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Síndrome de Swyer
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
Entre las patologías congénitas raras, destaca el síndrome de Swyer. Esta enfermedad se caracteriza por una alteración de la estructura del cromosoma Y, por ejemplo, la ausencia de un gen específico o su mutación.
La enfermedad puede tener varios nombres: a menudo se denomina disgenesia gonadal femenina o simplemente disgenesia gonadal. El nombre síndrome de Swyer proviene del Dr. Gerald Swyer, quien describió por primera vez la patología en la década de 1950 del siglo pasado.
Epidemiología
El síndrome de Swyer es relativamente poco frecuente, aunque los expertos señalan que no existe suficiente información sobre este tipo de patología. Las estadísticas estiman su frecuencia en tan solo un caso por cada 80 000 recién nacidos.
El síndrome de Swyer está relacionado con una cadena de mutaciones en los genes del cromosoma Y. Aproximadamente el 15 % de los pacientes que padecen esta patología presentan deleciones en el gen SRY, es decir, reordenamientos cromosómicos que se producen con la pérdida de una región cromosómica. El gen SRY (Región Determinante del Sexo Y) se localiza en el cromosoma Y y participa en el desarrollo del cuerpo según el fenotipo masculino.
Causas Síndrome de Swyer
La causa más común del síndrome de Swyer es una transformación microestructural del cromosoma Y, acompañada de la pérdida del gen SRY, junto con mutaciones puntuales de la mencionada región del ADN.
El gen SRY se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y. Su función es codificar una proteína que se une a los genes que determinan el sexo del futuro hijo en función del fenotipo masculino.
Los cambios mutacionales en el gen provocan la síntesis de una proteína incorrecta e ineficaz. Se altera la diferenciación de las células de Sertoli. Como resultado, los túbulos seminíferos se forman incorrectamente y se forman gónadas disgenéticas.
La formación de otros órganos del sistema reproductor procede según el fenotipo femenino, aunque exista un cromosoma Y en el cariotipo.
Factores de riesgo
Para prevenir o reconocer a tiempo anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo, el médico debe preguntar a los futuros padres sobre patologías hereditarias existentes, condiciones de vida, etc. Como se ha demostrado en varios estudios, las mutaciones genéticas, incluido el síndrome de Swyer, dependen en gran medida de estos factores.
Entre otras cosas, los expertos han identificado un grupo de riesgo que incluye:
- padres, cada uno de los cuales sea mayor de 35 años;
- familias que tienen parientes consanguíneos con alguna anomalía cromosómica diagnosticada;
- padres que trabajan en condiciones laborales peligrosas;
- padres que han vivido durante mucho tiempo en una región con un entorno ambiental (radiación) desfavorable.
Todos los factores mencionados aumentan significativamente el riesgo de desarrollar el síndrome de Swyer y otras anomalías cromosómicas en el feto, especialmente si existen patologías hereditarias a nivel de genes.
Patogenesia
Las características patogenéticas del síndrome de Swyer consisten en una información incorrecta del cromosoma Y: se altera la actividad del locus que determina el sexo y la calidad del desarrollo testicular. Este locus se encuentra en la región p11.2 del cromosoma Y. Debido a esta alteración, se observa un subdesarrollo de las estructuras celulares que originalmente debían convertirse en glándulas sexuales. Como resultado, la producción de hormonas sexuales, tanto femeninas como masculinas, se bloquea por completo.
Si el cuerpo carece de un adecuado equilibrio hormonal sexual, el desarrollo se desarrolla de forma femenina. En consecuencia, un recién nacido con cromosomas XY o con un cromosoma Y fragmentado se desarrolla según el fenotipo femenino.
Las niñas con síndrome de Swyer presentan disgenesia ovárica congénita, que se detecta principalmente en el período previsible de la pubertad. Incluso con la presencia de trompas de Falopio y genitales, las pacientes no presentan transformación de las gónadas en ovarios. El desarrollo uterino suele ser insuficiente.
Los pacientes con síndrome de Swyer presentan un mayor riesgo de malignidad gonadal, de aproximadamente un 30-60 %. Para evitar complicaciones, las gónadas deben extirparse lo antes posible.
Síntomas Síndrome de Swyer
Hasta la pubertad, los síntomas del síndrome de Swyer están clínicamente ausentes. Solo a medida que el niño crece aparecen los signos patológicos correspondientes:
- ausencia o crecimiento deficiente del vello en las zonas púbica y axilar;
- glándulas mamarias subdesarrolladas;
- útero "infantil", a veces en el contexto de una hipoplasia vaginal;
- variación del tipo de cuerpo intersexual;
- Procesos atróficos en el tejido mucoso de los órganos genitales;
- subdesarrollo de los genitales externos.
Las pacientes con síndrome de Swyer no presentan pubertad: el cuerpo no produce las hormonas necesarias (estrógenos). La mayoría de estas mujeres no tienen ciclo menstrual o presentan un flujo leve similar al menstrual.
En pacientes mayores, el síndrome de Swyer y la linfangioleiomiomatosis pueden presentarse conjuntamente, una enfermedad polisistémica poco común que se caracteriza por cambios quísticos destructivos crecientes en el tejido pulmonar. El sistema linfático se ve afectado y se forman angiomiolipomas en los órganos abdominales. La patología se manifiesta con neumotórax espontáneo, aumento de la disnea y hemoptisis episódica. Estos casos son aislados, pero merecen atención.
Características corporales del síndrome de Swyer
Es imposible distinguir a una niña sana de una con síndrome de Swyer por sus características externas. Las pacientes con este síndrome tienen una constitución corporal normal, un ritmo de crecimiento adecuado y una zona genital externa bien formada. Muchas presentan un desarrollo fisiológicamente normal del útero y los apéndices, pero a menudo presentan hipoplasia. La disfunción ovárica se observa en un contexto de una modificación evidente de los órganos.
Al llegar a la pubertad, los signos externos del síndrome se acentúan en algunos pacientes. Se observa un tipo de cuerpo intersexual o eunucoide: hombros anchos, pelvis estrecha, estatura alta, mandíbula inferior prominente y músculos voluminosos.
Durante el examen, a veces se encuentran elementos de tejido conectivo e inclusiones de tejido glandular en lugar de ovarios. Las pacientes con síndrome de Swyer son estériles, es decir, no presentan maduración folicular, carecen de óvulos y no pueden concebir de forma natural.
Complicaciones y consecuencias
Por lo general, las pacientes con síndrome de Swyer congénito tienen dificultades para concebir. La ausencia del ciclo menstrual y el retraso en el desarrollo sexual son signos que suelen ser motivo de consulta médica, lo que permite diagnosticar el síndrome.
Sin embargo, para muchas pacientes con este síndrome, el deseo de ser madre se hace realidad gracias a los métodos más modernos de medicina reproductiva. La fertilización in vitro con óvulos de donante puede solucionar este problema.
Otra complicación grave del síndrome de Swyer es el desarrollo de tumores malignos. Esta complicación también puede evitarse si se extirpan las hebras gonadales lo antes posible, especialmente si hay signos de virilización. Hasta la fecha, no se ha establecido la causa del desarrollo de tumores malignos en pacientes con síndrome de Swyer. Sin embargo, el pronóstico tras la cirugía exploratoria es positivo en la gran mayoría de los casos.
Diagnostico Síndrome de Swyer
El síndrome de Swyer se detecta en la gran mayoría de los casos solo después de la pubertad. Las niñas no presentan un desarrollo sexual adecuado y no existe un ciclo menstrual natural.
En algunos casos, el síndrome se diagnostica ya en la etapa de displasia o malignidad de las gónadas disgenéticas. El diagnóstico definitivo del síndrome de Swyer se establece tras un análisis genético con determinación del cariotipo masculino en una paciente femenina (46 XY).
Al realizar el diagnóstico se tienen necesariamente en cuenta el nivel de gonadotropinas en el plasma sanguíneo (FSH y LH), así como la excreción de estrógenos y el nivel de estradiol.
La ecografía permite examinar defectos del desarrollo de los órganos reproductivos en caso de síndrome. Además, el médico puede prescribir una histerosalpingografía.
Diagnóstico diferencial
Diferenciar el síndrome puede ser a veces bastante difícil. En primer lugar, es necesario distinguir el síndrome de Swyer de otros tipos de disgenesia gonadal. La cirugía laparoscópica con biopsia y cariotipo suele ser útil para su identificación.
Los pacientes con síndrome de Swyer no presentan defectos somáticos ni retrasos generales del desarrollo. Suelen tener un crecimiento normal, pero pueden presentar caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infantilismo sexual significativo. Los indicadores de cariotipo son 46 XX o 46 XY.
En la forma mixta del síndrome de disgenesia, es posible la virilización de los genitales externos: el clítoris está ligeramente agrandado y se puede observar una conexión del segmento inferior de la vagina con la uretra.
En algunos casos es necesario diferenciar el síndrome de Swyer del síndrome de Shereshevsky-Turner, así como del retraso en el desarrollo sexual de origen central.
El síndrome de Swyer suele confundirse con el síndrome de Swyer-James-McLeod. Estas patologías no tienen nada en común y son fundamentalmente diferentes.
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Tratamiento Síndrome de Swyer
Teniendo en cuenta que las gónadas disgenéticas tienen un mayor riesgo oncológico, se eliminan lo antes posible, en la infancia o inmediatamente después del diagnóstico del síndrome de Swyer.
Tras la cirugía, a todos los pacientes, desde la adolescencia, se les prescribe terapia hormonal sustitutiva. Esta permite la formación adecuada de las características sexuales secundarias y también sirve como medida preventiva contra patologías del sistema óseo (osteoporosis).
El tratamiento sustitutivo para el síndrome de Swyer debe iniciarse preferiblemente entre los 14 y los 15 años. Los medicamentos de elección son los estrogénicos conjugados (Premarin en dosis de 625 mcg al día) y los agentes de β-estradiol (Progynova en dosis de 1 mg al día). Se permite la aplicación de preparados de estrógenos en la piel externa; en estos casos, se utiliza, por ejemplo, Divigel.
La terapia hormonal para este síndrome suele ser a largo plazo, hasta el inicio normal previsto de la menopausia (alrededor de los 50 años). Periódicamente, durante el tratamiento hormonal, el médico evalúa la idoneidad de la terapia individualizada.
Las pacientes con síndrome de Swyer no tienen óvulos propios. Sin embargo, en algunos casos, es posible llevar a término el embarazo tras la FIV (se utilizan células de un donante).
Prevención
Las medidas preventivas para evitar el desarrollo del síndrome de Swyer y otras anomalías cromosómicas en el feto suelen ser complejas y constan de varias etapas.
- La primera etapa de prevención debe llevarse a cabo durante la planificación del embarazo. El objetivo de esta etapa es erradicar las causas que pueden provocar el desarrollo de defectos congénitos o anomalías cromosómicas. Los padres del futuro hijo deben evitar la influencia de todos los factores perjudiciales para su salud: emisiones industriales nocivas, alimentos de mala calidad, medicamentos, malos hábitos, productos químicos domésticos, etc. Aproximadamente un par de meses antes de la concepción, es necesario tomar multivitamínicos especiales para embarazadas, así como prevenir el desarrollo de infecciones virales respiratorias agudas e infecciones por influenza.
- La segunda etapa implica visitar a un genetista: es necesario determinar la presencia de herencia desfavorable y, si es necesario, seleccionar el método más efectivo de prevención familiar.
- La tercera etapa de prevención del síndrome de Swyer se lleva a cabo durante el embarazo. La mujer debe cuidar su salud: no fumar, no beber alcohol ni tomar medicamentos sin receta médica. También debe comer bien, pasar suficiente tiempo al aire libre, etc.
Pronóstico
Todas las pacientes diagnosticadas con síndrome de Swyer se clasifican en el grupo de infertilidad absoluta. Incluso con un ciclo menstrual, el embarazo no se produce o se desaconseja encarecidamente debido al mayor riesgo de diversas complicaciones y anomalías en el futuro hijo.
A la mayoría de los pacientes los médicos les recomiendan que se extirpen las gónadas, ya que existe un alto riesgo de desarrollar un tumor maligno.
El síndrome de Swyer es una patología congénita e incurable.
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