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Esferocitosis hereditaria y eliptocitosis hereditaria: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
La esferocitosis y la eliptocitosis hereditarias son anomalías congénitas de la membrana de los eritrocitos. En ambos casos, los síntomas suelen ser leves e incluyen diversos grados de anemia, ictericia y esplenomegalia. Para confirmar el diagnóstico, se requiere una disminución de la resistencia osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. En raras ocasiones, los pacientes menores de 45 años requieren esplenectomía.
[ Causas esferocitosis y eliptocitosis hereditarias.
La esferocitosis hereditaria (ictericia familiar crónica, ictericia hemolítica hereditaria, esferocitosis familiar, anemia esferocítica) es una enfermedad autosómica dominante con diversas mutaciones genéticas. Se caracteriza por la hemólisis de los eritrocitos esferoidales y el desarrollo de anemia.
Patogenesia
Las alteraciones en la estructura de las proteínas de membrana provocan anomalías en los glóbulos rojos en ambas enfermedades. En la esferocitosis hereditaria, la membrana externa de la célula se reduce de forma desproporcionada en relación con el contenido intracelular. Esta reducción de la membrana externa de la célula disminuye su elasticidad y, al atravesar el lecho microcirculatorio del bazo, se produce hemólisis.
Síntomas esferocitosis y eliptocitosis hereditarias.
Los síntomas y molestias de la esferocitosis hereditaria suelen ser moderados; la anemia puede estar bien compensada y no diagnosticarse hasta la siguiente infección viral, lo que reduce transitoriamente la producción de glóbulos rojos y estimula el desarrollo de una crisis aplásica. Sin embargo, estas manifestaciones desaparecen al finalizar la infección. En casos graves, se observa ictericia moderada y síntomas de anemia. Casi siempre se presenta esplenomegalia, que rara vez provoca molestias abdominales. Puede desarrollarse hepatomegalia. La colelitiasis (cálculos pigmentarios) es común y puede causar síntomas característicos. Las anomalías esqueléticas congénitas (p. ej., cráneo en "torre", polidactilia) son poco frecuentes. Aunque generalmente uno o más miembros de la familia presentan signos de la enfermedad, algunas familias pueden no presentarlos, lo que se debe a diferentes variaciones en el grado de mutación genética.
Las características clínicas de la eliptocitosis hereditaria son similares a las de la esferocitosis hereditaria, pero con manifestaciones más leves.
Diagnostico esferocitosis y eliptocitosis hereditarias.
Estas enfermedades se sospechan en pacientes con hemólisis inexplicable, especialmente si presentan esplenomegalia, antecedentes familiares de manifestaciones clínicas similares o índices eritrocíticos característicos. Dado que los eritrocitos son esferoidales y el VCM se encuentra dentro de los límites normales, el diámetro medio de partícula es inferior al normal y los eritrocitos se asemejan a microesferocitos, la CHCM está aumentada. La reticulocitosis del 15 al 30 % y la leucocitosis son características.
Si se sospechan estas enfermedades, se realizan los siguientes estudios: determinación de la resistencia osmótica de los glóbulos rojos (en la que los glóbulos rojos se colocan en soluciones salinas de concentraciones variables), una prueba de autohemólisis de los glóbulos rojos (midiendo el nivel de hemólisis espontánea después de 48 horas de incubación en condiciones estériles) para excluir la esferocitosis causada por anemia hemolítica autoinmune, una prueba de antiglobulina directa (Coombs). Una disminución en la resistencia osmótica de los glóbulos rojos es característica, pero en casos leves puede ser normal, con la excepción de una prueba en la que se incuba sangre desfibrinada estéril a 37 °C durante 24 horas. La autohemólisis de los glóbulos rojos está aumentada y puede corregirse añadiendo glucosa. La prueba de Coombs de antiglobulina directa es negativa.
¿A quién contactar?
Tratamiento esferocitosis y eliptocitosis hereditarias.
El único tratamiento específico para estas enfermedades es la esplenectomía, que se realiza tras la vacunación antineumocócica en niños, pero rara vez es necesaria en adultos. La esplenectomía está indicada en pacientes menores de 45 años con un nivel persistente de hemoglobina inferior a 100 g/L, ictericia, cólico hepático o aplasia persistente. Si la vesícula biliar contiene cálculos o hay indicios de colestasis, debe extirparse durante la esplenectomía. Aunque la esferocitosis persiste tras la esplenectomía, la vida de las células circulantes aumenta. Los síntomas de anemia y reticulocitosis desaparecen, pero la fragilidad de los eritrocitos permanece alta.