El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es resultado de un defecto en los linfocitos T y las células asesinas naturales y se caracteriza por una respuesta anormal a las infecciones por el virus de Epstein-Barr, que conduce a daño hepático, inmunodeficiencia, linfoma, enfermedad linfoproliferativa mortal o aplasia de la médula ósea.