Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Deficiencia de adhesión leucocitaria: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
Deficiencia de Adhesión Leucocitaria ( DAI ). La DAI tipo 1 se hereda de forma autosómica recesiva y afecta a ambos sexos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen que codifica la subunidad beta 2 de la integrina de neutrófilos (el eslabón central en las interacciones celulares dependientes del complemento). El contenido de receptores en la superficie celular involucrados en los procesos de adhesión (CD11a/CD18) está muy reducido o es indetectable. La DAI-1 se caracteriza por una alteración de la adhesión transendotelial y la quimiotaxis de los neutrófilos, así como de la capacidad de digerir bacterias opsonizadas por CD3.
Deficiencia de adhesión leucocitaria debido a un defecto en la estructura Sialyl-Lewis X (LAD-2). El modo de herencia probable es autosómico recesivo y es extremadamente raro. El defecto de adhesión de neutrófilos LAD-2 se asocia con un defecto en el metabolismo de la fucosa, probablemente debido a una mutación en los genes de la fucosiltransferasa.
En casos aislados se han descrito otras anomalías asociadas con una motilidad defectuosa de los neutrófilos.
El cuadro clínico de la LAD depende de la gravedad del defecto. En pacientes con ausencia completa de CD18/CD11b, la enfermedad se manifiesta en el período neonatal: falta de cicatrización de la herida umbilical, onfalitis, celulitis perirrectal, estomatitis ulcerosa y sepsis con desenlace fatal. Con una gravedad moderada del defecto, se observan infecciones bacterianas frecuentes y repetidas, principalmente de piel y mucosas, periodontitis, sinusitis y lesiones gastrointestinales (esofagitis, gastritis erosiva y enterocolitis necrosante). La ausencia de pus en los focos de inflamación es característica. En el punto álgido de la infección, son típicas la leucocitosis persistente (a menudo hiperleucocitosis) y la neutrofilia; durante la convalecencia, el número de neutrófilos disminuye. El cuadro clínico y los principios terapéuticos de la LAD-2 son similares a los de la LAD-1. El defecto de fucosilación característico de LAD-2, además de la inmunodeficiencia, se manifiesta en un fenotipo específico de los niños afectados: baja estatura, cara plana, puente nasal ancho, extremidades cortas, palmas anchas y retraso en el desarrollo mental y psicomotor. Los neutrófilos de los pacientes no pueden adherirse al endotelio vascular ni penetrar en el foco de inflamación.
El diagnóstico de la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 se basa en la inmunofenotipificación de los neutrófilos mediante citometría de flujo para detectar la deficiencia en la expresión de CD 18 y CD 11b en su superficie.
El tratamiento de la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 implica un tratamiento antibacteriano adecuado durante las infecciones agudas, teniendo en cuenta los resultados de los estudios bacteriológicos y aplicando todas las medidas de control de infecciones posibles, incluyendo las transfusiones de granulocitos. El pronóstico es desfavorable. La curación solo es posible mediante trasplante alogénico de médula ósea en presencia de un donante compatible. En casos moderados, es posible una reducción significativa de la frecuencia y la gravedad de la infección con la administración adecuada de cotrimoxazol y profilaxis dental.
[