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Deficiencia de la actividad de la glucosa fosfatizomerasa
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
La deficiencia de glucosa fosfato isomerasa es la tercera causa más común de anemia hemolítica no esferocítica.
La enfermedad está muy extendida. La herencia es autosómica recesiva; la hemólisis se localiza intracelularmente.
La glucosa fosfato isomerasa es la segunda enzima clave en la vía de utilización anaeróbica de la glucosa: la enzima convierte la glucosa-6-fosfato en fructosa-6-fosfato (F-6-P).
Síntomas
En heterocigotos, la actividad de la glucosa fosfato isomerasa en eritrocitos es del 40 al 60 % de lo normal; la enfermedad es asintomática. En homocigotos, la actividad enzimática es del 14 al 30 % de lo normal; la enfermedad se presenta como anemia hemolítica. Las primeras manifestaciones de la enfermedad se observan ya en el período neonatal: ictericia grave, anemia y esplenomegalia. A edades más avanzadas, la anemia hemolítica se manifiesta de forma variable, de leve a grave. Las crisis hemolíticas son provocadas por enfermedades intercurrentes. Dado que la glucosa fosfato isomerasa también se encuentra en otros tejidos, junto con la anemia hemolítica, se puede observar hipotonía muscular y retraso mental.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la determinación de la actividad de la glucosa fosfato isomerasa en los eritrocitos. El carácter hereditario de la enfermedad se confirma mediante el examen de los padres y familiares del paciente.
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