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Esferocitosis Hereditaria y Eliptocitosis Hereditaria: Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 23.04.2024
La esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria son anomalías congénitas de la membrana de los eritrocitos. Con esferocitosis hereditaria y eliptocitosis, los síntomas suelen ser leves e incluyen anemia de gravedad variable, ictericia y esplenomegalia. Para confirmar el diagnóstico, es necesaria la presencia de una resistencia osmótica reducida de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina negativa directa. Ocasionalmente, los pacientes menores de 45 años requieren esplenectomía.
[Causas de esferocitosis hereditaria y eliptocitosis
La esferocitosis hereditaria (ictericia familiar crónica, ictericia hemolítica hereditaria, esferocitosis familiar, anemia esferocítica) es una enfermedad autosómica dominante con diversas mutaciones genéticas. La enfermedad se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoidales y el desarrollo de anemia.
Patogenesia
Las alteraciones en la estructura de las proteínas de membrana conducen a una anormalidad de los eritrocitos en ambas enfermedades. En la esferocitosis hereditaria, la membrana externa de la membrana celular se reduce desproporcionadamente a los contenidos intracelulares. La reducción de la capa externa de la célula reduce su elasticidad, y cuando pasa a través del lecho microcirculatorio en el bazo, se desarrolla la hemólisis.
Síntomas de esferocitosis hereditaria y eliptocitosis
Los síntomas y las quejas de esferocitosis hereditaria son por lo general expresan moderadamente, la anemia puede ser bastante bien compensado y no son reconocidos hasta la próxima infección viral que reduce transitoriamente la producción de células rojas de la sangre, estimulando el desarrollo de la crisis aplásica. Sin embargo, estas manifestaciones desaparecen con la terminación de la infección. En casos severos, hay una coloración amarillenta moderada y síntomas de anemia. Casi siempre hay esplenomegalia, que raramente conduce a molestias abdominales. Posible desarrollo de hepatomegalia. La cololitiasis (cálculos pigmentarios) es una ocurrencia común y puede causar síntomas característicos. Las anomalías congénitas del esqueleto (por ejemplo, cráneo de "torre", polidactilia) son raras. Aunque generalmente uno o más miembros de la familia tienen signos de la enfermedad, algunas familias pueden no tenerlos, lo cual es causado por diferentes variantes en el grado de mutación genética.
Las características clínicas de la ellipticosis hereditaria son similares a las que están presentes en la esferocitosis hereditaria, pero con manifestaciones más ligeras.
Diagnostico de esferocitosis hereditaria y eliptocitosis
Se espera la presencia de estas enfermedades en pacientes con hemólisis inexplicable, especialmente si hay esplenomegalia, antecedentes familiares con manifestaciones clínicas similares o índices característicos de eritrocitos. Debido al hecho de que los eritrocitos son esferoidales y el MCV está dentro del rango normal, el diámetro promedio de partícula está por debajo de lo normal y los glóbulos rojos son similares a los microespirocitos, el ICSH aumenta. Típico es la reticulocitosis del 15 al 30% y la leucocitosis.
Para la sospecha de estas enfermedades realizan los siguientes estudios: identificación de la resistencia de eritrocitos osmótica (en la que los eritrocitos se colocan en las soluciones de sal de concentración variable) autogemoliza prueba de eritrocitos (nivel medido de la hemólisis espontánea después de 48 horas de incubación, en condiciones estériles) para evitar esferocitosis debido a la anemia hemolítica autoinmune, realizar una prueba de antiglobulina directa (Coombs). Reducción característica de resistencia osmótica de los eritrocitos, pero en los casos leves, puede ser normal, excepto la prueba en la que la sangre desfibrinada estéril se incubó a 37 ° C durante 24 horas. La autohemólisis de los glóbulos rojos aumenta y puede corregirse mediante la adición de glucosa. La prueba de antiglobulina directa de Coombs es negativa.
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Tratamiento de esferocitosis hereditaria y eliptocitosis
El único tratamiento específico para estas enfermedades es la esplenectomía, que se realiza después de la vacunación con neumococo en niños, pero rara vez ocurre en adultos. La esplenectomía está indicada para pacientes menores de 45 años que tienen un nivel de hemoglobina constante de menos de 100 g / l, ictericia, cólico hepático o aplasia persistente. Si la vesícula biliar contiene cálculos o signos de colestasis, se debe extirpar durante la esplenectomía. Aunque la esferocitosis persiste después de la esplenectomía, la vida útil de las células en la circulación aumenta. Los síntomas de anemia y reticulocitosis desaparecen, pero la fragilidad de los glóbulos rojos se mantiene alta.