Distrofia de Becker

La enfermedad es genética y se hereda de uno de los padres del paciente a través de un rasgo recesivo que está vinculado al cromosoma X. La distrofia de Becker es una enfermedad genética que fue descrita por primera vez por Becker en 1955.

Las fuentes afirman que la distrofia de Becker se presenta en entre tres y cuatro niños de cada cien mil nacidos.

Este tipo de distrofia es una enfermedad exclusivamente masculina, que provoca discapacidad a una edad temprana. Debido a su naturaleza genética, la enfermedad es incurable y, en algunos casos, mortal.

A veces, la distrofia de Becker se confunde con una enfermedad similar: la distrofia de Duchenne. Esta enfermedad, por supuesto, es similar a esta última, pero presenta síntomas y consecuencias menos graves. Los primeros síntomas aparecen alrededor de los diez años de edad. Sin embargo, solo algunos pacientes, a los dieciséis años, se ven obligados a usar silla de ruedas como medio de transporte. Además, más del noventa por ciento de quienes padecen este tipo de distrofia pueden vivir más de veinte años. La distrofia de Duchenne se caracteriza por una sintomatología más grave, por lo que es importante distinguir estas enfermedades y diagnosticar correctamente al paciente.

La enfermedad se caracteriza por la aparición de debilidad muscular en los músculos que se encuentran más cerca del cuerpo.

La enfermedad suele comenzar a presentar síntomas entre los diez y los quince años. En algunos niños, la distrofia muscular de Becker aparece antes.

Los síntomas que caracterizan la etapa inicial de la enfermedad se caracterizan por la aparición de debilidad muscular, así como fatiga muscular patológica durante el esfuerzo físico y manifestaciones pseudohipertróficas en los músculos de la pantorrilla.

Las manifestaciones atróficas se desarrollan de forma simétrica. Inicialmente, los signos patológicos de la enfermedad se perciben en los grupos musculares proximales de las extremidades inferiores. Estos grupos incluyen los músculos de la región pélvica y los muslos. Posteriormente, los cambios comienzan a afectar a los grupos musculares proximales de las extremidades superiores.

Los procesos atróficos provocan alteraciones de la marcha, que empiezan a asemejarse a la de un "pato". Además, al levantarse de una posición sentada, se puede observar la aparición de técnicas miopáticas compensatorias.

En cuanto al tono muscular, su disminución moderada es notable en los grupos musculares proximales. Si se examinan los reflejos profundos de la mayoría de los músculos, se observa que se conservan durante mucho tiempo. Sin embargo, esto no aplica a los reflejos de la rodilla, que disminuyen en las primeras etapas de la enfermedad.

Con este problema corporal, se presentan algunos trastornos cardiovasculares que se manifiestan como disfunción moderada. Algunos pacientes experimentan dolor en la región cardíaca. También, en ocasiones, se presentan manifestaciones de bloqueo de las piernas del haz de His. Entre los trastornos endocrinos que acompañan a la enfermedad, se pueden presentar signos de ginecomastia, así como disminución del deseo sexual e impotencia. Los trastornos y cambios patológicos no afectan la inteligencia del paciente, que se mantiene normal.

La distrofia muscular progresiva de Becker recibió este nombre debido a una circunstancia específica. La enfermedad no es inactiva, sino que progresa lenta pero constantemente durante diez a veinte años desde la detección de los primeros síntomas.

La tasa de propagación de las manifestaciones atróficas en los músculos es bastante baja. Por lo tanto, los pacientes pueden sentirse bien durante mucho tiempo y mantener cierta capacidad de trabajo.

Este tipo de distrofia se debe a problemas genéticos del sistema nervioso del varón, debidos a razones hereditarias. En este caso, comienzan a aparecer cambios degenerativos en las fibras musculares, sin que exista patología primaria de la neurona motora periférica.

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Causas de la distrofia de Becker

Cada enfermedad tiene sus propias condiciones para su aparición. Las causas de la distrofia de Becker se esconden en las peculiaridades de la genética humana.

El gen recesivo, ubicado en el cromosoma X (en el vigésimo primer locus y en el brazo corto), se convierte en el responsable de esta grave disfunción. Sufre una mutación y, como resultado, aparece la enfermedad genética descrita. Esto es posible porque este gen codifica la proteína distrofina, necesaria para el desarrollo y funcionamiento normal de los músculos humanos. Cabe destacar que la distrofia de Becker y un tipo más grave de distrofia, la distrofia de Duchenne, se caracterizan por problemas en diferentes áreas del mismo gen, pero difieren en gravedad y manifestaciones.

Las mujeres con este gen recesivo dañado no pueden quejarse del desarrollo de la enfermedad. Dado que existen procesos compensatorios en su genética: un gen sano, ubicado en otro cromosoma X, permite neutralizar la actividad del gen dañado. Sin embargo, en los hombres con estos daños genéticos, la distrofia de Becker se desarrollará y progresará.

Estas anomalías hereditarias provocan cambios en los procesos bioquímicos del cuerpo masculino. En este caso, se observan errores en la producción de distrofina, una proteína muscular importante que participa en el mantenimiento de la estructura de las células musculares. Esta proteína es producida por el cuerpo, pero en mayor cantidad, por lo que no funciona correctamente.

Síntomas de la distrofia de Becker

Esta enfermedad tiene manifestaciones que se presentan en el cien por ciento de los casos, pero también hay signos que se observan solo en algunos pacientes.

Los síntomas de la distrofia de Becker incluyen las siguientes características propias de la condición del adolescente o del joven varón, tales como:

• La presencia de debilidad general: fatiga, cansancio, debilidad del cuerpo.
• Debilidad que aumenta lenta pero gradualmente en los músculos de las piernas o aparición de la llamada debilidad en las piernas.
• Dificultades encontradas al utilizar escaleras para subir.
• Tener dificultad para levantarse de una posición sentada.
• Los problemas de marcha observados incluyen el desarrollo de disbasia y trastornos de la marcha.
• Alteración del ritmo del funcionamiento del músculo cardíaco: arritmia, que se caracteriza por alteraciones en el ritmo cardíaco, así como interrupciones en su trabajo.
• La aparición de dolor en los músculos - tejido muscular de las extremidades (piernas, brazos), así como simplemente dolor en los músculos del cuerpo.
• Presencia de dolor en las piernas, que se hace más intenso al caminar.
• Espasmos existentes que se manifiestan en los músculos de las piernas.
• Tropezones y caídas frecuentes que ocurren al mudarse.
• Aparición de dificultad para respirar durante el esfuerzo físico.
• La aparición y sensación de hinchazón muscular después de la actividad física.

Los dos primeros síntomas se encuentran en todos los pacientes, el tercer síntoma se observa en el noventa por ciento de los pacientes, el síntoma número cuatro y el síntoma número cinco son característicos del ochenta por ciento de los adolescentes o hombres jóvenes, el sexto síntoma afecta al cuarenta por ciento de los pacientes, el síntoma número siete y el síntoma número ocho se observan en el treinta y cinco por ciento de los pacientes, los síntomas noveno y décimo son característicos del treinta por ciento de los hombres jóvenes o adolescentes, los síntomas número once y doce aparecen en el veinte por ciento de los pacientes.

Diagnóstico de la distrofia de Becker

Como cualquier otra enfermedad, esta patología requiere un diagnóstico correcto y preciso.

El diagnóstico de la distrofia de Becker se realiza de la siguiente manera:

• En primer lugar, es necesario realizar una investigación genética: un diagnóstico de ADN. La presencia de la enfermedad puede confirmarse mediante análisis genético si se detectan manifestaciones de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Los estudios bioquímicos del suero sanguíneo revelan una actividad aumentada de CPK de cinco a veinte veces y de LHD.
• Al realizar una electroneuromiografía se observa la aparición de cambios de tipo muscular primario.
• Los mismos cambios tisulares se observan durante una biopsia de músculo esquelético, que también forma parte de la lista obligatoria de exámenes. Durante este procedimiento, se diagnostican la distrofia muscular primaria y la denervación.
• Al realizar un electrocardiograma (ECG) o una ecocardiografía, se observan alteraciones de la conducción arterioventricular y, en algunos casos, de la conducción intraventricular. Además, se observan manifestaciones de hipertrofia miocárdica, así como dilatación de los ventrículos cardíacos. En este caso, son característicos los signos de insuficiencia cardíaca congestiva y miocardiopatía.
• También son importantes los síntomas externos de la enfermedad, que se hacen visibles a partir de los diez o quince años.
• La atrofia se observa inicialmente específicamente en los grupos musculares proximales.
• A lo largo de diez a veinte años desde la aparición de los síntomas visuales de la enfermedad, se observa una progresión lenta pero constante de la distrofia.
• En este caso la enfermedad se propaga en dirección vertical.
• Las extremidades inferiores en la región de la pantorrilla presentan fuertes manifestaciones hipertróficas, cuando los músculos de la pantorrilla comienzan a verse muy masivos.
• La enfermedad también se caracteriza por manifestaciones de trastornos psicosomáticos en un estadio moderado.

En el diagnóstico diferencial, la enfermedad debe distinguirse de la distrofia muscular de Duchenne progresiva y la distrofia muscular de Erb-Roth. También es importante distinguirla de la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander, así como de la polimiositis, la dermatomiositis, la miopatía metabólica y las polineuropatías hereditarias.

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Tratamiento de la distrofia de Becker

Este tipo de distrofia, al igual que otras enfermedades genéticas, es incurable. Por lo tanto, el tratamiento de la distrofia de Becker ayuda a mantener la condición del paciente en condiciones más o menos viables y a mantener su capacidad laboral, así como su independencia en la vida diaria, durante más tiempo.

Se debe tener en cuenta que los procedimientos de tratamiento son prescritos únicamente por un especialista y después de los procedimientos de examen y confirmación del diagnóstico.

Como procedimientos de apoyo, son útiles algunos tipos de fisioterapia: el uso de ciertos ejercicios físicos, dosificados según las características individuales del paciente. Esto es necesario para prevenir el acortamiento muscular. También es popular la terapia sintomática, en la que el paciente recibe ayuda según las disfunciones corporales que le afectan.

En algunos casos, los especialistas recomiendan recurrir a la intervención quirúrgica para evitar contracturas y permitir que los tendones se alarguen. Además, se ven afectados precisamente los tendones de los músculos que causan dolor.

Los principales medicamentos utilizados como terapia de mantenimiento incluyen los siguientes:

• La prednisolona es un glucocorticosteroide sistémico. Su uso permite retrasar temporalmente la aparición de debilidad muscular. La dosis del fármaco es la siguiente: se administra por vía oral de veinte a ochenta miligramos al día, divididos en tres o cuatro dosis. Para la dosis de mantenimiento, se recomienda tomar de cinco a diez miligramos al día.
• El metilandrostenediol es un esteroide anabólico. Se administra por vía sublingual (debajo de la lengua hasta su completa absorción en la cavidad oral). Para adultos, la dosis es de veinticinco a cincuenta miligramos al día, y para pacientes pediátricos, de uno a un miligramos y medio por kilogramo de peso al día. Todas las dosis indicadas del fármaco se dividen en tres o cuatro dosis.
• El ATP es un fármaco que puede mejorar el trofismo muscular. Se administra por vía intramuscular y su dosis consiste en una inyección de un mililitro de una solución al 1% del fármaco, una o dos veces al día. El tratamiento habitual con ATP consiste en treinta a cuarenta inyecciones. El tratamiento debe repetirse al cabo de uno o dos meses.

Además, investigadores y profesionales modernos buscan activamente una terapia génica que ayude a los músculos a producir distrofina de nuevo, lo que restauraría su estado y funcionamiento normales.

Prevención de la distrofia de Becker

La prevención de la distrofia de Becker consiste principalmente en evitar, en la medida de lo posible, el nacimiento de una persona con una enfermedad tan grave e incurable.

Los expertos recomiendan encarecidamente las pruebas genéticas para los miembros de familias con antecedentes de distrofia de Becker. Estos estudios se realizan en consultas genéticas y se evalúa el riesgo de padecer la enfermedad en futuros hijos.

Los padres que ya tienen hijos deben consultar a especialistas si notan las siguientes manifestaciones de disfunción en sus hijos:

• Retraso en el desarrollo motor en el primer año de vida.
• Presencia de fatiga rápida en un niño, que es constante y no desaparece a medida que el niño crece.
• Cuando los niños de tres a cinco años tienen dificultad para subir escaleras.
• Si un niño entre tres y cinco años no quiere o no puede correr.
• En casos de caídas frecuentes observadas en niños de la misma edad.
• Si un adolescente varón entre diez y quince años experimenta una fatiga muscular constante y rápida.
• Al observar un aumento de los músculos de la pantorrilla en un adolescente de la edad descrita anteriormente.

Si se presentan signos, es necesario contactar con neurólogos, neuropatólogos y genetistas. • Una persona con antecedentes de distrofia de Becker progresiva debe, desde el momento en que se presente, recurrir a todas las medidas de apoyo para retrasar la aparición de debilidad muscular y distrofia. Estas incluyen terapia de ejercicios, fisioterapia y la toma de los medicamentos recomendados. Esto se explicó con más detalle en la sección sobre el tratamiento de la enfermedad.

Pronóstico de la distrofia de Becker

El pronóstico para el desarrollo de la enfermedad en la distrofia de Becker es el siguiente:

• Un gran número de hombres jóvenes (pero sólo un pequeño porcentaje) necesitan utilizar una silla de ruedas a la edad de dieciséis años.
• Más del noventa por ciento de los jóvenes pasan la barrera de los veinte años y evitan la muerte.
• Mediante el uso de los procedimientos de apoyo mencionados anteriormente, se puede retrasar la aparición de la atrofia y la discapacidad muscular.

La distrofia de Becker es una enfermedad hereditaria grave que no tiene nada que ver con el cuidado inadecuado del niño. Por lo tanto, los padres de un niño con estas características deben aceptar la situación tal como es y buscar métodos adecuados para cuidar su salud.

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