Displasia del tejido conjuntivo en niños y adultos

Se dice que un síndrome como la displasia del tejido conectivo ocurre cuando el cuerpo de una persona es propenso a trastornos en la formación del tejido cartilaginoso de las articulaciones y otros tejidos desde el nacimiento. Un bebé con displasia es relativamente fácil de identificar: es excepcionalmente flexible y sus articulaciones se doblan en diferentes direcciones sin problemas.

Los pacientes con displasia del tejido conectivo desarrollan osteocondrosis temprana, discapacidad visual y defectos en las válvulas cardíacas desde una edad temprana. Por consiguiente, estas personas desarrollan rápidamente diversos problemas de salud, en particular, del sistema musculoesquelético.

Epidemiología

La displasia del tejido conectivo se aborda en casos donde existen signos de deterioro del desarrollo del tejido conectivo en las etapas embrionaria y posnatal, y estos trastornos causan una falla en la homeostasis. El trastorno se presenta a nivel de tejidos, órganos y del organismo en su conjunto: se observan diversas patologías morfofuncionales.

La prevalencia e incidencia de las enfermedades del tejido conectivo reportadas varían ampliamente, dependiendo de las diferencias en la metodología de investigación. [ 1 ] El problema de la displasia indiferenciada del tejido conectivo (DTIu) es relevante debido a su alta frecuencia en la población adulta en general, y en particular, entre las mujeres en edad reproductiva (7-8%). Los pacientes con displasia buscan atención médica seis veces más que los pacientes con otras enfermedades.

La incidencia de la enfermedad no está asociada con el género o la raza de los pacientes.

Causas displasias del tejido conjuntivo

La displasia del tejido conectivo es un síndrome que abarca una amplia gama de patologías. Sus causas son trastornos asociados a alteraciones genéticas en la construcción de las fibras de colágeno del tejido conectivo. El proceso afecta principalmente al tejido óseo, los ligamentos, los tendones y la piel.

El mecanismo básico de los trastornos del tejido conectivo son las mutaciones genéticas. Son especialmente importantes los cambios en los genes responsables de la producción de la principal sustancia proteica que compone el tejido conectivo: el colágeno (a veces, fibrilina). Cuando se producen cambios dolorosos durante la formación de las fibras proteicas, estas se vuelven menos resistentes e incapaces de soportar la carga. Un factor adicional en el desarrollo del síndrome puede ser la deficiencia de magnesio en el organismo.

Factores de riesgo

Los científicos han demostrado que los siguientes factores contribuyen al desarrollo de la displasia del tejido conectivo en un niño:

• anemia en la madre durante el embarazo;
• amenaza de interrupción del embarazo;
• falta crónica de oxígeno en el feto;
• insuficiencia fetoplacentaria crónica;
• toxicosis grave o prolongada, gestosis;
• patologías crónicas asociadas al embarazo (enfermedades del sistema endocrino, riñones, tracto gastrointestinal o tracto respiratorio).

Patogenesia

Las mutaciones heterocigotas en el gen del colágeno tipo II (COL2A1) dan lugar a un grupo de displasias esqueléticas conocidas como colagenopatía tipo II (COL2patía).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Las cadenas proα1(I) y proα2(I) del colágeno 1 están codificadas por los genes COL1A1 y COL1A2, respectivamente; los defectos cuantitativos o cualitativos en la síntesis de colágeno tipo I se manifiestan típicamente como colagenopatía tipo I y osteogénesis imperfecta. La mayoría de los pacientes (alrededor del 90%) con un diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta tienen una mutación en los genes COL1A1 o COL1A2, con un patrón de herencia autosómico dominante. Otros seis genes, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) y SERPINH1, están asociados con formas autosómicas recesivas. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

El mecanismo básico de desarrollo de la displasia del tejido conectivo, así como la forma indiferenciada de la enfermedad, es causado por una mutación genética, con la participación de genes responsables de la producción y disimilación de los componentes proteicos del tejido conectivo, o sustancias enzimáticas que participan en los procesos mencionados. La formación cuantitativa de los componentes cualitativos de la matriz extracelular cambia, la fibrilogénesis se altera. Los determinantes genéticos se implementan dependiendo de factores externos, o son prácticamente independientes de ellos: esto se observa en la displasia y la displasia indiferenciada, respectivamente. La displasia del tejido conectivo se caracteriza por poligenicidad y multifactorialidad (patología con predisposición genética): estamos hablando de la mutación de muchos genes a la vez, y la redistribución aleatoria de los alelos paternos y maternos conlleva constantemente la formación del siguiente genotipo único.

Factores al nacer, como las deficiencias de vitaminas o macro y microelementos, se convierten en las causas subyacentes que crean las condiciones para el desarrollo de la displasia del tejido conectivo. Las vitaminas del complejo B estabilizan el metabolismo proteico, el ácido ascórbico con tocoferol potencia la producción adecuada de colágeno y actúa como antioxidante. Los micro y macroelementos, como el cobre, el boro, el zinc y el silicio, el flúor y el calcio, el manganeso y el magnesio, el vanadio, el fósforo y el selenio, actúan como cofactores de las enzimas que estimulan la producción de colágeno y la mineralización ósea. Su participación en el metabolismo electrolítico y el mantenimiento del equilibrio ácido-base también es importante. Los iones de potasio, magnesio y zinc favorecen el crecimiento óseo y aumentan la concentración mineral del tejido óseo. Cualquiera de estos factores es fundamental en el desarrollo de la enfermedad. [ 8 ]

Síntomas displasias del tejido conjuntivo

Los primeros signos de displasia del tejido conectivo aparecen en la primera infancia. Estos pueden ser una excesiva flexibilidad e hipermovilidad, o una movilidad articular limitada, como contracturas. También pueden presentarse defectos del desarrollo físico (enanismo), debilidad de ligamentos, tejido óseo frágil, diversas curvaturas de la columna vertebral, pie plano, deformación de la caja torácica, etc.

Los signos de displasia también se observan en relación con otros órganos: la enfermedad puede afectar el corazón, la red vascular y los ojos.

La columna vertebral sufre a menudo: las vértebras se desplazan tanto que el más mínimo movimiento comprime los vasos sanguíneos, pincha las terminaciones nerviosas, causa dolor y altera la conciencia. [ 9 ]

El cuadro clínico de la enfermedad es sorprendente por su diversidad, lo cual representa una gran desventaja, ya que resulta muy difícil identificar la patología. Por lo tanto, los médicos se ven obligados a recurrir a varios métodos de diagnóstico de laboratorio a la vez, así como a estudios instrumentales.

Los signos fenotípicos de la displasia del tejido conectivo no siempre están presentes desde el nacimiento y pueden manifestarse a lo largo de toda la vida. Con el paso de los años, y generalmente bajo la influencia de ciertas condiciones desfavorables, la cantidad de síntomas displásicos y su gravedad aumentan e intensifican, dado el aumento de los trastornos de la homeostasis primaria. En este caso, las condiciones desfavorables pueden ser la mala nutrición, las malas condiciones ambientales, las patologías intercurrentes habituales, el estrés frecuente, etc. La principal preocupación es la constancia de la presencia de micro y macroelementos que intervienen directamente en los procesos de producción de colágeno, así como en la regulación de la actividad enzimática necesaria para una síntesis rápida y de alta calidad.

En general, los procesos mencionados dependen principalmente del equilibrio de calcio y magnesio en el organismo. Por ejemplo, la deficiencia de magnesio, con niveles normales o excesivos de calcio, provoca un aumento de la actividad de las enzimas proteolíticas que causan la degradación del colágeno. Como consecuencia, se presenta un cuadro clínico grave de displasia del tejido conectivo.

El magnesio regula la utilización del calcio en el organismo. Con una deficiencia de magnesio, el calcio se deposita en los huesos y tejidos blandos de diversos órganos. Con un exceso de magnesio, el calcio comienza a absorberse y excretarse deficientemente.

La deficiencia prolongada de magnesio puede causar signos de angioespasmo, aumento de la presión arterial, distrofia miocárdica, taquicardia, arritmia y aumento de la formación de trombos. Se pueden presentar trastornos psiconeurológicos: falta de atención, depresión, fobias o estados de ansiedad, trastornos vegetativos, cefaleas y mareos, insomnio y entumecimiento de las extremidades. Se pueden detectar signos viscerales como broncoespasmos o laringoespasmos, estreñimiento espástico o diarrea hipercinética, dispepsia, discinesia biliar y dolor abdominal.

La deficiencia crónica de magnesio se manifiesta además por una disminución del tono muscular y una baja densidad ósea.

Las características morfométricas del cráneo en la displasia del tejido conectivo pueden cambiar debido a las peculiaridades de la hemostasia. A menudo se diagnostican aneurismas aórticos, acompañados del desarrollo de coagulación intravascular diseminada crónica, como resultado del estancamiento en la cavidad aneurismática y la creación de un flujo turbulento en la aorta. Es posible la formación de lesiones cerebrales isquémicas y hemorragias subaracnoideas y parenquimatosas.

Hasta la fecha, los especialistas han identificado diversos signos fenotípicos de displasia CT. Estos pueden dividirse en visuales (aquellos que se perciben externamente) y aquellos que solo se detectan mediante un examen interno exhaustivo.

La mayoría de los pacientes experimentan:

• alta fatiga, cansancio frecuente sin causa;
• resfriados frecuentes, infecciones virales respiratorias agudas;
• tendencia al sangrado (gran pérdida de sangre durante la extracción de dientes, traumatismos, durante la menstruación en las mujeres);
• mareos y dolores de cabeza.

Más del 30% de los pacientes experimentan el llamado “paladar gótico”, maloclusión, hipermovilidad de las articulaciones, envejecimiento prematuro de la cara y pie plano.

El dolor en la displasia del tejido conectivo es molesto según el órgano más afectado. Así, el dolor periódico y breve en el corazón, detrás del esternón y en el hipocondrio, el dolor espástico a lo largo de los intestinos y la cefalea pueden ser a menudo molestos. En la etapa de osteocondrosis, aparecen sensaciones dolorosas desagradables en las articulaciones. Si existen deformaciones del tórax o la columna vertebral, el dolor en la espalda y el tórax se presenta al permanecer de pie, caminar o incluso al sentarse durante períodos prolongados.

¿Sufren los dientes de displasia del tejido conectivo? Se han realizado numerosos estudios para vincular los cambios en la calidad del esmalte dental con la displasia del tejido conectivo, lo que permitiría un diagnóstico más preciso. Como resultado, se detectaron alteraciones en la mineralización y la formación del esmalte dental en pacientes con signos de displasia del tejido conectivo. Esto se debe a una densidad insuficiente de prismas de esmalte por unidad de volumen. Además, los prismas están ubicados de forma caótica y la matriz orgánica está mal organizada y mineralizada. La tendencia al desarrollo anormal de los dientes y la probabilidad de patologías asociadas se determinan individualmente, ya que no se manifiesta en todos los pacientes con esta enfermedad.

Etapa

La evolución de la displasia del tejido conectivo se divide en los siguientes estadios o grados, según una escala de 4 puntos:

1. Puntuación - displasia leve
2. puntos - grado de displasia moderadamente expresado
3. puntos – grado severo de displasia

Los signos patológicos se evalúan en una escala de 2 puntos:

• 0 puntos – sin señales;
• 1 punto – hay señales presentes.

La displasia grave del tejido conectivo se determina no solo por el grado de manifestación de ciertos síntomas clínicos, sino también por la naturaleza de sus combinaciones. Por ejemplo, la hipermovilidad, las frecuentes luxaciones y subluxaciones articulares no siempre constituyen signos de displasia significativa. Sin embargo, la combinación de curvatura de la columna vertebral con crujidos articulares, hipermovilidad, asimetría, trastornos mentales y un síndrome estético pronunciado permite diagnosticar la etapa más grave de la enfermedad.

Formas

No existe consenso entre los especialistas sobre la clasificación de la displasia del tejido conectivo. Sin embargo, se decidió dividir el síndrome en varios grupos según los procesos patológicos en los que interviene la proteína de colágeno. La siguiente sistematización se reconoce actualmente como la más fiable:

1. Displasia diferenciada del tejido conectivo, también conocida como colagenopatía. [ 10 ] La enfermedad es hereditaria, con síntomas específicos claros, por lo que es fácil de diagnosticar.
2. La displasia indiferenciada del tejido conectivo incluye otras variantes de una patología similar que no se incluyen en el primer grupo. Las variedades indiferenciadas de la enfermedad son mucho más frecuentes, independientemente de la edad, pero no siempre requieren tratamiento.

La displasia diferenciada del TC puede manifestarse como síndrome de Ehlers-Danlos, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

La forma indiferenciada puede presentarse con signos clínicos que no se incluyen en la serie estructural de las patologías hereditarias. Las variantes más comunes de la displasia no sindrómica son los fenotipos marfanoide, ehlersiano y MASS. [ 14 ]

Fenotipo marfanoide	Síntomas de displasia generalizada del tejido conectivo, hábito corporal asténico, aracnodactilia, enfermedad cardíaca valvular, discapacidad visual, dolicostenomelia.
Fenotipo ehlersiano	Combinación de síntomas de displasia generalizada del tejido conectivo con tendencia a una extensibilidad excesiva de la piel y una mayor movilidad articular.
Fenotipo MASS	Síntomas de displasia generalizada del tejido conectivo, patologías cardíacas, defectos del sistema musculoesquelético, adelgazamiento o subatrofia de la piel.

A pesar de la claridad de la clasificación, los especialistas señalan la ausencia de signos universales que formen una afiliación fenotípica específica. Cada paciente presenta sus propios defectos. Por lo tanto, los médicos suelen utilizar su propia versión de aislamiento sintomático, vinculando ciertos cambios patológicos con la displasia del tejido conectivo.

• La displasia del tejido conectivo del corazón se caracteriza por la presencia de prolapsos aislados y combinados de las válvulas cardíacas, degeneración valvular mixomatosa.
• La displasia sistémica del tejido conectivo puede ir acompañada de daño multiorgánico, que se caracteriza por:

1. anomalías óseas (caja torácica deformada, alteración de la longitud de los segmentos corporales, aracnodactilia, curvatura de la columna vertebral, deformación del cráneo, fragilidad ósea, etc.);
2. trastornos cardiovasculares (dilatación aórtica, regurgitación, prolapso de la válvula mitral, calcificación precoz del anillo mitral, venas varicosas, varicocele, hemorragias frecuentes);
3. Trastornos dermatológicos (extensibilidad, vulnerabilidad, adelgazamiento de la piel, formación de cicatrices, estrías, pseudotumores); [ 15 ]
4. trastornos musculares y articulares (hipotrofia muscular, prolapsos, hernias, espondilosis, hipermovilidad articular, desplazamientos y luxaciones, pie plano);
5. trastornos oftalmológicos (miopía, enfermedades de la córnea, del cristalino, enoftalmos, etc.);
6. trastornos de los órganos internos (prolapso de riñones y otros órganos, hernia diafragmática, dolicosigma, enfermedad renal poliquística, etc.);
7. trastornos respiratorios (discinesia, enfermedad poliquística pulmonar o hipertensión, neumotórax espontáneo).

• La displasia mesenquimal del tejido conectivo se hereda de forma autosómica dominante y se manifiesta entre los 20 y los 30 años de edad como poliposis múltiple del colon. Existe la posibilidad de malignización del proceso. Se encuentran numerosos osteofibromas u osteomas en los huesos craneales, se afectan los tejidos blandos, se forman formaciones quísticas dermoides, leiomiomas y se produce la caída prematura de los dientes.
• La displasia del tejido conectivo de la válvula mitral se manifiesta con mayor frecuencia como prolapso de la misma; con menor frecuencia, se acompaña de prolapso de las válvulas aórtica o tricúspide, agrandamiento de la raíz aórtica y del tronco pulmonar. Los índices de contractilidad miocárdica y los parámetros cardíacos volumétricos se modifican. El trastorno comienza a manifestarse a los 4-5 años de edad. La auscultación determina la lesión principalmente en la adolescencia. El grado de alteración valvar depende de la gravedad de la displasia y del volumen ventricular.
• La displasia del tejido conectivo vascular se acompaña de daño a las arterias elásticas con expansión idiopática de las paredes y la formación de un aneurisma sacular. Se afectan los vasos arteriales musculares y mixtos: se forman aneurismas de bifurcación, tortuosidad y asas patológicas, y dolicoectasias. Las venas se ven afectadas: se detectan tortuosidad, áreas varicosas, hemorroides, arañas vasculares y se observa disfunción endotelial. La etapa inicial del daño vascular comienza en la adolescencia y empeora con los años. Los indicadores de presión arterial se alteran, dando lugar a hipotensión arterial idiopática.
• La displasia del tejido conectivo de la columna vertebral se manifiesta como osteocondrosis juvenil, inestabilidad vertebral, hernias intervertebrales, insuficiencia vertebrobasilar y espondilolistesis. Los trastornos se producen durante el desarrollo del síndrome toracodiafragmático y un estado de hipermovilidad, y los cambios patológicos en la columna vertebral agravan significativamente la evolución de la enfermedad.
• La escoliosis con displasia del tejido conectivo es peligrosa debido a sus consecuencias, que pueden incluir enfermedades de los órganos internos, dolores de cabeza frecuentes, aumento de la fatiga, fibromas y prolapso renal. Con mayor frecuencia, se altera la peristalsis intestinal y se producen prolapso de los órganos internos.
• La displasia del tejido conectivo y el aneurisma son características constitutivas del síndrome vascular. Se observa la formación de aneurismas saculares y aneurismas hemodinámicos de bifurcación en el contexto de dilataciones arteriales, tortuosidad patológica y disfunción endotelial.
• La displasia del tejido conectivo intestinal suele asociarse con un alto riesgo de cáncer colorrectal. Además de la disfunción intestinal, se suelen detectar colitis ulcerosa, enfermedad de Crom, esquistosomiasis, poliposis y hemorroides. El desarrollo de adenomatosis se convierte en una indicación absoluta de tratamiento quirúrgico, y la aparición de adenomas en el duodeno aumenta el riesgo de desarrollar cáncer duodenal y preampular.

La livedo en la displasia del tejido conectivo es otro síntoma presente en las lesiones vasculares. Se trata de una neurosis vascular de tipo espástico atónico, que se manifiesta por una alteración del flujo sanguíneo en la red capilar. La livedo se caracteriza por una coloración azulada de la piel, causada por un patrón peculiar de vasos que la atraviesan. El problema se manifiesta con mayor frecuencia en la zona de las espinillas y los muslos, a veces en las muñecas. Puede presentarse como una patología independiente o formar parte de un síndrome, en particular, en el caso de un trastorno neurohormonal o una displasia del tejido conectivo.

Displasia del tejido conectivo en adultos

Los pacientes adultos pueden notar la aparición de síntomas dolorosos ya a una edad temprana, aproximadamente entre los 20 y los 24 años. La lesión se acompaña de los siguientes signos:

• Problemas oftalmológicos en forma de miopía, astigmatismo, defectos del desarrollo del fondo de ojo, patología de la córnea y la esclerótica.
• Trastornos inmunológicos como reacciones alérgicas o inmunológicas.
• Trastornos articulares en forma de luxaciones y subluxaciones.
• Trastornos del sistema nervioso, a saber: aparición de trastornos fóbicos, desarrollo de estados depresivos o anorexia nerviosa.

Displasia del tejido conectivo en mujeres

Tanto hombres como mujeres son igualmente susceptibles a desarrollar esta enfermedad, pero a los pacientes les preocupa especialmente la posibilidad de quedar embarazadas, gestar y dar a luz a un hijo sano. Los científicos han estudiado este problema y observado todos los cambios en el cuerpo femenino en el contexto de la forma indiferenciada de displasia.

Según la evaluación resultante, se detectaron numerosas patologías somáticas concomitantes. Así, la displasia del tejido conectivo y el embarazo se acompañaron de un aumento en la frecuencia de patologías cardiovasculares y neuroendocrinas. También se observó anemia ferropénica.

En las mujeres embarazadas, los problemas extragenitales crónicos se agravaron con mayor frecuencia, principalmente patologías del sistema respiratorio y otorrinolaringológico, así como enfermedades del tracto urinario. Con la detección oportuna de trastornos en la formación de las estructuras del tejido conectivo, es importante tomar medidas preventivas con antelación en las mujeres embarazadas para exacerbar los procesos crónicos y prevenir el desarrollo de insuficiencia placentaria.

Displasia del tejido conectivo en niños

Si el diagnóstico de displasia del tejido conectivo se establece en la infancia, las siguientes manifestaciones sintomáticas suelen llamar la atención:

• Trastornos del sistema musculoesquelético, que se detectan en forma de tórax deformado, curvatura de la columna como escoliosis o cifosis, displasia de las articulaciones de la cadera, fragilidad del tejido óseo, movilidad articular excesiva, desproporción segmentaria del esqueleto, dislocaciones y subluxaciones y diversas curvaturas de las extremidades inferiores.
• Trastornos musculares como disminución del tono muscular en las extremidades, esguinces frecuentes, roturas y desgarros del aparato ligamentoso y daños en los tendones.
• Trastornos del sistema nervioso en forma de alteraciones del sueño, fatiga excesiva, mareos periódicos y dolores de cabeza.
• Defectos en el desarrollo del aparato maxilofacial, que se manifiestan por un crecimiento deficiente y una erupción anormal de los dientes, un frenillo corto de la lengua, hipoplasia del esmalte y procesos inflamatorios regulares (por ejemplo, gingivitis).
• Problemas cardiovasculares: lo más frecuente es que se trate de prolapso de la válvula mitral, dilatación de la sección aórtica ascendente.

Displasia congénita del tejido conectivo

El síndrome congénito puede manifestarse mediante diferentes tipos de complejos sintomáticos. Los más comunes son:

• Síndrome asténico, que se caracteriza por disminución del rendimiento, aumento de la fatiga y diversos fallos psicoemocionales.
• El síndrome valvular se manifiesta por cambios degenerativos mixomatosos en el sistema valvular cardíaco. Con frecuencia se diagnostica prolapso de la válvula mitral.
• El síndrome vascular se acompaña de daño en los vasos arteriales sanguíneos: se forma un aneurisma sacular y las paredes vasculares se expanden.
• El síndrome toracodiafragmático se caracteriza por una deformación del tórax de tipo embudo o quilla, curvatura de la columna vertebral (aumento de la cifosis, escoliosis, etc.).
• El síndrome broncopulmonar puede ir acompañado de preeumotorax espontáneo, traqueobroncomegalosis y discinesia traqueobronquial.

Complicaciones y consecuencias

Los efectos adversos de la enfermedad pueden manifestarse según el grado de daño al tejido conectivo. Con el paso de los años, el paciente desarrolla las siguientes patologías:

• disfunción del sistema nervioso autónomo;
• trastornos de la esfera neuropsiquiátrica;
• patologías cardiovasculares (prolapso valvular, dilatación de la raíz aórtica, aneurismas vasculares, arritmias);
• trastornos digestivos (reflujo gastroesofágico, discinesia biliar, síndrome del intestino irritable);
• problemas del tracto urinario (prolapso renal, nefropatía, reflujo vesicoureteral);
• trastornos del aparato reproductor (prolapso uterino, varicocele, síndrome de ovario poliquístico, abortos espontáneos);
• Trastornos sanguíneos (trombocitopatías y hemoglobinopatías).

¿Cuál es el peligro de la displasia del tejido conectivo? El mayor riesgo reside en el daño a los sistemas cardiovascular y respiratorio, ya que suele ir acompañado del desarrollo de afecciones que ponen en peligro la vida del paciente. Por ejemplo, las alteraciones en el corazón y los vasos sanguíneos suelen determinar la patogénesis de la muerte súbita: hablamos de síndromes valvulares, vasculares y arrítmicos.

Diagnostico displasias del tejido conjuntivo

Las medidas diagnósticas para detectar la displasia del tejido conectivo no siempre son las mismas y requieren diferentes enfoques médicos. Los estudios clínicos y genéticos deben ser obligatorios, dado que la patología es hereditaria. Además, el médico aplica los siguientes principios diagnósticos:

• sistematización de quejas de pacientes;
• examen del cuerpo, valoración de la proporcionalidad, medición de la longitud de las extremidades y de los sectores óseos;
• evaluación de la movilidad articular;
• realizar una prueba para determinar la capacidad del paciente para agarrar su propia muñeca con el pulgar y el meñique;
• realizando un ecocardiograma.

También es necesario realizar diagnósticos según los criterios de Smolnova (2003) (Criterios diagnósticos mayores y menores), que incluyen: aumento de la extensibilidad de la piel, hipermovilidad articular (esguinces de ligamentos, luxaciones y subluxaciones, pie plano), hipotonía muscular, predisposición hereditaria a la enfermedad, evaluación de signos de hipermovilidad articular (criterios de Beighton). [ 16 ]

Las pruebas de laboratorio incluyen un análisis de orina: es especialmente importante determinar el nivel de oxiprolina y glicosaminoglicanos, componentes que se forman durante la degradación del colágeno. Además, son relevantes un análisis de sangre, el estudio de mutaciones frecuentes en el gen PLOD y un análisis bioquímico general (una evaluación detallada de la composición de la sangre venosa). Asimismo, se realizan pruebas de la calidad del metabolismo del tejido conectivo y se determinan marcadores del metabolismo mineral y hormonal.

La consulta genética para la displasia del tejido conectivo se prescribe para evaluar el riesgo de desarrollar una patología genética grave en un niño y determinar las medidas de prevención. La consulta es necesaria si uno de los cónyuges padece displasia, si hay resultados sospechosos en las pruebas o si se presentan manifestaciones dolorosas externas. Los siguientes profesionales suelen ser especialistas:

• genetista;
• genetista clínico;
• consejero genético;
• Otro especialista en un campo médico limitado.

De ser necesario, se puede recomendar un análisis genético, que ayuda a evaluar el estado de ciertos genes en la molécula de ADN y proporciona información sobre la predisposición de una persona a una enfermedad específica, en particular, al desarrollo de displasia del tejido conectivo. El análisis genético se reconoce como una base científica para el cálculo de la carga genética.

Los diagnósticos instrumentales incluyen ecografía, resonancia magnética, tomografía computarizada, electromiografía (evaluación de la actividad eléctrica de los músculos) y examen de rayos X.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se realiza con las siguientes patologías:

• Síndrome de Louis-Dietz (acompañado de úvula/paladar hendido, pie zambo, inestabilidad de las vértebras cervicales, hipertelorismo);
• Síndrome de Martin-Bell; [ 17 ]
• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (acompañado de retraso mental);
• Síndrome de Weil-Marchesani (caracterizado por braquidactilia, hipermovilidad de las articulaciones);
• aracnodactilia contractural congénita (ocurre con cambios articulares contracturales);
• síndrome de ectopia lentis (no acompañado de signos de dilatación aórtica);
• homocistinuria (caracterizada por trombosis, retraso mental);
• Síndrome de Ehlers-Danlos (caracterizado por insuficiencia valvular, rasgos faciales característicos y aneurisma arterial). [ 18 ]

Tratamiento displasias del tejido conjuntivo

No existen médicos especializados únicamente en displasia del tejido conectivo. Los niños son examinados y tratados por un pediatra, con el apoyo de otros especialistas: genetista, endocrinólogo, traumatólogo, cardiólogo, etc.

Para obtener más información sobre los métodos de tratamiento, lea este artículo.

Prevención

Si hablamos de la prevención primaria de la displasia del tejido conectivo, entonces es obligatorio que la madre lleve un estilo de vida saludable, establezca un régimen racional de trabajo y descanso, trate las enfermedades de manera oportuna, lleve una dieta equilibrada y realice una actividad física reflexiva.

La prevención secundaria implica el seguimiento dinámico y constante de los pacientes con displasia y el cumplimiento de las medidas preventivas y terapéuticas.

Los obstetras y ginecólogos deben recordar la importancia de la prevención periconcepcional y perinatal. La primera consiste en realizar un examen clínico completo de la mujer, evaluar la presencia de factores teratogénicos y otros factores negativos, y recetar medicamentos con magnesio y ácido fólico. Al mismo tiempo, se previene la insuficiencia placentaria, se asesora a los futuros padres sobre la importancia de la lactancia materna, el desarrollo físico del bebé y se les enseñan los principios básicos de la higiene infantil.

Pronóstico

A menudo, los pacientes que padecen esta enfermedad a una edad temprana desarrollan otros problemas de salud, en particular osteocondrosis temprana, discapacidad visual y prolapso de la válvula mitral. El síndrome no debe ignorarse bajo ninguna circunstancia, a pesar de su origen genético: bajo la influencia de ciertos factores, la enfermedad puede tanto ralentizar su desarrollo como agravarlo.

En el siglo pasado, la displasia del tejido conectivo se desarrollaba con mucha menor frecuencia: prácticamente no había deficiencia de magnesio; la dieta incluía cereales, verduras y hortalizas, y todos los productos eran ecológicos. Hoy en día, la dieta ha cambiado por completo. Los niños suelen preferir la comida rápida y los productos con rellenos artificiales. Sin embargo, una nutrición adecuada por sí sola puede ralentizar significativamente los procesos patológicos típicos de la displasia.

¿Cuánto tiempo viven las personas con displasia del tejido conectivo? No hay una respuesta única a esta pregunta, ya que la esperanza de vida depende completamente de los trastornos y cambios específicos que se hayan producido en el organismo del paciente y de su gravedad. Por ejemplo, si la displasia afecta al tejido cardíaco, el paciente puede fallecer en un par de meses.

Mucho depende de la táctica de tratamiento elegida, y no consultar a un médico o realizar un diagnóstico incorrecto (y, como consecuencia, un tratamiento incorrecto del síndrome) puede ser especialmente peligroso.

Discapacidad

La asignación de un grupo de discapacidad para la displasia del tejido conectivo se decide de forma individual y por separado en cada caso. Existe una mayor probabilidad de obtener una discapacidad por un perfil neurológico u ortopédico, pero todo depende del grado y la gravedad de la enfermedad, la eficacia del tratamiento y la duración de la permanencia en el dispensario.

¿Te llevan al ejército?

El diagnóstico de displasia del tejido conectivo no constituye en sí mismo una exención del servicio militar obligatorio, pero el personal de la comisaría militar puede resolver esta cuestión individualmente. En casos sin complicaciones, en los que la función articular no esté afectada, el joven puede ser incorporado al servicio militar y asignado a la categoría B. En otras situaciones, se tienen en cuenta todas las infracciones causadas por procesos de displasia, por ejemplo, posición anormal de las articulaciones, acortamiento o limitación de la movilidad de brazos y piernas, o amplitud de movimiento incorrecta.

El recluta debe proporcionar a los miembros de la comisión médica militar pruebas completas de su incapacidad para el servicio. En circunstancias apropiadas, el médico de la oficina de registro y alistamiento militar remitirá al joven para un examen adicional.

Celebridades con displasia del tejido conectivo

Cuando hojeas revistas con fotos de famosos, nunca piensas que también tienen problemas de salud, y estos problemas pueden ser graves. De hecho, los actores y músicos son iguales a ti y a mí, y algunos tienen que crear y trabajar, a pesar de todo tipo de obstáculos e incluso del dolor.

• Sarah Hyland es una actriz que protagonizó la serie de televisión Modern Family. A los nueve años le diagnosticaron displasia renal, y el tratamiento a largo plazo posterior fue prácticamente ineficaz. En 2012, tuvo que someterse a un trasplante de riñón, que mejoró significativamente su condición, pero no la curó por completo.
• Michael Berryman es un actor conocido por su inusual apariencia, causada por un trastorno genético llamado displasia hipohidrótica. Tiene frente alta, mejillas hundidas y piel arrugada. Gracias a estas características externas, interpreta con éxito todo tipo de monstruos, mutantes y villanos.
• Melanie Gaydos es una famosa modelo estadounidense con una apariencia inusual causada por displasia ectodérmica. Su aspecto es a la vez aterrador y fascinante, y sus problemas de cabello, uñas, dientes y articulaciones no han sido un obstáculo en su vertiginosa carrera como modelo.

Los médicos señalan que la displasia del tejido conectivo no siempre se caracteriza por síntomas intensos y dolorosos, pérdida de la capacidad laboral y disminución de la actividad vital. La enfermedad puede y debe combatirse manteniendo un estilo de vida activo.