Síndrome de Edwards (síndrome de trisomía del cromosoma 18): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Edwards (trisomía 18, trisomía 18) es causado por un cromosoma 18 adicional y generalmente implica baja inteligencia, bajo peso al nacer y múltiples defectos congénitos, que incluyen microcefalia grave, occipucio prominente, orejas malformadas de implantación baja y rasgos faciales característicos.

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Epidemiología

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son frecuentes. Más del 95 % de los niños presentan trisomía 18 completa. El cromosoma extra casi siempre se hereda de la madre, y el riesgo aumenta con la edad materna. La proporción de niñas a niños es de 3:1. Los niños con síndrome de Edwards nacen con mayor frecuencia de mujeres mayores de 35 años. La probabilidad de tener un hijo con trisomía 18 en una familia no supera el 1 %, lo cual no contraindica la procreación.

Causas Síndrome de Edwards

Las causas del síndrome de Edwards se relacionan con errores en la formación de la información genética durante la concepción. Las principales causas incluyen:

1. Segregación cromosómica anormal: El síndrome de Edwards suele ser consecuencia de errores durante la meiosis, el proceso mediante el cual el material genético (cromosomas) se separa en las células antes de la concepción. En este caso, suele producirse una copia adicional del cromosoma 18 durante la formación de los gametos (espermatozoide y óvulo).
2. Fusión cromosómica anormal: En ocasiones se producen errores en los que dos cromosomas 18 se combinan en uno, lo que también puede provocar el síndrome de Edwards.
3. Mosaicismo: A veces, este síndrome puede ocurrir debido al mosaicismo, donde algunas células del cuerpo tienen una cantidad normal de cromosomas y otras tienen una copia adicional del cromosoma 18. Esto puede afectar la gravedad de los síntomas y la forma en que aparece el síndrome.

El síndrome de Edwards suele presentarse de forma aleatoria y no es hereditario. Es un trastorno genético poco común y suele estar asociado a problemas médicos graves.

Síntomas Síndrome de Edwards

Los antecedentes del embarazo a menudo incluyen motilidad fetal deficiente, polihidramnios, una placenta pequeña y una sola arteria umbilical. El bebé es pequeño para la edad gestacional, con hipotonía e hipoplasia grave del músculo esquelético y baja grasa subcutánea. El llanto es débil y la respuesta a los sonidos está reducida. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales son cortas y la boca y la mandíbula son pequeñas, lo que le da al rostro una apariencia estrecha (puntiaguda). Son comunes la microcefalia, un occipucio prominente, orejas malformadas de implantación baja, una pelvis estrecha y un esternón corto. A menudo se observa una mano característica: apretada en un puño con el dedo índice colocado por encima del tercer y cuarto dedos. El pliegue distal del dedo meñique a menudo está ausente y el número de arcos en las yemas de los dedos está reducido. Los dedos de los pies son hipoplásicos, el dedo gordo está acortado y a menudo en dorsiflexión. El pie zambo y el pie en mecedora son comunes. Las cardiopatías congénitas graves, en especial el conducto arterioso persistente y los defectos del tabique ventricular, son comunes, al igual que las malformaciones pulmonares, diafragmáticas, gastrointestinales, de la pared abdominal, renales y uréteres. También son comunes las hernias y/o diástasis de rectos, la criptorquidia y el exceso de piel que forma pliegues (especialmente en la nuca).

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, se caracteriza por una combinación de retraso del crecimiento intrauterino y polihidramnios. Entre las malformaciones congénitas, las más comunes son los defectos del tubo neural (hernia espinal, hidrocefalia congénita) y los defectos de reducción de las extremidades. El fenotipo facial es específico, con rasgos faciales pequeños (hendiduras oculares cortas, microstomía, microgenia) y aurículas alargadas. Se observa dermatoglifia característica (presencia de cinco o más arcos en las yemas de los dedos). Los pacientes diagnosticados con síndrome de Edwards presentan retraso mental profundo y una alta mortalidad: no más del 10 % de los niños sobreviven al año.

Formas

Los síntomas y las formas del síndrome de Edwards pueden variar considerablemente de una persona a otra. A continuación, se enumeran algunos de los principales síntomas y formas del síndrome de Edwards:

1. Forma clásica (trisomía 18 completa):

   • Retraso en el desarrollo psicomotor.
   • Retraso mental.
   • Microcefalia (cabeza pequeña).
   • Deformidades del esqueleto y de las extremidades (clinodactilia, sóleo, osteoartritis).
   • Escoliosis (tortícolis).
   • Baja estatura.
   • Microftalmia (ojos pequeños) y otras anomalías oculares.
   • Defectos cardíacos (p. ej., defecto auriculoventricular, hipertensión arterial).
   • Problemas con la respiración y la digestión.
   • Mayor riesgo de reflujo (retorno del contenido del estómago al esófago).
   • Problemas renales.
   • Tono muscular bajo.

2. Forma de mosaico (mosaico con trisomía 18):

   • Algunos niños con síndrome de Edwards pueden presentar un patrón en mosaico, en el que solo algunas células del cuerpo tienen una copia adicional del cromosoma 18. Esto puede provocar síntomas más leves y un mejor pronóstico.

3. Otras formas:

   • En casos raros, el síndrome de Edwards puede presentarse en formas más atípicas o menos graves, lo que dificulta su diagnóstico.

El síndrome de Edwards suele estar asociado a problemas médicos graves.

Diagnostico Síndrome de Edwards

El diagnóstico puede sugerirse prenatalmente por malformaciones detectadas mediante ecografía fetal o examen de cribado materno, y postnatalmente por la apariencia característica. En ambos casos, la confirmación se realiza mediante cariotipo. El cariotipo también debe realizarse en presencia de retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas múltiples y los resultados correspondientes del examen de cribado materno.

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Tratamiento Síndrome de Edwards

El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que este síndrome suele ir acompañado de graves problemas médicos. Es importante destacar que el síndrome de Edwards suele asociarse con una esperanza de vida limitada, y el objetivo del tratamiento es brindar bienestar y apoyo a los pacientes.

El tratamiento del síndrome de Edwards puede incluir los siguientes aspectos:

1. Apoyo médico: Los niños suelen requerir atención médica intensiva. Esta puede incluir cirugía para reparar defectos cardíacos, tratamiento para problemas respiratorios, tratamiento para problemas digestivos y cuidado de la piel.
2. Cuidado y rehabilitación: Se presta especial atención al cuidado del niño. La fisioterapia, la rehabilitación ortopédica y otros tipos de terapia pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras y el funcionamiento general.
3. Manejo de los síntomas: Síntomas como tono muscular bajo, calambres y reflujo pueden requerir medicación. Es importante que el tratamiento se realice bajo supervisión médica.
4. Equipo médico especializado: El tratamiento generalmente involucra un equipo de especialistas, como pediatras, genetistas, cardiólogos, ortopedistas y otros, dependiendo de las necesidades específicas del paciente.
5. Apoyo psicológico: El síndrome de Edwards puede tener un impacto emocional y psicológico en la familia. El apoyo psicológico o la terapia pueden ser útiles para las familias que enfrentan este síndrome.
6. Cuidados paliativos: En algunos casos, especialmente si el estado del paciente es demasiado grave, se decide aplicar cuidados paliativos destinados a garantizar el confort y la calidad de vida.

Pronóstico

Más del 50% de los niños mueren durante la primera semana; menos del 10% sobreviven al año. Se observa un marcado retraso en el desarrollo.