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Deficiencia de actividad de glucosa-fosfato isomerasa
Médico experto del artículo.
Último revisado: 23.04.2024
La deficiencia de la actividad de la glucosa-fosfato isomerasa es la tercera causa más frecuente de anemia hemolítica no ferrocítica.
La enfermedad se extiende por todo el lugar. La herencia es autosómica recesiva; la hemólisis se localiza intracelularmente.
Glyukozofosfatizomeraza es la segunda enzima clave en una utilización anaeróbica manera glucosa - enzima convierte la glucosa 6-fosfato a fructosa 6-fosfato (F-6-P).
Síntomas
En heterocigotos, la actividad de la glucosa-fosfato isomerasa en los eritrocitos es 40-60% de la norma, la enfermedad es asintomática. En los homocigotos, la actividad de la enzima es 14-30% de la norma, la enfermedad procede en forma de anemia hemolítica. Las primeras manifestaciones de la enfermedad ya se pueden observar en el período neonatal: ictericia marcada, anemia, esplenomegalia. En una edad más avanzada, la anemia hemolítica se expresa de forma diferente, de leve a grave. Las crisis hemolíticas son provocadas por enfermedades intercurrentes. Como la glucosa-fosfato isomerasa se encuentra en otros tejidos, junto con la anemia hemolítica, la hipotensión muscular, se puede observar un retraso en el desarrollo mental.
Diagnostico
El diagnóstico se basa en la determinación de la actividad de la glucosa-fosfato isomerasa en los eritrocitos. La naturaleza hereditaria de la enfermedad se confirma mediante un examen de los padres y familiares del paciente.
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