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Miocardiopatía hipertrófica: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 05.07.2025
La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno congénito o adquirido que se caracteriza por una marcada hipertrofia miocárdica ventricular con disfunción diastólica, pero sin aumento de la poscarga (a diferencia, por ejemplo, de la estenosis aórtica valvular, la coartación de la aorta y la hipertensión arterial sistémica). Los síntomas incluyen dolor torácico, disnea, síncope y muerte súbita. En la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, suele auscultarse un soplo sistólico que aumenta con la maniobra de Valsalva. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiografía. El tratamiento consiste en betabloqueantes, verapamilo, disopiramida y, en ocasiones, reducción química o extirpación quirúrgica de la obstrucción del tracto de salida.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una causa frecuente de muerte súbita en atletas jóvenes. Puede causar desmayos inexplicables y solo se diagnostica mediante autopsia.
[ Causas de la miocardiopatía hipertrófica
La mayoría de los casos de miocardiopatía hipertrófica son hereditarios. Se conocen al menos 50 mutaciones diferentes, heredadas con un patrón autosómico dominante; las mutaciones espontáneas son frecuentes. Probablemente, 1 de cada 500 personas se ve afectada, y la expresión estenotípica es muy variable.
La patología miocárdica se caracteriza por la desorientación de células y miofibrillas, aunque estas manifestaciones no son específicas de la miocardiopatía hipertrófica. En las variantes más comunes, la porción superior del tabique interventricular, debajo de la válvula aórtica, presenta una marcada hipertrofia y engrosamiento, con mínima o nula hipertrofia de la pared posterior del ventrículo izquierdo (VI); esta variante se denomina hipertrofia septal asimétrica. Durante la sístole, el tabique se engrosa y, en ocasiones, la valva anterior de la válvula mitral, ya desorientada debido a la forma irregular del ventrículo, es succionada hacia el tabique por el flujo sanguíneo a alta velocidad (efecto Venturi), lo que estrecha aún más el tracto de salida y reduce el gasto cardíaco. El trastorno resultante puede denominarse miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Con menor frecuencia, la hipertrofia del tabique medio produce un gradiente intracavitario a nivel de los músculos papilares. En ambas formas, el ventrículo izquierdo distal puede eventualmente adelgazarse y dilatarse. También se produce hipertrofia apical, pero no impide el flujo de salida, aunque esta variante puede provocar la obliteración del ventrículo apical izquierdo durante la sístole.
La contractilidad es completamente normal, lo que resulta en una fracción de eyección (FE) normal. Posteriormente, la FE aumenta porque el ventrículo tiene un volumen pequeño y se vacía casi por completo para mantener el gasto cardíaco.
La hipertrofia produce una cámara rígida y no distensible (generalmente el VI) que resiste el llenado diastólico, elevando la presión telediastólica y, por lo tanto, incrementando la presión venosa pulmonar. A medida que aumenta la resistencia al llenado, disminuye el gasto cardíaco, efecto que se ve exacerbado por cualquier gradiente en el tracto de salida. Dado que la taquicardia disminuye el tiempo de llenado, los síntomas tienden a presentarse principalmente durante el ejercicio o con taquiarritmias.
El flujo sanguíneo coronario puede verse afectado, causando angina, síncope o arritmias en ausencia de enfermedad coronaria. El flujo sanguíneo puede verse afectado debido a una relación anormal entre la densidad capilar y los cardiomiocitos (desequilibrio capilar/miocítico) o a un estrechamiento del diámetro luminal de las arterias coronarias intramurales debido a la hiperplasia e hipertrofia de la íntima y la media. Además, la resistencia vascular periférica y la presión diastólica de la raíz aórtica disminuyen con el ejercicio, lo que resulta en una disminución de la presión de perfusión coronaria.
En algunos casos, los miocitos mueren gradualmente, probablemente porque el desequilibrio a nivel capilar/miocítico causa isquemia crónica generalizada. A medida que los miocitos mueren, son reemplazados por fibrosis generalizada. En este caso, el ventrículo hipertrofiado con disfunción diastólica se dilata gradualmente y se desarrolla disfunción sistólica.
La endocarditis infecciosa puede complicar la miocardiopatía hipertrófica debido a una anomalía de la válvula mitral y a una rápida salida de sangre durante la sístole temprana. El bloqueo auriculoventricular es, en ocasiones, una complicación tardía.
Síntomas de la miocardiopatía hipertrófica
Los síntomas suelen aparecer entre los 20 y los 40 años y son propios del esfuerzo. Incluyen dolor torácico (que suele asemejarse a una angina de pecho típica), disnea, palpitaciones y síncope. Los pacientes pueden presentar uno o más de estos síntomas. El síncope suele presentarse sin previo aviso durante el ejercicio debido a una arritmia ventricular o auricular no diagnosticada y es un indicador de alto riesgo de muerte súbita. En la miocardiopatía hipertrófica, se cree que la muerte súbita se debe a taquicardia o fibrilación ventricular. Dado que la función sistólica está preservada, los pacientes rara vez se quejan de fatiga.
La presión arterial y la frecuencia cardíaca suelen ser normales, y los síntomas de aumento de la presión venosa son poco frecuentes. En caso de obstrucción del tracto de salida, el pulso carotídeo presenta un ascenso brusco, un pico dividido y un descenso rápido. El impulso apical puede ser pronunciado debido a la hipertrofia ventricular izquierda. Con frecuencia se presenta un cuarto ruido cardíaco (S4) , asociado a una potente contracción auricular en el contexto de un ventrículo izquierdo poco distensible en la diástole tardía.
La hipertrofia septal produce un soplo sistólico de eyección que no se irradia al cuello y puede auscultarse en el borde esternal izquierdo, en el tercer o cuarto espacio intercostal. Un soplo de regurgitación mitral, debido a un cambio en la configuración de la válvula mitral, puede auscultarse en el ápex del corazón. Con el estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho, a veces se ausculta un soplo sistólico de eyección en el segundo espacio intercostal, en el borde esternal izquierdo. El soplo de eyección del tracto de salida del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica puede aumentar mediante la maniobra de Valsalva (que disminuye el retorno venoso y el volumen diastólico del ventrículo izquierdo), al disminuir la presión aórtica (p. ej., con nitroglicerina) o durante la contracción tras una extrasístole (que aumenta el gradiente de presión del tracto de salida). Apretar la mano aumenta la presión aórtica, disminuyendo así el soplo.
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Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica
El diagnóstico presuntivo se basa en el soplo y los síntomas típicos. Un síncope inexplicable en atletas jóvenes siempre debe motivar una investigación para descartar miocardiopatía hipertrófica (MIH). Esta patología debe distinguirse de la estenosis aórtica y la cardiopatía isquémica, que pueden presentarse con síntomas similares.
Se realiza un ECG y una ecocardiografía 2D (la mejor prueba no invasiva para confirmar el diagnóstico). Con frecuencia se realizan radiografías de tórax, pero no suelen revelar nada destacable porque los ventrículos no están dilatados (aunque la aurícula izquierda puede estar dilatada). Los pacientes con síncope o arritmias persistentes deben ser evaluados en un hospital. La prueba de esfuerzo y el Holter suelen ser útiles en pacientes de alto riesgo, aunque el diagnóstico es difícil en estos pacientes.
El ECG suele mostrar signos de hipertrofia ventricular izquierda (p. ej., una onda S en la derivación V más una onda R en la derivación V o V > 35 mm). Con frecuencia se observan ondas O septales muy profundas en las derivaciones I, aVL, V y V con hipertrofia septal asimétrica. En la miocardiopatía hipertrófica (HCM), a veces se encuentra un complejo QRS en las derivaciones V3 y V4, que simula un infarto agudo de miocardio previo. Las ondas suelen ser anormales; con mayor frecuencia, se presentan ondas invertidas simétricas profundas en las derivaciones I, aVL, V5 y V6. La depresión del segmento ST en estas derivaciones también es común. La onda P suele ser ancha, dividida en las derivaciones II, III y aVF, y bifásica en las derivaciones V y V, lo que indica hipertrofia auricular izquierda. Existe un mayor riesgo de fenómeno de preexcitación en el síndrome de Wolff-Parkinson-White, que provoca arritmia.
La ecocardiografía Doppler bidimensional ayuda a diferenciar las formas de miocardiopatía y a determinar el grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, incluyendo el gradiente de presión y la localización del segmento estenótico. Este estudio es especialmente importante para monitorizar la eficacia del tratamiento farmacológico o quirúrgico. En casos de obstrucción grave del tracto de salida, a veces se observa el cierre de la válvula aórtica en la mesosístole.
El cateterismo cardíaco suele realizarse solo cuando se planea un tratamiento invasivo. Las arterias coronarias no suelen presentar estenosis significativa, pero los estudios metabólicos pueden revelar isquemia miocárdica debido a un estrechamiento intramural de la luz arterial, un desequilibrio a nivel capilar/miocítico o una tensión anormal en la pared ventricular. Los pacientes de edad avanzada también pueden presentar enfermedad coronaria.
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Pronóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica
En general, la tasa de mortalidad anual es del 1 al 3 % en adultos y es mayor en niños. La mortalidad es inversamente proporcional a la edad de inicio de los síntomas y es mayor en pacientes con taquicardia ventricular sostenida frecuente o síncope, así como en aquellos reanimados tras un paro cardíaco repentino. El pronóstico es peor en pacientes más jóvenes con antecedentes familiares de muerte súbita y en pacientes mayores de 45 años con angina de pecho o disnea de esfuerzo. La muerte suele ser súbita, siendo la complicación más frecuente la muerte súbita. La insuficiencia cardíaca crónica es menos frecuente. El asesoramiento genético está indicado en pacientes con hipertrofia septal asimétrica que se desarrolló durante el período de crecimiento de la pubertad.
El tratamiento se centra principalmente en la relajación diastólica patológica. Los bloqueadores β-adrenérgicos y los bloqueadores de los canales de calcio que ralentizan la frecuencia cardíaca y tienen un ligero efecto vasodilatador (p. ej., verapamilo), en monoterapia o en combinación, constituyen la base del tratamiento. Al reducir la contractilidad miocárdica, estos fármacos dilatan el corazón. Al ralentizar la frecuencia cardíaca, prolongan el período de llenado diastólico. Ambos efectos reducen la obstrucción del tracto de salida, mejorando así la función diastólica ventricular. En casos graves, se puede añadir disopiramida, dado su efecto inotrópico negativo.
Los fármacos que reducen la precarga (p. ej., nitratos, diuréticos, inhibidores de la ECA, antagonistas del receptor de angiotensina II) reducen el tamaño de las cavidades y agravan los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica. Los vasodilatadores aumentan el gradiente del tracto de salida y causan taquicardia refleja, lo que posteriormente empeora la función diastólica ventricular. Los fármacos inotrópicos (p. ej., glucósidos digitálicos, catecolaminas) empeoran la obstrucción del tracto de salida sin reducir la presión telediastólica elevada, lo que puede causar arritmias.
En caso de síncope, paro cardíaco súbito o si se confirma una arritmia mediante ECG o monitorización ambulatoria de 24 horas, se debe considerar la implantación de un desfibrilador automático o un tratamiento antiarrítmico. Se recomienda la profilaxis antibiótica de la endocarditis infecciosa en pacientes con miocardiopatía hipertrófica. La participación en deportes de competición está contraindicada, ya que muchos casos de muerte súbita ocurren durante un esfuerzo intenso.
El tratamiento durante la fase de expansión y congestión de la miocardiopatía hipertrófica es el mismo que el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica con disfunción sistólica predominante.
Si la hipertrofia septal y la obstrucción del tracto de salida causan síntomas significativos a pesar del tratamiento médico, es necesaria la cirugía. La ablación con catéter y alcohol etílico no siempre es eficaz, pero su uso es cada vez más extendido. La miotomía o miomectomía septal quirúrgica reduce los síntomas con mayor fiabilidad, pero no mejora la supervivencia.