Paquidermoperiostosis

La paquidermoperiostosis (del griego pachus, grueso, denso; derma, piel y periostosis, alteración no inflamatoria del periostio) es una enfermedad cuyo síntoma principal es el engrosamiento masivo de la piel de la cara, el cráneo, las manos, los pies y las partes distales de los huesos tubulares largos. En 1935, los médicos franceses H. Touraine, G. Solente y L. Gole identificaron por primera vez la paquidermoperiostosis como una unidad nosológica independiente.

Causas paquidermoperiostosis

Las causas y la patogénesis de la paquidermoperiostosis son actualmente poco conocidas. Se sabe que la paquidermoperiostosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con expresividad variable, que suele manifestarse en el período pospuberal. También se han descrito formas familiares. La proporción de pacientes entre hombres y mujeres es de 8:1. La paquidermoperiostosis es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Los primeros signos aparecen durante la pubertad y el complejo sintomático completo se forma entre los 20 y los 30 años.

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Patogenesia

Morfológicamente, la enfermedad se caracteriza principalmente por la proliferación masiva de estructuras fibrosas de la dermis y el tejido subcutáneo, con un crecimiento pronunciado de tejido conectivo fibroso en el tejido subyacente, lo que provoca la fusión íntima de la piel con ellas. También se observa hiperplasia fibrosa en la pared de los vasos sanguíneos y linfáticos de la dermis; los lúmenes de estos vasos suelen estar dilatados; algunos de ellos presentan trombosis. Se observa un aumento significativo del número de glándulas sudoríparas y sebáceas maduras, y en ocasiones hiperplasia o hipertrofia de las células glandulares que las forman. También se encuentran infiltrados inflamatorios crónicos en la piel, así como hiperqueratosis secundaria y acantosis. Se observa fibrosis en la aponeurosis y la fascia.

En los huesos del esqueleto, especialmente en los tubulares, grandes y pequeños, se produce osificación perióstica: una estratificación difusa de tejido osteoide sobre la corteza. Puede alcanzar 2 cm o más de grosor o estar limitada en forma de osteoma. Este proceso se extiende tanto endóstica como periósticamente. En ocasiones, se observa engrosamiento fibroso del periostio y alteración de la arquitectura ósea. Con frecuencia se encuentra sustancia ósea inmadura. Se observa desolación de los vasos que irrigan el tejido óseo. En las articulaciones, se observa hiperplasia de las células sinoviales tegumentarias y engrosamiento pronunciado de las paredes de los pequeños vasos sanguíneos subsinoviales debido a la fibrosis. La fibrosis de las paredes de los vasos, especialmente de los vasos sanguíneos, también puede ocurrir en órganos internos.

La epidermis está ligeramente modificada, la dermis está engrosada debido a un aumento de la cantidad de colágeno y fibras elásticas, se observa proliferación de fibroblastos, pequeños infiltrados linfohistiocíticos perivasculares y perifoliculares, ensanchamiento de las bocas de los folículos pilosos con acumulación de masas córneas en ellos, hiperplasia de las glándulas sebáceas y, a veces, simultáneamente, sudoríparas.

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Síntomas paquidermoperiostosis

Esta enfermedad es relativamente poco frecuente. Sus características clínicas, diagnóstico y tratamiento son poco conocidos por un amplio espectro de endocrinólogos. Un porcentaje significativo de pacientes con paquidermoperiostosis son diagnosticados erróneamente con acromegalia, lo que conlleva el uso de medidas terapéuticas inadecuadas. En este sentido, es pertinente presentar las características clínicas, los métodos modernos de diagnóstico y tratamiento de la paquidermoperiostosis.

Los síntomas clínicos en mujeres son mucho menos pronunciados, pero hay pacientes con una forma completa y un curso grave de paquidermoperiostosis. La enfermedad se presenta de forma gradual. El cuadro clínico completa su desarrollo en 7-10 años (fase activa), tras lo cual se estabiliza (fase inactiva). Las quejas características de la paquidermoperiostosis son un cambio pronunciado en la apariencia, aumento de la oleosidad y la sudoración de la piel, un engrosamiento pronunciado de las partes distales de las extremidades y un aumento del tamaño de los dedos de las manos y los pies. La apariencia cambia debido al engrosamiento y la formación de arrugas desagradables en la piel del rostro. Los pliegues horizontales pronunciados en la frente, los surcos profundos entre ellos y el aumento del grosor de los párpados confieren al rostro una expresión envejecida. Un rasgo característico es la paquidermia plegada del cuero cabelludo, con la formación de pliegues cutáneos ásperos y moderadamente dolorosos en la región parietooccipital, que se asemejan a las circunvoluciones cerebrales (cutis verticis gyrata). La piel de los pies y de las manos también está engrosada, áspera al tacto, fusionada con los tejidos subyacentes y no se presta al desplazamiento ni a la compresión.

La producción de sudor y sebo aumenta significativamente, especialmente en la cara, las palmas de las manos y la planta de los pies. Es un fenómeno permanente asociado a un aumento de las glándulas sudoríparas y sebáceas. El examen histológico de la piel revela una infiltración inflamatoria crónica.

En la paquidermoperiostosis, el esqueleto se altera. Debido a la estratificación del tejido osteoide en la corteza de las diáfisis de los huesos tubulares largos, especialmente en las secciones distales, los antebrazos y las tibias de los pacientes presentan un volumen aumentado y una forma cilíndrica. Una hiperostosis simétrica similar en las áreas metacarpianas y metatarsianas, así como en las falanges de los dedos de las manos y los pies, provoca su crecimiento, y los dedos de las manos y los pies adquieren forma de maza, deformados como "baquetas". Las placas ungueales tienen forma de "vidrios de reloj".

Un porcentaje significativo de pacientes experimenta artralgia, ossalgia, artritis de cadera, rodilla y, con menor frecuencia, de tobillo y muñeca. El síndrome articular se asocia con hiperplasia moderada de las células sinoviales y engrosamiento grave de los pequeños vasos sanguíneos subsinoviales, así como su fibrosis. No es grave, rara vez progresa y limita la capacidad laboral solo en pacientes con síndrome articular grave, lo cual es poco frecuente.

En 1971, J. B. Harbison y C. M. Nice identificaron tres formas de paquidermoperiostosis: completa, incompleta y truncada. En la forma completa, se manifiestan todos los signos principales de la enfermedad. Los pacientes con la forma incompleta no presentan manifestaciones cutáneas, mientras que aquellos con la forma truncada no presentan osificación perióstica simétrica.

La apariencia grotesca, la sudoración constante y la piel grasosa afectan negativamente el estado mental de los pacientes. Se muestran retraídos, centrados en sus sentimientos y se aíslan de los demás.

Diagnostico paquidermoperiostosis

Al diagnosticar la paquidermoperiostosis, es necesario considerar la forma y el estadio del proceso patológico. Además de las molestias características y el aspecto físico de los pacientes, la radiografía es la más informativa. En las radiografías de las diáfisis y metáfisis de los huesos tubulares, se observan hiperostosis asimiladas de 2 cm o más. La superficie externa de las hiperostosis presenta un aspecto acanalado o acicular. La estructura de los huesos del cráneo no se altera. La silla turca no presenta agrandamiento.

La gammagrafía ósea con difosfonato de metileno ^99Tc revela una concentración pericortical lineal del radionúclido a lo largo de la tibia y el peroné, el radio y el cúbito, así como en las regiones metacarpianas y metatarsianas, las falanges de los dedos de las manos y de los pies.

Los resultados de la termografía, pletismografía y capilaroscopia indican un aumento en la velocidad del flujo sanguíneo y la tortuosidad de la red capilar, un aumento de la temperatura en las falanges terminales engrosadas de los dedos. La similitud de las manifestaciones clínicas y los hallazgos anatómicos en la paquidermoperiostosis y el síndrome de Bamberger-Marie sugiere un mecanismo patogénico común. En la etapa temprana (activa) de la paquidermoperiostosis, la vascularización y la temperatura de las partes distales de los dedos aumentan, es decir, hay una activación local del metabolismo. Su aumento similar se observa en el síndrome de Bamberger-Marie en aquellas áreas donde hay un crecimiento tisular excesivo visible. En la etapa tardía (inactiva), la obstrucción e insuficiencia de la red capilar, se revelan contornos desiguales de las asas capilares, lo que conduce a una disminución en la velocidad del flujo sanguíneo en las falanges terminales de los dedos y al cese de su agrandamiento. Se producen cambios similares en el periostio: vascularización máxima en la fase temprana de la enfermedad y desvascularización relativa en la fase tardía.

Los análisis generales de sangre y orina, así como los indicadores bioquímicos básicos en pacientes con paquidermoperiostosis, se encuentran dentro de los límites normales. El nivel de hormonas hipofisarias trópicas, cortisol, hormonas tiroideas y sexuales se mantiene sin cambios. La reacción de la hormona somatotrópica a la sobrecarga de glucosa y a la administración intravenosa de tiroliberina es nula. Algunos estudios mencionan un aumento del contenido de estrógenos en la orina de los pacientes, lo cual, según los autores, se asocia con una alteración de su metabolismo.

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Diagnóstico diferencial

La paquidermoperiostosis debe diferenciarse de la acromegalia, el síndrome de Bamberger-Marie y la enfermedad de Paget. En la enfermedad de Paget (osteodistrofia deformante), los huesos tubulares proximales se engrosan y deforman selectivamente, con una remodelación ósea trabecular gruesa. La enfermedad se caracteriza por una disminución del esqueleto facial y un aumento significativo de los huesos frontales y parietales, formando un cráneo en torre. El tamaño de la silla turca permanece inalterado, sin proliferación ni engrosamiento de los tejidos blandos.

La cuestión más importante es el diagnóstico diferencial entre paquidermoperiostosis y acromegalia, ya que si se diagnostica incorrectamente la acromegalia, la irradiación de la región interósea-hipofisaria intacta conduce a la pérdida de una serie de funciones trópicas de la adenohipófisis y agrava aún más el curso de la paquidermoperiostosis.

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Tratamiento paquidermoperiostosis

No se ha desarrollado un tratamiento etiopatogénico para la paquidermoperiostosis. La cirugía plástica estética puede mejorar significativamente la apariencia de los pacientes y, por consiguiente, su estado mental. En algunos casos, se observan buenos resultados con el uso local (fonoforesis o electroforesis en piel dañada) y parenteral de corticosteroides. La terapia compleja debe incluir fármacos que mejoren el trofismo tisular (andecalina, complamina). En los últimos años, la terapia láser se ha utilizado con éxito para el tratamiento. En presencia de artritis, los antiinflamatorios no esteroideos (antiinflamatorios no esteroideos) son muy eficaces: indometacina, brufen, voltaren. La radioterapia en la región intersticial-hipofisaria está contraindicada en pacientes con paquidermoperiostosis.

Pronóstico

El pronóstico de recuperación de los pacientes con paquidermoperiostosis es desfavorable. Con un tratamiento adecuado, los pacientes pueden mantener su capacidad laboral durante mucho tiempo y vivir hasta una edad avanzada. En algunos casos, debido a la gravedad del síndrome articular, se produce una pérdida persistente de la capacidad laboral. No existen métodos específicos para prevenir la paquidermoperiostosis. Estos se sustituyen por un cuidadoso asesoramiento médico y genético a las familias de los pacientes.

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