Enfermedades de las neuronas motoras

Las enfermedades de la motoneurona se caracterizan por la degeneración progresiva de los tractos corticoespinal, las neuronas del cuerno anterior, los núcleos motores bulbares o una combinación de estas lesiones. Entre los síntomas: debilidad y atrofia muscular, fasciculación, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios. El diagnóstico incluye el examen de la tasa de excitación, la EMG y la exclusión de otros trastornos en la neuroimagen y en pruebas de laboratorio. El tratamiento de la enfermedad de la neurona motora es sintomático.

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Causas de enfermedades de neuronas motoras

Existen varias formas de enfermedad de la neurona motora, y su etiología a menudo se desconoce. La nomenclatura y los síntomas dependen de la localización de la lesión primaria. Entre las miopatías, se simula el cuadro clínico de la enfermedad de la neurona motora, el daño de la membrana muscular, el aparato contráctil y los orgánulos de los miocitos.

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Síntomas de enfermedades de neuronas motoras

Se acepta distinguir entre la lesión de la motoneurona superior (central) y la inferior (periférica); algunas veces (por ejemplo, con esclerosis lateral amiotrófica) ambas neuronas se ven afectadas.

Cuando la lesión de la neurona motora superior (por ejemplo, esclerosis lateral primaria), las neuronas afectadas más de la corteza motora para el tronco cerebral (bulbar tracto corticoespinal) o la médula espinal (tracto corticoespinal). Entre los síntomas de rigidez, movimientos difíciles y torpes, primero los músculos de la boca, la garganta, el sudor y las extremidades.

En las lesiones de las neuronas afectadas neurona motora inferior del asta anterior de la médula espinal o sus axones eferentes que van a los músculos esqueléticos. En la parálisis bulbar, solo los núcleos bulbares de los nervios motores craneales se ven afectados en el tallo cerebral. Las quejas comunes son debilidad de los músculos faciales, disfagia y disartria. En las lesiones de neuronas del asta anterior, como en el caso de la amiotrofia espinal, quejas comunes de debilidad y atrofia, fasciculaciones (músculo visible espasmos bien) y calambres en las manos, pies o la lengua. Por enfermedades de la neurona motora inferior también incluyen infección por enterovirus polio y cuando las neuronas afectadas de los cuernos anteriores, y el síndrome de postpoliomielitichesky.

El examen físico ayuda a diferenciar las lesiones de la motoneurona superior e inferior, así como la debilidad en las lesiones de la motoneurona inferior debido a la debilidad en las miopatías.

Formas

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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

ALS (enfermedad de Lou Gehrig, síndrome de Charcot) es la forma más común de falla de la neurona motora. La enfermedad comienza con calambres asimétricos, debilidad y amiotrofia de los cepillos (más a menudo) o se detiene. Luego hay fasciculaciones, espasticidad, aumento de reflejos tendinosos profundos, reflejos plantares extensores, rigidez de movimientos, pérdida de peso, fatiga y dificultad para controlar la expresión de la cara y los movimientos de la lengua. Otros síntomas incluyen disfonía, disfagia, disartria y asfixia con alimentos líquidos. Luego aparecen ataques de risa o llanto inapropiados, involuntarios e incontrolados (síndrome pseudobulbar). La sensibilidad, la conciencia, la esfera cognitiva, los movimientos oculares arbitrarios, la función sexual y también la función de los esfínteres generalmente no se violan. La muerte ocurre debido a la parálisis de los músculos respiratorios, la mitad de los pacientes muere en los primeros 3 años desde el debut de la enfermedad, el 20% vive 5 años y el 10% - 10 años. La supervivencia durante 30 años es una rareza.

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Parálisis bulbar progresiva

Violación de la función de los músculos inervados por los nervios craneales, y el tracto cortico-bulbar progresiva causa dificultad para masticar, tragar, hablar, aparece voz nasal, disminución del reflejo nauseoso, fasciculaciones y debilidad de los músculos faciales, así como el lenguaje. Cuando se ve afectada la ruta córtico-bulbar, la parálisis seudobulbar se desarrolla con labilidad emocional. Con la disfagia, el pronóstico es malo, las complicaciones respiratorias que resultan de la aspiración llevan a la muerte en 1-3 años.

Atrofia muscular progresiva

En muchos casos, especialmente si la enfermedad se inicia en la infancia, se hereda por un tipo autosómico recesivo. En otros casos, aparece esporádicamente. En general, la enfermedad puede desarrollarse a cualquier edad. Es posible vencer solo las neuronas de los cuernos anteriores o es más pronunciada que la derrota concomitante de las vías corticoespinales. La enfermedad progresa más lentamente que otras lesiones motoneuronales. La manifestación más temprana puede ser fasciculaciones. La pérdida de peso muscular y la debilidad comienzan con cepillos, luego se extienden a los brazos, hombros y piernas. La supervivencia es generalmente más de 25 años.

Esclerosis lateral primaria y parálisis pseudobulbar progresiva

Con la parálisis pseudobulbar progresiva, la tensión y la debilidad en las secciones distales aumentan gradualmente, afectando la extremidad, así como los músculos inervados por los nervios craneales caudales. Mucho más tarde, pueden aparecer fasciculaciones y atrofia muscular. Después de algunos años, estas violaciones conducen a una discapacidad completa.

Diagnostico de enfermedades de neuronas motoras

La enfermedad debe sospecharse con debilidad motora generalizada progresiva, no acompañada de un deterioro significativo de la sensibilidad. Entre otras enfermedades neurológicas que conducen a debilidad muscular aislada, trastornos de transmisión neuromuscular y diversas miopatías. Adquirida sólo causa debilidad motora: miopatía no inflamatoria, polimiositis, dermatomiositis, lesiones de la glándula tiroides y las glándulas suprarrenales, los trastornos de electrolitos (hipopotasemia, hipercalcemia, hipofosfatemia), y diversas infecciones (por ejemplo, la sífilis, enfermedad de Lyme, hepatitis C).

En la derrota de los nervios craneales, la causa secundaria es menos probable. Los síntomas de insuficiencia motoneuronal inferior y superior, así como la debilidad de los músculos faciales, apoyan la esclerosis lateral amiotrófica.

Los estudios de electrodiagnóstico se realizan para excluir los trastornos de transmisión neuromuscular y la desmielinización de los nervios. Cuando MN se ve afectado, la velocidad de excitación no suele ser hasta la última etapa de la enfermedad. La aguja más informativa EMG, que muestra fibrilación, ondas positivas, fasciculaciones y, a veces, gigantescos potenciales de acción de las unidades motoras, incluso en las extremidades externas no afectadas.

Se requiere una resonancia magnética En ausencia de datos clínicos y de EMG, que indiquen la derrota de los nervios craneales, se prescribe MRT del departamento cervical.

Realizar hemograma completo, determinar el nivel de electrolitos, creatina, hormonas tiroideas, proteínas de suero y orina electroforesis con inmunofijación a anticuerpos monoclonales identifican anticuerpos frente a la glicoproteína asociada a la mielina (MAG) para identificar enfermedades potencialmente curables, y si hay una sospecha intoxicación con metales pesados, luego examine su contenido en orina diaria. Se debe realizar una punción lumbar: un alto contenido de leucocitos o proteínas sugiere un diagnóstico diferente.

A la menor sospecha llevó VDRL-respuesta a la sífilis determinar ESR, factor reumatoide, anticuerpos para Borrelia, VIH, virus de la hepatitis C, los anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos a los antígenos neuronales que aparecen dentro síndrome paraneoplásico (anti Hu). Las pruebas genéticas (por ejemplo, superóxido dismutasa mutación del gen) y la determinación de enzimas (por ejemplo, hexosaminidasa A) muestra sólo si el paciente está interesado en el asesoramiento genético, y los resultados de estos estudios pueden no afectar al tratamiento.

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Tratamiento de enfermedades de neuronas motoras

No hay un tratamiento específico para la enfermedad de la neurona motora. La preparación de antiglutamato riluzol 50 mg por vía oral 2 veces / día prolonga la vida con la forma bulbar de la esclerosis lateral amiotrófica. Enfrentar la disfunción neurológica progresiva sigue las fuerzas de especialistas de diversos perfiles. La fisioterapia ayuda a mantener la función muscular. Es importante recomendar vendajes de fijación ortopédica y ayudas para caminar. Un terapeuta del habla puede recoger dispositivos de comunicación adecuados. Con debilidad faríngea, comer es una amenaza real y se puede requerir gastrostomía endoscópica percutánea.

Con el desarrollo de debilidad respiratoria, el neumólogo recomendará soporte respiratorio no invasivo (p. Ej., Presión positiva de dos niveles), traqueotomía o ventilación completa.

El baclofeno reduce la espasticidad, la quinina o el pheniton puede debilitar el crump. Los fármacos anticolinérgicos (p. Ej., Glicopirrolato, amtriptilina, benzotropina, trihexifenidilo, aplicaciones de hioscina, atropina) reducen la salivación. La amitriptilina y la fluvoxamina se usan para las lesiones pseudobulbares. En las últimas etapas de estas enfermedades, el dolor puede requerir el nombramiento de opioides y benzodiazepinas. La intervención quirúrgica para mejorar la deglución con parálisis tabloide progresiva es ineficaz.

Para determinar el nivel de intervención permisible, el médico tratante que ya está en las primeras etapas de la enfermedad de la neurona motora debe hablar francamente con el paciente, los miembros de su familia y los cuidadores. Posteriormente, estas decisiones deberían ser revisadas y confirmadas periódicamente.