Síndrome de Griselli (síndrome de Griscelli)

El síndrome de Gricelli es un síndrome congénito autosómico recesivo, que es una combinación de inmunodeficiencia y albinismo parcial, descrito por primera vez en Francia por Claude Griscelli. El albinismo en este síndrome es causado por una violación de la migración de los melanosomas de los melanocitos (en los que se forma un pigmento) a los queratocitos. Se han identificado dos genes, cuyo defecto conduce a la formación del fenotipo Gricelli: el gen Myosin 5a y el gen Rab 27a. Los productos de estos genes son proteínas implicadas en el transporte de melanosomas y gránulos secretores de linfocitos citotóxicos a la superficie celular.

El síndrome de Gricelli difiere del síndrome de Chediak-Higashi por la ausencia de gránulos gigantes en los leucocitos. Antes de la detección de un defecto genético específico, la distribución característica de la melanina en los folículos capilares, al ser patognomónica, sirvió de base para el diagnóstico del síndrome. Los pacientes están predispuestos a infecciones fúngicas, virales y bacterianas. La inmunodeficiencia puede manifestarse como una disminución en el nivel de inmunoglobulinas y una violación de la inmunidad celular, en particular, una violación de la citotoxicidad de las células T y una disminución en la función de las células NK. La mayoría de los pacientes desarrollan una fase de aceleración linfohistiocítica, similar a la del síndrome de Chediak-Higashi, y requiere la inducción de la remisión. El único tratamiento radical para niños con síndrome de Gricelli es TSCA.