Síndrome de Svayer

De las patologías congénitas raramente ocurrentes, el síndrome de Svayer es particularmente prominente. Esta enfermedad indica una estructura desordenada del cromosoma Y, por ejemplo, la ausencia de un solo gen o su mutación.

La enfermedad puede tener varios nombres: a menudo se llama disgenesia gonadal femenina, o simplemente disgenesia gonadal. El nombre del síndrome de Svayer se dio con el nombre del Dr. Gerald Svayer, quien describió por primera vez la patología en los años 50 del siglo pasado.

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Epidemiología

El síndrome de Svayer es relativamente raro, aunque los expertos señalan la falta de información sobre este tipo de patología. La frecuencia de la aparición del síndrome se estima por las estadísticas solo aproximadamente, como un caso para 80 mil niños recién nacidos.

El síndrome de Svayera tiene que ver con la cadena de mutación en los genes del cromosoma Y. Aproximadamente el 15% de los pacientes que sufren dicha patología muestran deleciones en el gen SRY; se trata de reordenamientos cromosómicos que continúan con la pérdida del sitio cromosómico. El gen SRY (Región determinante del sexo Y) se localiza en el cromosoma Y y participa en el desarrollo del cuerpo de acuerdo con el fenotipo masculino.

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Causas síndrome de Svayer

La causa más común del desarrollo del síndrome de Svayer es la transformación microestructural del cromosoma Y, acompañada de la pérdida del gen SRY, junto con las mutaciones puntuales de la región del ADN sonora.

El gen SRY se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y. Su función es la codificación de una proteína que se une a los genes que determinan el sexo de un futuro niño de acuerdo con un fenotipo masculino.

Los cambios mutacionales en el gen conducen al hecho de que se sintetiza la proteína incorrecta que no funciona. La diferenciación de las células de Sertoli se altera. Como resultado, los túbulos seminíferos están formados incorrectamente y se forman las gónadas disgenéticas.

La formación de otros órganos de la esfera sexual procede de acuerdo con el fenotipo femenino, aunque hay un cromosoma Y en el cariotipo.

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Factores de riesgo

Para la prevención o detección oportuna de anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo, el médico debe pedir a los padres potenciales acerca de patologías genéticas disponibles, condiciones de vida, etc. Como se ha demostrado en varios estudios, las mutaciones genéticas -. Incluyendo, y XY disgenesia gonadal, dependen en gran medida de estos factores.

Entre otras cosas, los expertos identificaron un grupo de riesgo, que incluye:

• padres cuya edad excede los 35 años;
• familia en la que hay parientes consanguíneos con cualquier anormalidad cromosómica diagnosticada;
• padres que trabajan en condiciones industriales perjudiciales;
• padres que viven en la región durante mucho tiempo con un entorno ecológico (radiación) desfavorable.

Todos estos factores aumentan significativamente el riesgo de desarrollar síndrome de Svayer y otras anomalías cromosómicas en el feto, especialmente si existen patologías hereditarias a nivel genético.

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Patogenesia

Las características patogénicas del síndrome de Svayer se encuentran en la información incorrecta del cromosoma Y: hay una alteración en la actividad del locus, que determina el sexo y la calidad del desarrollo de los testículos. Este locus está ubicado en la porción p11.2 del cromosoma Y. Debido a la actividad deteriorada, hay un subdesarrollo de las estructuras celulares, que inicialmente tenían que convertirse en glándulas sexuales. Como resultado, la producción de hormonas sexuales, tanto femeninas como masculinas, está completamente bloqueada.

Si el cuerpo carece de un fondo sexual hormonal adecuado, entonces el desarrollo sigue una imagen femenina. Sobre esta base, un bebé recién nacido con cromosomas XY, o con un cromosoma Y fragmentario se desarrolla de acuerdo con el fenotipo femenino.

Las niñas con síndrome de Svayer tienen disgenesia ovárica congénita, que se encuentra principalmente durante el período de pubertad esperado. Incluso en presencia de las trompas de Falopio y los genitales, los pacientes no experimentan la transformación gonadal en los ovarios. El desarrollo del útero, como regla, es insuficiente.

Los pacientes que padecen el síndrome de Svayer tienen un mayor riesgo de malignidad de las gónadas: alrededor del 30-60%. Para evitar complicaciones, las gónadas se deben eliminar lo antes posible.

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Síntomas síndrome de Svayer

Hasta el momento en que el niño entra en el período de madurez sexual, los síntomas del síndrome de Svayer no están clínicamente presentes. Solo durante el crecimiento se encuentran los signos patológicos correspondientes:

• ausencia o pequeña expresión del cabello en la región púbica y las axilas;
• pequeño desarrollo de las glándulas mamarias;
• Útero "infantil", a veces en un contexto de hipoplasia vaginal;
• variación intersexual de la construcción;
• procesos atróficos en el tejido mucoso de los órganos genitales;
• subdesarrollo de los órganos genitales externos.

La madurez sexual en pacientes con síndrome de Svayer no ocurre: el cuerpo no produce las hormonas necesarias, estrógenos. La mayoría de estas mujeres carecen por completo de un ciclo mensual, o hay secreciones menores tipo menstrual.

En una edad más madura, los pacientes pueden combinar el síndrome de Svayer y la linfangioleiomiomatosis: esta es una enfermedad polisistémica rara, con cambios quísticos destructivos en aumento en el tejido pulmonar. El sistema linfático se ve afectado, los angiomiolipomas se forman en los órganos de la cavidad abdominal. La patología se manifiesta por neumotórax espontáneo, disnea creciente, hemoptisis episódica. Tales casos son raros, pero se les debe prestar atención.

Características del cuerpo con síndrome de Svayer

Por características externas, no será posible distinguir a una niña sana de un paciente con síndrome de Svayer. Los pacientes que sufren del síndrome inherente a la adición del cuerpo dentro de la norma, las tasas de crecimiento adecuadas y la esfera sexual externa formada. Muchos de ellos muestran un desarrollo fisiológicamente normal del útero y los apéndices, sin embargo, la hipoplasia a menudo está presente. La disfunción de los ovarios se observa en el contexto de una modificación obvia de los órganos.

Cuando se alcanza la edad sexualmente madura, los signos externos del síndrome son más pronunciados en algunos pacientes. Hay un tipo de físico intersexual o eunuchoide: hombros anchos, pelvis estrecha, crecimiento alto, mandíbula inferior masiva, músculos volumétricos.

Durante el examen, en vez de los ovarios, a veces se encuentran elementos del tejido conectivo, inclusiones del tejido glandular. Los pacientes con síndrome de Svayer son estériles, es decir, no maduran folículos, no tienen óvulos, no pueden concebir un niño de forma natural.

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Complicaciones y consecuencias

Como regla general, los pacientes con síndrome de Svayer congénito siempre tienen dificultades para concebir un hijo. Ausencia de un ciclo mensual, retraso en el desarrollo sexual: estos signos a menudo son el motivo para visitar a un médico, por lo que se establece el diagnóstico del síndrome.

Sin embargo, para muchos enfermos con el síndrome, el deseo de convertirse en madre se convierte en realidad gracias a los métodos más novedosos de la medicina reproductiva. El procedimiento de fertilización in vitro con el uso de óvulos de donantes es capaz de resolver un problema similar.

Otra complicación formidable del síndrome de Svayer es el desarrollo de tumores malignos. Esta complicación también se puede evitar si las hebras gonadales se extirpan lo antes posible, especialmente si hay signos de virilización. Hasta la fecha, no se ha establecido ninguna razón para el desarrollo de tumores malignos en pacientes con síndrome de Svayer. Sin embargo, el pronóstico después de la operación exploratoria es abrumadoramente positivo.

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Diagnostico síndrome de Svayer

Detecta el síndrome de Svayer en la gran mayoría de los casos solo cuando el paciente alcanza el período sexualmente maduro. Las niñas no demuestran un desarrollo sexual adecuado, no existe un ciclo mensual natural.

En algunos casos, el síndrome ya se diagnostica en la etapa de displasia o malignidad de las gónadas disgenéticas. El diagnóstico final del "síndrome de Svayer" se establece después del análisis genético con la definición de un cariotipo masculino en una paciente (46 XY).

Cuando se realiza el diagnóstico, se debe tener en cuenta el nivel de gonadotropinas en el plasma sanguíneo (FSH y LH), así como la excreción de estrógenos y el nivel de estradiol.

El examen por ultrasonido nos permite considerar los defectos del desarrollo de los órganos reproductivos en el síndrome. Además, el médico puede prescribir una histerosalpingografía.

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Diagnóstico diferencial

A veces es difícil diferenciar el síndrome; en primer lugar, es necesario distinguir el síndrome de Svayer entre otros tipos de disgenesia. En la identificación, la cirugía laparoscópica generalmente implica tomar una biopsia y evaluar el cariotipo.

Para pacientes con síndrome de Svayer, no hay defectos físicos y un retraso general del desarrollo. A menudo los pacientes tienen un crecimiento normal, pero pueden tener un subdesarrollo de características sexuales secundarias y un infantilismo sexual significativo. Los parámetros de cariotipo son 46 XX o 46 XY.

Con la forma mixta del síndrome de disgenesia, es posible la virilización de los órganos genitales externos: el clítoris está ligeramente agrandado, se puede observar la conexión del segmento inferior de la vagina con la uretra.

En algunos casos, existe una necesidad de diferenciación del síndrome de Swier con el síndrome de Shereshevsky-Turner, así como también con el retraso en el desarrollo sexual del origen central.

Según lo escrito, el síndrome de Svayer a menudo se confunde con el síndrome de Svayer-James-McLeod. Estas patologías no tienen nada en común y son fundamentalmente diferentes entre sí.

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Tratamiento síndrome de Svayer

Dado que las gónadas disgenéticas tienen un mayor riesgo de cáncer, se eliminan lo antes posible, en la infancia o inmediatamente después de determinar el diagnóstico del síndrome de Svayer.

Después de la intervención quirúrgica, a todos los pacientes, a partir de la adolescencia, se les receta terapia de reemplazo hormonal. Esto permite lograr una formación adecuada de características sexuales secundarias, y también sirve como prevención de patologías del sistema óseo (osteoporosis).

Es aconsejable comenzar el tratamiento de sustitución con el síndrome de Svayer de 14 a 15 años. Los medicamentos preferidos son las preparaciones de estrógenos conjugados (Premarin en una dosis de 625 μg diarios) y β-estradiol (Proginova en una dosis de 1 mg al día). Es aceptable aplicar preparaciones de estrógeno a la piel externa: en tales casos, por ejemplo, se usa Divigel.

La terapia hormonal con el síndrome por lo general se prolonga, hasta el esperado inicio normal de la menopausia (aproximadamente 50 años de edad). Periódicamente, durante el curso hormonal, el médico evalúa la idoneidad de la terapia individualmente seleccionada.

Los pacientes con síndrome de Svayer no tienen sus óvulos. Sin embargo, en algunos casos es posible soportar el embarazo después del procedimiento de FIV (se usan células del donante).

Prevención

Medidas preventivas para prevenir el desarrollo del síndrome fetal Svayer y otras anormalidades cromosómicas suelen ser complejas y constan de varias etapas.

1. La primera etapa de prevención debe llevarse a cabo en la etapa de planificación del embarazo. El propósito de este paso - para erradicar las causas que pueden desencadenar el desarrollo de malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas. Los padres del niño deben evitar el impacto en la salud de todos los factores perjudiciales. Emisiones industriales nocivas, alimentos de mala calidad, las drogas, los malos hábitos, productos químicos domésticos, etc. Acerca de un par de meses antes de la concepción de una mujer debe tomar vitaminas del complejo especiales para las mujeres embarazadas, así como de alerta desarrollo de infección viral respiratoria aguda e infección de influenza.
2. La segunda etapa es visitar la genética: es necesario determinar la presencia de herencia adversa y, si es necesario, elegir la forma más efectiva de prevención familiar.
3. La tercera etapa del síndrome de Svayer se lleva a cabo durante el embarazo. Una mujer debe cuidar bien su salud, no fumar, no beber alcohol, no tomar medicamentos sin prescribir un médico. También es necesario comer correctamente, es suficiente para estar al aire libre, etc.

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Pronóstico

Todos los pacientes diagnosticados con síndrome de Svayer caen dentro del grupo de infertilidad absoluta. Incluso en presencia de un ciclo mensual, el embarazo no se produce o se desaconseja por completo, debido al mayor riesgo de diversas complicaciones y anomalías en el feto.

La mayoría de los médicos recomiendan eliminar las gónadas, ya que existe un alto riesgo de desarrollar un tumor maligno.

El síndrome de Svayer se refiere a las patologías congénitas incurables.

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