Junto con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es el resultado de un defecto de los linfocitos T y las células asesinas naturales y se caracteriza por una respuesta anormal a la infección causada por el virus de Epstein-Barr, que conduce a daños en el hígado, inmunodeficiencia, linfoma, enfermedad linfoproliferativa o aplasia de médula ósea fatal.
