La hemocromatosis primaria es un trastorno congénito que se caracteriza por una acumulación grave de hierro, lo que causa daño tisular. La enfermedad no se manifiesta clínicamente hasta que se ha producido daño orgánico, a menudo irreversible. Los síntomas incluyen debilidad, hepatomegalia, pigmentación bronceada de la piel, pérdida de la libido, artralgia, manifestaciones de cirrosis, diabetes y miocardiopatía.