Enfermedades de las motoneuronas

Las enfermedades de la motoneurona se caracterizan por la degeneración progresiva de los tractos corticoespinales, las neuronas del asta anterior, los núcleos motores bulbares o una combinación de estas lesiones. Los síntomas incluyen debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios. El diagnóstico implica pruebas de velocidad de conducción, electromiografía (EMG) y la exclusión de otras anomalías mediante neuroimagen y pruebas de laboratorio. El tratamiento de la enfermedad de la motoneurona es sintomático.

Causas enfermedad neuronal motora

Existen diversas formas de enfermedad de la motoneurona, y su etiología suele ser desconocida. La nomenclatura y los síntomas dependen de la localización de la lesión predominante. Entre las miopatías que simulan el cuadro clínico de la enfermedad de la motoneurona se encuentran las lesiones de la membrana muscular, el aparato contráctil y los orgánulos miocitarios.

[ 1 ]

Síntomas enfermedad neuronal motora

Se acostumbra a distinguir entre daños en las neuronas motoras superiores (centrales) e inferiores (periféricas); a veces (por ejemplo, en la esclerosis lateral amiotrófica) se ven afectadas ambas neuronas.

Cuando se afecta una neurona motora superior (p. ej., esclerosis lateral primaria), las neuronas se ven afectadas desde la corteza motora hasta el tronco encefálico (tractos corticobulbares) o la médula espinal (tractos corticoespinales). Los síntomas incluyen rigidez, dificultad y movimientos torpes, primero en los músculos de la boca y la garganta, y luego en las extremidades.

Los trastornos de la neurona motora inferior afectan a las neuronas del asta anterior de la médula espinal o a sus axones eferentes hacia los músculos esqueléticos. La parálisis bulbar afecta únicamente a los núcleos bulbares de los nervios motores craneales del tronco encefálico. La debilidad facial, la disfagia y la disartria son molestias comunes. Los trastornos de las neuronas del asta anterior, como la amiotrofia espinal, causan debilidad y atrofia, fasciculaciones (contracciones musculares visibles) y calambres en las manos, los pies o la lengua. Las enfermedades de la neurona motora inferior también incluyen la poliomielitis y la infección por enterovirus, cuando se ven afectadas las neuronas del asta anterior, y el síndrome pospolio.

El examen físico ayuda a diferenciar las lesiones de la neurona motora superior e inferior, así como la debilidad debida a lesiones de la neurona motora inferior de la debilidad debida a miopatías.

Formas

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La ELA (enfermedad de Lou Gehrig, síndrome de Charcot) es la forma más común de enfermedad de la neurona motora. La enfermedad comienza con calambres asimétricos, debilidad y amiotrofia de las manos (generalmente) o los pies. Posteriormente, se presentan fasciculaciones, espasticidad, aumento de los reflejos tendinosos profundos, reflejos plantares extensores, rigidez de movimientos, pérdida de peso, fatiga y dificultad para controlar la expresión facial y los movimientos de la lengua. Otros síntomas incluyen disfonía, disfagia, disartria y atragantamiento con alimentos líquidos. También se presentan ataques de risa o llanto inapropiados, involuntarios e incontrolables (síndrome pseudobulbar). La sensibilidad, la consciencia, la esfera cognitiva, los movimientos oculares voluntarios, la función sexual y la función esfinteriana no suelen verse afectados. La muerte se produce por parálisis de los músculos respiratorios; la mitad de los pacientes fallece en los primeros 3 años desde el inicio de la enfermedad, el 20% vive 5 años y el 10%, 10 años. La supervivencia a los 30 años es poco frecuente.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Parálisis bulbar progresiva

Los trastornos de los músculos inervados por los nervios craneales y los tractos corticobulbares causan dificultades progresivas para masticar, tragar y hablar, voz nasal, disminución del reflejo nauseoso, fasciculaciones y debilidad de los músculos faciales, así como de la lengua. Cuando se afecta el tracto corticobulbar, se desarrolla parálisis pseudobulbar con labilidad emocional. En caso de disfagia, el pronóstico es desfavorable; las complicaciones respiratorias por aspiración pueden causar la muerte en un plazo de 1 a 3 años.

Atrofia muscular progresiva

En muchos casos, especialmente si la enfermedad comienza en la infancia, se hereda de forma autosómica recesiva. En otros casos, aparece esporádicamente. En general, la enfermedad puede desarrollarse a cualquier edad. Puede afectar solo a las neuronas de las astas anteriores o ser más grave que el daño concomitante en los tractos corticoespinales. La enfermedad progresa más lentamente que otros trastornos de la neurona motora. La manifestación más temprana puede ser la fasciculación. El desgaste y la debilidad muscular comienzan en las manos y luego se extienden a brazos, hombros y piernas. La supervivencia suele ser superior a 25 años.

Esclerosis lateral primaria y parálisis pseudobulbar progresiva

En la parálisis pseudobulbar progresiva, la tensión y la debilidad aumentan gradualmente en las zonas distales, afectando las extremidades y los músculos inervados por los nervios craneales caudales. Mucho más tarde, pueden aparecer fasciculaciones y atrofia muscular. Tras varios años, estos trastornos provocan discapacidad completa.

Diagnostico enfermedad neuronal motora

La enfermedad debe sospecharse en casos de debilidad motora generalizada progresiva sin deterioro sensitivo significativo. Otras enfermedades neurológicas que causan debilidad muscular aislada incluyen trastornos de la transmisión neuromuscular y diversas miopatías. Las causas adquiridas de debilidad motora incluyen únicamente miopatías no inflamatorias, polimiositis, dermatomiositis, trastornos tiroideos y suprarrenales, alteraciones electrolíticas (hipopotasemia, hipercalcemia, hipofosfatemia) y diversas infecciones (p. ej., sífilis, enfermedad de Lyme, hepatitis C).

Cuando se afectan los nervios craneales, es menos probable que exista una causa secundaria. Los signos de neurona motora inferior y superior, así como la debilidad facial, son compatibles con la esclerosis lateral amiotrófica.

Se realizan estudios electrodiagnósticos para descartar trastornos de la transmisión neuromuscular y la desmielinización nerviosa. En caso de daño a la MN, la velocidad de conducción de la excitación no suele verse afectada hasta la fase avanzada de la enfermedad. El estudio más informativo es la electromiografía con aguja, que muestra fibrilaciones, ondas positivas, fasciculaciones y, en ocasiones, potenciales de acción gigantes de las unidades motoras, incluso en extremidades aparentemente sanas.

Se requiere una resonancia magnética. En ausencia de datos clínicos y electromiográficos que indiquen daño en los nervios craneales, se prescribe una resonancia magnética de la columna cervical.

Para identificar enfermedades potencialmente tratables, se realiza un hemograma completo, se determinan los niveles de electrolitos, creatinfosfoquinasa, hormonas tiroideas y proteínas séricas y urinarias, se realiza una electroforesis con inmunofijación para anticuerpos monoclonales y se detectan anticuerpos contra la glicoproteína asociada a la mielina (MAG). Si se sospecha intoxicación por metales pesados, se examina su contenido en orina diaria. Se debe realizar una punción lumbar: un aumento de leucocitos o proteínas sugiere otro diagnóstico.

Ante la más mínima sospecha, se realiza una prueba de VDRL para sífilis, se determinan la VSG, el factor reumatoide, los anticuerpos contra Borrelia, el VIH, el virus de la hepatitis C, los anticuerpos antinucleares (ANA) y los anticuerpos contra antígenos neuronales presentes en el síndrome paraneoplásico (anti-Hu). Las pruebas genéticas (por ejemplo, mutación del gen de la superóxido dismutasa) y la determinación de enzimas (por ejemplo, hexosaminidasa A) solo están indicadas si el paciente está interesado en recibir asesoramiento genético, y los resultados de estos estudios no pueden afectar en modo alguno el tratamiento.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tratamiento enfermedad neuronal motora

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de la neurona motora. El fármaco antiglutamato, riluzol, 50 mg por vía oral dos veces al día, prolonga la vida en la esclerosis lateral amiotrófica bulbar. La disfunción neurológica progresiva debe ser abordada por especialistas de diversos perfiles. La fisioterapia ayuda a mantener la función muscular. Es importante recomendar vendajes ortopédicos de fijación y dispositivos para caminar. Un logopeda puede seleccionar los dispositivos de comunicación adecuados. En caso de debilidad faríngea, la ingesta de alimentos es un riesgo real y podría requerirse una gastrostomía endoscópica percutánea.

Si se desarrolla insuficiencia respiratoria, un neumólogo recomendará asistencia respiratoria no invasiva (por ejemplo, presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias), traqueotomía o ventilación mecánica completa.

El baclofeno reduce la espasticidad, mientras que la quinina o la fenitoína pueden aliviar los calambres. Los anticolinérgicos (p. ej., glicopirrolato, amtriptilina, benztropina, trihexifenidilo, aplicaciones de hioscina, atropina) reducen la salivación. La amitriptilina y la fluvoxamina se utilizan para las lesiones pseudobulbares. En las etapas avanzadas de estas enfermedades, el dolor puede requerir opioides y benzodiazepinas. La cirugía para mejorar la deglución en la parálisis bulbar progresiva es poco eficaz.

Para determinar el nivel de intervención adecuado, el médico tratante debe mantener conversaciones francas con el paciente, sus familiares y sus cuidadores en las primeras etapas de la enfermedad de la neurona motora. Estas decisiones deben revisarse y reafirmarse periódicamente.