Poroqueratosis

La poroqueratosis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una queratinización alterada.

La poroqueratosis es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante. Se han descrito diversas variantes clínicas de la poroqueratosis, que difieren en la agrupación, cantidad y localización de los elementos eruptivos: poroqueratosis de Mibelli, caracterizada por elementos únicos localizados principalmente en las extremidades; poroqueratosis eruptiva diseminada superficial de Resshigi, que se distingue por múltiples lesiones que se desarrollan en la infancia; poroqueratosis lineal neviforme (o zosteriforme), que suele presentarse en las extremidades y se asemeja a un nevo verrugoso lineal; poroqueratosis actínica superficial diseminada, que aparece con mayor frecuencia en adultos tras la exposición solar y se localiza en zonas expuestas del cuerpo; poroqueratosis puntiforme, caracterizada por erupciones difusas en los dedos, palmas y plantas; poroqueratosis palmoplantar y diseminada en forma de múltiples erupciones, inicialmente en las palmas y plantas, y posteriormente en el tronco y las extremidades. Se han descrito tres variantes más: poroqueratosis discreta de las plantas de los pies con pápulas cónicas simples o múltiples que se asemejan a verrugas plantares, poroqueratosis reticular con erupciones eritematosas en forma de malla, localizadas en el tronco, y variante hiperqueratósica bilateral diseminada de la poroqueratosis de Mibelli.

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Causas poroqueratosis

La poroqueratosis es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia reducida. Los estados de inmunodepresión, las enfermedades inmunosupresoras, en particular el SIDA, y la radiación ultravioleta pueden causar o exacerbar la poroqueratosis. Se ha identificado en las lesiones displasia de diversa gravedad y la formación de clones patológicos de células más sensibles a la radiación ultravioleta que las células dotadas circundantes. Se ha detectado inestabilidad del cromosoma 3 en cultivos de fibroblastos, lo que aumenta el riesgo de desarrollar neoplasia cutánea. Existen descripciones de casos familiares en la literatura.

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Patogenesia

En la parte central del elemento, se observa una invaginación cónica de queratina en la epidermis, que a veces cubre todo su espesor. En el centro de la invaginación, se observa una columna (placa) paraqueratósica en las masas córneas, un signo característico de la enfermedad. Bajo la columna, la capa granular está ausente, pero, en general, esta capa está adelgazada. En la dermis, se observa dilatación vascular e infiltrados linfohistocíticos perivasculares.

Patomorfología

Todas las variantes clínicas descritas de poroqueratosis se caracterizan por el mismo cuadro histológico. El principal signo histológico es la formación de una placa corneal en una depresión de la epidermis llena de masas corneales, que es una columna de células paraqueratósicas. La depresión puede localizarse en la desembocadura de una glándula sudorípara, en la desembocadura de un folículo piloso e intrafolicularmente. Bajo la columna de células paraqueratósicas, la capa granular está ausente y se encuentran células disqueratósicas vacuilizadas. En la epidermis, hay hiperqueratosis y se observan acantosis y papilomatosis alrededor de la placa corneal. Es posible la degeneración vacuolar de las células de la capa de Malpighi. En la dermis, bajo la membrana basal, se encuentra un infiltrado linfocítico inespecífico con células plasmáticas individuales. En la poroqueratosis actínica superficial, junto con los signos descritos, se observa adelgazamiento de la capa de Malpighi, degeneración vacuolar de las células epiteliales basales y un infiltrado superficial en forma de franja con degeneración basófila del colágeno. N. Inamoto et al. (1984) observaron células epiteliales necróticas individuales y espongiosis eosinofílica en la poroqueratosis. El examen microscópico electrónico reveló que la placa córnea consta de dos tipos de células. Algunas de ellas son similares en forma a las células espinosas y contienen un núcleo picnótico, haces de tonofilamentos de densidad variable, melanosomas y restos de orgánulos, mientras que otras son redondeadas, carecen de desmosomas y se asemejan a células disqueratósicas en su estructura. A lo largo de la periferia de la placa córnea hay células planas que contienen una sustancia similar a la queratina normal y estructuras con baja densidad electrónica que se asemejan a los orgánulos. En las células situadas bajo la placa córnea, el número de gránulos de queratohialina y tonofilamentos está significativamente reducido. Entre estas células se encontraban células redondeadas, cuya estructura se asemeja a la de los "cuerpos redondos" de la enfermedad de Darier. Algunas de las células espinosas bajo la placa córnea estaban parcial o totalmente destruidas; contienen núcleos picnóticos, vacuolas, heterofagosomas y autofagosomas, y tonofilamentos agregados a lo largo de la periferia de la pared. La destrucción intraepidérmica de las células epiteliales es patognomónica de la poroqueratosis y puede servir como signo diagnóstico. En algunas zonas de la capa basal, se observa edema intercelular y reduplicación de la membrana basal. Los fibroblastos de la dermis también presentan distrofia; algunos de ellos contienen fibras de colágeno fagocitadas. Se observa distrofia de las fibras de colágeno.

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Histogénesis

Según algunos autores, la formación de la placa córnea se produce como resultado de dos procesos: la destrucción celular intraepidérmica (apoptosis) y los trastornos de la queratinización, como la disqueratosis. T. Wade y AB Ackerman (1980) atribuyen la importancia primaria de los cambios inflamatorios en la dermis en la formación de la placa córnea, S. Margheseu et al. (1987) los atribuyeron a trastornos de la microcirculación, y R. Heed y P. Leone (1970) sugirieron que la histogénesis de la poroqueratosis se basa en la aparición de un clon de células epiteliales alteradas en la base de la columna paraqueratósica que forma la placa córnea. El proceso de destrucción de las células espinosas se compensa con cierto aumento de la actividad mitótica de las células epiteliales basales. Un desequilibrio entre la actividad mitótica y la apoptosis es la causa de la malignidad en los focos de poroqueratosis, al igual que la aparición de células epiteliales mutantes. Se detectó ploidía patológica del ADN y un clon neoplásico en células epidérmicas. Se sugirió que la poroqueratosis no es solo una anomalía epidérmica. Es posible que su desarrollo se deba a una patología de dos capas germinales.

Síntomas poroqueratosis

Existen varias variedades clínicas de poroqueratosis.

Clínicamente, todas las variantes de poroqueratosis se caracterizan por el mismo elemento morfológico: placas anulares de diversos tamaños con un centro atrófico hundido y un borde estrecho, hiperqueratósico y elevado, con un surco superficial. El desarrollo de este elemento comienza con la formación de una pápula queratósica, que aumenta gradualmente de tamaño hasta formar una placa anular, tras la cual persiste una zona de atrofia cutánea. Los elementos localizados en las palmas de las manos y las plantas de los pies difieren ligeramente en apariencia. Así, en la poroqueratosis puntiforme, se presentan pequeñas depresiones de 1 a 3 mm de diámetro rellenas de queratina, mientras que en la poroqueratosis plantar discreta, se presentan pápulas cónicas que se asemejan a verrugas plantares. En ocasiones, se presentan erupciones atípicas: hiperqueratósicas, verrugosas, ulcerosas, exudativas y gigantes. La posibilidad de combinar diferentes variantes clínicas de poroqueratosis en un mismo paciente confirma la similitud de su patogénesis.

Se han descrito combinaciones de poroqueratosis y psoriasis. No son infrecuentes los casos de tumores malignos como carcinoma escamocelular, basalioma y enfermedad de Bowen en pacientes con poroqueratosis, lo que permite a algunos autores considerarla una enfermedad precancerosa. En este caso, el crecimiento maligno suele comenzar en la zona del centro atrófico de las placas anulares.

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Poroqueratosis clásica de Mibeli

La enfermedad es más común en niños, pero puede desarrollarse a cualquier edad. El elemento inicial es una pápula córnea que, debido al crecimiento excéntrico, aumenta de tamaño y se transforma en una placa anular. La erupción suele ser escasa, con placas de diversos tamaños, desde varios milímetros hasta varios centímetros, y de forma redondeada. La parte central del elemento se ve hundida, seca, ligeramente atrófica, a veces despigmentada o hiperpigmentada, verrugosa o con hiperqueratosis. En la zona periférica de la lesión, se observa claramente una cresta queratósica elevada (borde). Tras un examen minucioso con lupa, se puede observar un signo característico en la superficie del borde: filas paralelas y pareadas de hiperqueratosis.

Las lesiones se localizan con mayor frecuencia en el cuerpo, los brazos y las piernas. Pueden verse afectados los genitales, la mucosa oral y la córnea.

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Poroqueratosis actínica superficial diseminada

Es más común en la tercera o cuarta década de la vida, en zonas de piel expuestas al sol. Las lesiones suelen ser múltiples y clínicamente se asemejan a la poroqueratosis clásica de Mibeli. Sin embargo, en la poroqueratosis actínica, no suelen encontrarse filas paralelas y pareadas de hiperqueratosis en la superficie del borde.

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Poroqueratosis palmoplantar y diseminada

Es una forma rara de poroqueratosis, más común en adultos. La enfermedad comienza con la aparición de numerosas pápulas o placas pequeñas y ligeramente elevadas en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones se extienden posteriormente a otras zonas del cuerpo. En este tipo de poroqueratosis, no se observa predisposición a localizar las lesiones en zonas del cuerpo expuestas a la luz solar. Sin embargo, en el 25 % de los pacientes, se observa una exacerbación de la enfermedad en verano.

Poroqueratosis lineal

Suele comenzar en la infancia. Aparecen múltiples pápulas redondas, ubicadas de forma unilateral, lineal, segmentaria o zosteriforme en el tronco o las extremidades, a menudo a lo largo de la línea de Blaschko. En su presentación clínica, la poroqueratosis lineal es muy similar al nevo epidérmico. Se han descrito variantes erosivas y ulcerativas de la poroqueratosis lineal en la cara.

Evolución de la poroqueratosis

La enfermedad ha estado presente durante muchos años, pero se han descrito casos de resolución espontánea. En todas las variantes del curso clínico, el proceso cutáneo puede transformarse en neoplásico.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye psoriasis, liquen plano, verrugas, carcinoma de células basales, granuloma anular, lupus eritematoso discoide, eczema seborreico y córneo y nevos epidérmicos.

Tratamiento poroqueratosis

Se prescriben agentes queratolíticos, criodestrucción, administración intralesional de corticosteroides, ungüento de 5-fluoracilo al 5%; en la forma actínica, cremas de protección solar; en las formas generalizadas, se recomiendan retinoides aromáticos o dosis altas de vitamina A.