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Malabsorción de vitamina B12: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
Existen varias formas congénitas de defectos de transporte y absorción de cobalamina.
- Deficiencia hereditaria del factor intrínseco.
- Alteración del transporte de cobalamina a través del enterocito (síndrome de Immersland-Gresbeck).
- Deficiencia de transcobalamina-2 (transportador de cobalamina).
Código CIE-10
D51. Anemia por deficiencia de vitamina B12.
Síntomas
Los síntomas de malabsorción de vitamina B12 se desarrollan desde los primeros meses de vida del niño. Se observan debilidad, palidez, retraso en el desarrollo físico y diarrea. Entre 6 y 30 meses después de la aparición de los primeros síntomas, se observan trastornos neurológicos: retraso mental, neuropatía y mielopatía.
Las deficiencias vitamínicas adquiridas (debido a la resección gástrica) son menos graves y no causan trastornos neurológicos.
Diagnóstico
Además de la anemia megaloblástica, el análisis de sangre revela pancitopenia, disfunción granulocítica con defectos en la inmunidad humoral y celular. En ocasiones, la leucemia se diagnostica erróneamente debido a la detección de precursores leucocitarios inmaduros en la médula ósea hipocelular. Los niveles séricos de transcobalamina suelen estar dentro de los límites normales.
Tratamiento
La hidroxocobalamina se prescribe en dosis altas: 0,5-1,0 mg/kg al día hasta la remisión hematológica, y posteriormente 2 veces por semana. El ácido fólico se administra a dosis de 15 mg por vía oral 4 veces al día. El uso de folatos sin cobalamina en esta enfermedad está contraindicado.
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