Glaucoma asociado con enfermedades congénitas

Aniridia

Una aniridia es una anomalía congénita bilateral, en la que el iris está considerablemente subdesarrollado, pero bajo la gonioscopia se puede ver un rudimento rudimentario del iris. En 2/3 casos, se observa un tipo dominante de herencia con alta penetrancia. En el 20% de los casos, se observa un vínculo con el tumor de Wilms: la deleción del brazo corto del cromosoma 11 es responsable del desarrollo del tumor de Wilms y aniridia esporádica. Debido a la hipoplasia de la fosa y el nervio óptico, la agudeza visual es a menudo baja. Otras afecciones oculares asociadas con aniridia incluyen queratopatía, cataratas (60-80%) y dislocación de la lente. La aniridia a menudo se manifiesta como fotofobia, nistagmo, disminución de la visión y estrabismo. Por lo general, se observa la opacificación progresiva de la córnea a lo largo de la periferia y del pannus a lo largo de toda la circunferencia.

El glaucoma asociado con aniridia generalmente no se desarrolla hasta la adolescencia o la adolescencia. La causa de su desarrollo puede ser la trabeculogénesis o el bloqueo progresivo de la red trabecular por el iris residual. Con el desarrollo de dicho glaucoma en la primera infancia se puede demostrar la goniotomía o la trabeculotomía. Está establecido que la goniotomía temprana puede prevenir la adhesión progresiva del iris periférico residual a la red trabecular.

En niños mayores, la medicación debe usarse primero para controlar la presión intraocular. Cualquier intervención quirúrgica es arriesgada debido a la posibilidad de daño a la lente desprotegida y los ligamentos zonulares, y el drenaje se asocia con un alto riesgo de infracción del humor vítreo. Algunos pacientes con glaucoma incontrolado de gran alcance pueden mostrar operaciones ciclodestructivas.

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La anomalía de Aksenfeld

La anormalidad de Axenfeld se caracteriza por la patología de las partes periféricas de la córnea, el ángulo de la cámara anterior y el iris. La línea pronunciada de Schwalbe, conocida como embriotoxona posterior, es un daño periférico a la córnea. Puede encontrar bandas de iris adheridas a la embriotoxona posterior e hipoplasia del estroma anterior del iris. La enfermedad generalmente es bilateral, tiene un tipo de herencia autosómica dominante.

En 50% de los casos con glaucoma diagnosticado con síndrome de Aksenfeld. Si se produce glaucoma en los bebés, la goniotomía o la trabeculotomía suelen ser efectivas. Si el glaucoma ocurre más tarde, primero debe aplicar medicamentos y luego, si es necesario, una operación de fistulización.

Anomalía de Rieger

La anomalía de Rieger representa un grado más pronunciado de disgenesia del ángulo de la cámara anterior. Además del aspecto clínico descrito con la anomalía de Axenfeld, se observa hipoplasia pronunciada del iris con policlorosis y ectopia de la pupila. Usualmente esta anomalía es bilateral, hereditaria por un tipo autosómico dominante, también pueden presentarse casos esporádicos. El glaucoma se desarrolla en más de la mitad de los casos, a menudo requiere tratamiento quirúrgico.

Síndrome de Rigger

El síndrome de Rieger es una combinación de signos de la anomalía de Rieger con malformaciones sistémicas. Las anormalidades sistémicas asociadas más frecuentes son defectos en el desarrollo de dientes y garras, cráneos faciales. Las anormalidades dentales son una reducción en el tamaño de los dientes (microdoncia), una reducción en el número de dientes, intervalos interdentales iguales y una ausencia focal de dientes (con mayor frecuencia los lácteos maxilares anteriores o los incisivos centrales permanentes).

Dado que los cambios en el ángulo de la cámara anterior en estas condiciones son similares, suponen que representan variantes de anomalías del desarrollo, llamado síndrome de disección de la cámara anterior y disgenesia mesodérmica de la córnea y el iris. También se conocen como el síndrome de Axenfeld-Rieger.

La anomalía de Peter

La anomalía de Peter es una violación del desarrollo de la cámara anterior de un grado severo. Marque la opacificación corneal asociada con el defecto del estroma posterior (úlcera corneal Von Hippel). En la fusión del iris y la córnea, la lente también se puede incluir en ausencia del endotelio de la córnea. La anomalía de Peter es bilateral, a menudo asociada con glaucoma y cataratas. El trasplante de la córnea con la eliminación simultánea de cataratas para mejorar la agudeza visual tiene una actitud prudente. En estos casos, la trabeculectomía o el establecimiento de dispositivos de drenaje están indicados para el control del glaucoma.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías musculoesqueléticas: aracnodactilia, crecimiento grande, extremidades largas, extensión excesiva de las articulaciones, escoliosis, enfermedades cardiovasculares y anomalías oculares. Herencia por tipo autosómico dominante con alta penetrancia, pero aproximadamente 15% de los casos son esporádicos.

Los síntomas oculares incluyen dislocación de la lente, microfakia, megalocornea, miopía, queratocono, hipoplasia del iris, desprendimiento de retina y glaucoma.

Los ligamentos zonulares a menudo se debilitan y rasgan, lo que conduce a una subluxación superior de la lente (la lente también se puede contraer en la pupila o caer en la cámara anterior, lo que lleva al glaucoma).

A menudo, en la infancia o la adolescencia puede desarrollar glaucoma de ángulo abierto, que se asocia con anomalías congénitas de la cámara anterior. A través del hueco del ángulo, se arrojan densas extensiones del iris, unidas anteriormente desde el espolón escleral. El tejido del iris que se superpone a la indentación puede tener una forma convexa. Por lo general, el glaucoma se desarrolla en niños mayores, primero debe usar terapia médica.

Microspherophakia

La microesferofacia puede ser una patología aislada heredada por un tipo autosómico recesivo o dominante, o asociada con el síndrome de Weill-Marchesani. El síndrome se caracteriza por bajo crecimiento, braquidactilia, braquicefalia y microesferofacia. La lente de pequeño tamaño, esférica, puede desplazarse hacia delante, lo que causa glaucoma del bloqueo pupilar. El glaucoma de ángulo cerrado se puede tratar utilizando mydriatica, iridectomía o remoción de lentes. El glaucoma generalmente se desarrolla en niños mayores o en la adolescencia.

Síndrome-Síndrome de Weber (angiomatosis encefalomrigeminal)

El síndrome de Sterzh-Weber se caracteriza por un hemangioma en la cara, que se extiende a lo largo de las fibras nerviosas del trigémino. Por lo general, el hemangioma es unilateral, pero también puede ser bilateral. A menudo se encuentran anomalías conjuntivas, epiesclerales y coroidales. La derrota difusa de la coroides se llama fondo de "ketchup de tomate". Un tipo claro de herencia no se revela.

El glaucoma a menudo ocurre cuando el mismo lado del hemangioma facial se extiende a los párpados y la conjuntiva. El glaucoma puede ocurrir en la infancia, la infancia de mayor edad o en la adolescencia. El glaucoma, que surge en la infancia, es similar al glaucoma asociado con trabeculodysgenesis aislada, es susceptible de tratamiento con la ayuda de la goniotomía.

El glaucoma, que ocurre más tarde, probablemente se asocie con un aumento de la presión en las venas epiesclerales debido a la anastomosis arteriovenosa. En niños mayores, el tratamiento debe comenzar con el nombramiento de medicamentos. En ausencia de efecto cuando se usan drogas, está indicada la trabeculectomía. La operación de fistulización está acompañada por un alto riesgo de hemorragia coroidea, en el curso de tales operaciones la profundidad de la cámara anterior disminuye debido a la disminución de la presión intraocular. El nivel de presión intraocular cae por debajo de la presión arterial, lo que conduce a la salida del fluido coroidal en los tejidos circundantes.

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria del neuroectodermo, que se manifiesta por gammartromas de la piel, los ojos y el sistema nervioso. En primer lugar, el síndrome afecta a los tejidos que se desarrollan a partir de la cresta neural, en particular, los nervios sensoriales, las células de Schwann y los melanocitos.

Hay dos formas de neurofibromatosis: NF-1, o neurofibromatosis clásica de Recklinghausen, y NF-2, o neurofibromatosis acústica bilateral. NF-1 es la forma más común de lesiones cutáneas en forma de manchas de color café con crema, neurofibromatosis dérmica, iris gamma (nódulos de Lisha) y gliomas del nervio óptico. NF-1 ocurre en aproximadamente el 0.05% de la población, la incidencia es de 1 por 30 000. Se hereda por tipo autosómico dominante con penetrancia completa. NF-2 es menos común, la incidencia es de aproximadamente 1 por 50,000.

Las manifestaciones de la piel incluyen manchas de color café con crema, que aparecen como áreas hiperpigmentadas en cualquier parte del cuerpo, con la edad se observa una tendencia a aumentar las manchas. Numerosos neurofibromas son tumores benignos del tejido conectivo del sistema nervioso en tamaño desde los nódulos aislados más pequeños hasta las enormes formaciones blandas en el pie. Las manifestaciones oftálmicas incluyen: diatomitos gamma del iris definidos clínicamente como bilaterales, elevados sobre la superficie, focos de cúpula lisa; neurofibromas plexiformes del párpado superior, que aparecen como un borde engrosado del párpado con ptosis y deformación en forma de S; tumores retinianos, con mayor frecuencia gammaartrosis astrocíticos; Los gliomas del nervio óptico, que se manifiestan por una disminución unilateral de la agudeza visual o estrabismo, se observan en el 25% de los casos. A veces, el glaucoma se desarrolla en el mismo lado, a menudo asociado con el neurofibroma plexiforme del párpado superior.