar la fuerza muscular y mejorar la coordinación de movimientos); [ 10 ]
  • terapia del habla;
  • Desarrollo de habilidades básicas a través de la terapia ocupacional.

Prevención

Como medida preventiva sólo se puede considerar la prevención de los efectos teratogénicos de diversos factores y el diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas.

Pronóstico

En general, el pronóstico depende del grado y la gravedad de las manifestaciones de la aplasia del cuerpo calloso y de la presencia/ausencia de defectos de desarrollo concomitantes. [ 11 ]

En niños con casos leves de esta anomalía congénita, sus consecuencias neuropsiquiátricas negativas pueden ser mínimas, con un funcionamiento casi normal. Y en la edad adulta, algunas personas sin cuerpo calloso tienen una inteligencia promedio y llevan una vida normal.


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