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Enfermedad de Hirschprung (megacolon congénito)
Médico experto del artículo.
Último revisado: 05.07.2025
La enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito) es una anomalía congénita de la inervación del intestino delgado, generalmente limitada al colon, que provoca una obstrucción intestinal funcional parcial o completa. Los síntomas incluyen estreñimiento persistente y distensión abdominal. El diagnóstico se realiza mediante enema opaco y biopsia. El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico.
¿Qué causa la enfermedad de Hirschsprung?
La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia congénita de los plexos nerviosos autónomos (Meissner y Auerbach) en la pared intestinal. La lesión suele limitarse al colon distal, pero puede afectar a todo el colon o incluso a los intestinos grueso y delgado. La peristalsis en el segmento afectado es ausente o anormal, lo que provoca espasmo persistente del músculo liso y obstrucción intestinal parcial o completa con acumulación de contenido intestinal y dilatación masiva del segmento proximal, normalmente inervado. Casi nunca se observa alternancia entre segmentos afectados y no afectados.
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung
Con mayor frecuencia, los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung aparecen de forma temprana: en el 15 % de los pacientes, al año en el 60 % y a los 4 años en el 85 %. En lactantes, las manifestaciones incluyen estreñimiento crónico, distensión abdominal y, finalmente, vómitos, como en otras formas de obstrucción del intestino delgado. En ocasiones, los niños con una zona muy corta de aganglionosis solo presentan estreñimiento leve o recurrente, que a menudo alterna con episodios de diarrea leve, lo que retrasa el diagnóstico. En niños mayores, las manifestaciones pueden incluir anorexia, falta de urgencia psicológica para defecar y un recto vacío con heces palpables por encima del sitio de la obstrucción en la exploración. El niño también puede estar desnutrido.
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Enterocolitis de Hirschsprung
La enterocolitis de Hirschsprung (megacolon tóxico) es una complicación potencialmente mortal de la enfermedad de Hirschsprung que provoca una dilatación grave del colon, a menudo seguida de sepsis y shock.
La causa de la enterocolitis de Hirschsprung se asocia con una dilatación grave del segmento proximal debido a una obstrucción intestinal, adelgazamiento de la pared intestinal, sobrecrecimiento bacteriano y migración de microorganismos intestinales. El shock puede desarrollarse rápidamente, seguido de la muerte. Por lo tanto, es necesario realizar exámenes regulares y frecuentes a los niños con enfermedad de Hirschsprung.
La enterocolitis de Hirschsprung se desarrolla con mayor frecuencia en los primeros meses de vida, antes de la corrección quirúrgica, pero también puede presentarse después de la cirugía. Las manifestaciones clínicas incluyen fiebre, distensión abdominal, diarrea (que puede ser sanguinolenta) y, posteriormente, estreñimiento persistente.
El tratamiento inicial es de soporte, con reposición de líquidos, descompresión intestinal mediante sondas nasogástricas y rectales, y antibióticos de amplio espectro, incluyendo anaerobios (p. ej., una combinación de ampicilina, gentamicina y clindamicina). Algunos expertos sugieren enemas salinos para limpiar el intestino, pero estos deben administrarse con precaución para evitar aumentar la presión colónica y causar perforación. Como se mencionó anteriormente, el tratamiento definitivo es quirúrgico.
Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung debe diagnosticarse lo antes posible. Cuanto más tiempo se deje sin tratamiento, mayor será el riesgo de desarrollar enterocolitis de Hirschsprung (megacolon tóxico), que puede ser fulminante y provocar la muerte del niño. La mayoría de los casos se diagnostican en los primeros meses de vida.
El tratamiento inicial incluye enemas de bario o, en ocasiones, biopsia rectal. El enema de bario puede mostrar una diferencia de diámetro entre el segmento proximal dilatado, con inervación normal, y el segmento distal estrecho (zona aganglionar). El enema de bario debe realizarse sin preparación previa, ya que puede dilatar el segmento afectado y hacer que el examen no sea diagnóstico. Dado que los rasgos característicos pueden estar ausentes en el período neonatal, se debe obtener una radiografía diferida a las 24 horas; si el colon permanece lleno de bario, es probable el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung. La biopsia rectal puede mostrar la ausencia de células ganglionares. Se puede realizar una tinción con acetilcolinesterasa para demostrar troncos nerviosos robustos. Algunos centros también pueden realizar rectoscopias, que pueden mostrar inervación anormal. El diagnóstico definitivo requiere una biopsia rectal de espesor completo.
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Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung en el período neonatal generalmente implica una colostomía por encima del aganglio para descomprimir el colon y permitir que el bebé crezca antes de la segunda etapa de la cirugía. Posteriormente, se reseca todo el aganglio y se baja el colon. Sin embargo, algunos centros ahora realizan una operación de una sola etapa en el período neonatal.
Después de la corrección final, el pronóstico es bueno, aunque algunos niños experimentan trastornos crónicos de la motilidad con estreñimiento y/o síntomas de obstrucción.
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