Neuropatías ópticas hereditarias

Las neuropatías ópticas hereditarias son defectos genéticos que causan pérdida de visión, a veces acompañada de anomalías cardíacas o neurológicas. No existe un tratamiento eficaz.

Las neuropatías ópticas hereditarias suelen presentarse en la infancia o la adolescencia con pérdida de visión central bilateral y simétrica. Esta pérdida suele ser permanente y, en algunos casos, progresiva. Para cuando se detecta la atrofia óptica, ya se ha producido un daño significativo en el nervio óptico.

La atrofia óptica dominante se hereda de forma autosómica dominante. Es la neuropatía óptica hereditaria más común, con una prevalencia de 1:10.000 a 50.000. Se considera una abiotrofia óptica, una degeneración prematura del nervio óptico que provoca pérdida progresiva de la visión. La enfermedad se manifiesta durante la primera década de vida.

En la neuropatía óptica hereditaria de Leber, existe una anomalía del ADN mitocondrial que afecta la función de la respiración celular. Si bien el trastorno del ADN mitocondrial se presenta en todo el cuerpo, la principal manifestación es la pérdida de visión. Entre el 80 % y el 90 % de los casos se presentan en varones. La enfermedad se hereda por vía materna: todos los hijos de una mujer portadora de este rasgo lo heredan, pero solo las mujeres pueden transmitirlo, ya que las mitocondrias se encuentran en el citoplasma de la célula, y el citoplasma del descendiente (cigoto) está determinado por el citoplasma del óvulo.

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Síntomas de las neuropatías ópticas hereditarias

La mayoría de los pacientes con atrofia óptica dominante no presentan anomalías neurológicas asociadas, aunque se han descrito nistagmo y pérdida auditiva. El único síntoma es una pérdida de visión bilateral, lentamente progresiva, generalmente leve hasta la edad adulta. Todo el disco óptico, o a veces solo la porción temporal, se ve pálido sin vasos sanguíneos visibles. La visión del amarillo-azul se ve afectada. Se realizan pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico.

La pérdida de visión en la neuropatía óptica hereditaria de Leber suele comenzar entre los 15 y los 35 años (rango de 1 a 80 años). La pérdida indolora de la visión central en un ojo suele ir seguida de la pérdida de visión en el otro ojo en cuestión de semanas a meses. Se ha reportado pérdida de visión simultánea. La mayoría de los pacientes tienen una visión inferior a 20/200 (0.1). El examen oftalmoscópico puede revelar microangiopatía telangiectásica, inflamación de la capa de fibras nerviosas que rodea el disco óptico y ausencia de fugas de contraste en la angiografía con fluoresceína. Con el tiempo, se desarrolla atrofia óptica.

Un subgrupo de pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber presenta conducción cardíaca anormal y requiere un ECG. Otros pacientes pueden presentar déficits neurológicos mínimos, como temblor postural, ausencia de reflejos aquileas, distonía, espasticidad o esclerosis múltiple.

Tratamiento de las neuropatías ópticas hereditarias

No existe un tratamiento eficaz para las neuropatías ópticas hereditarias. En el caso de la neuropatía óptica hereditaria de Leber, los glucocorticoides, los suplementos vitamínicos y los antioxidantes son ineficaces. Un pequeño estudio reveló beneficios con los análogos de la quinina en la fase inicial. Evitar sustancias como el alcohol, que pueden reducir la función mitocondrial, es teóricamente razonable, pero su eficacia no ha sido demostrada. Los pacientes deben evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol. Los pacientes con anomalías cardíacas y neurológicas deben ser derivados a especialistas. Los dispositivos de asistencia para la baja visión pueden ser útiles. Se recomienda el asesoramiento genético.