El síndrome de DiGeorge se asocia con hipo o aplasia del timo y las glándulas paratiroides, lo que conduce a inmunodeficiencia de células T e hipoparatiroidismo.
La inmunodeficiencia variable común (hipogammaglobulinemia adquirida o hipogammaglobulinemia de aparición tardía) se caracteriza por niveles bajos de Ig con linfocitos B fenotípicamente normales que son capaces de proliferar pero no completan su desarrollo formando células productoras de Ig.
La enfermedad granulomatosa crónica se caracteriza por la incapacidad de los leucocitos para producir especies reactivas de oxígeno y la incapacidad de fagocitar microorganismos.
El síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por una lisis deficiente de las bacterias fagocitadas, lo que da lugar a infecciones bacterianas respiratorias y de otro tipo recurrentes, y albinismo de la piel y los ojos.
La ataxia-telangiectasia se caracteriza por deterioro de la inmunidad de las células T, ataxia cerebral progresiva, telangiectasias conjuntivales y cutáneas e infecciones recurrentes de los senos paranasales y los pulmones.
