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Trombofilia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Médico experto del artículo.
Último revisado: 05.07.2025
En individuos sanos, el equilibrio hemostático es el resultado de la interacción de componentes procoagulantes (que promueven la formación de coágulos), anticoagulantes y fibrinolíticos. Numerosos factores, incluyendo factores congénitos, adquiridos y ambientales, pueden alterar el equilibrio hacia la hipercoagulabilidad, lo que lleva a la formación de trombos en venas [p. ej., trombosis venosa profunda (TVP)], arterias (p. ej., infarto de miocardio, accidente cerebrovascular isquémico) o cámaras cardíacas. Un trombo puede obstruir el flujo sanguíneo en el lugar de su formación o desprenderse y bloquear un vaso distante (p. ej., embolia pulmonar, accidente cerebrovascular).
Causas trombofilias
Las mutaciones genéticas que aumentan la susceptibilidad al tromboembolismo venoso incluyen la mutación del factor V Leiden, que causa resistencia a la proteína C activada; la mutación 20210 del gen de la protrombina, la deficiencia de proteína C, proteína S, proteína Z y deficiencia de antitrombina.
Trastornos adquiridos que predisponen al desarrollo de trombosis venosa o arterial, como trombocitopenia/trombosis inducida por heparina, presencia de anticuerpos antifosfolípidos y (posiblemente) hiperhomocisteinemia resultante de deficiencia de folato, vitamina B12 o B6.
Ciertas condiciones médicas y factores ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar trombosis, especialmente cuando se combinan con uno de los defectos genéticos mencionados anteriormente.
La estasis sanguínea asociada a cirugía o cirugía ortopédica, la inmovilidad debido a parálisis, la insuficiencia cardíaca, el embarazo y la obesidad aumentan el riesgo de desarrollar trombosis venosa.
Las células ramificadas, especialmente en la leucemia promielocítica, los tumores de pulmón, mama, próstata y tracto gastrointestinal, predisponen al desarrollo de trombosis venosas. Son capaces de iniciar la hipercoagulación sanguínea mediante la secreción de proteasas que activan el factor X, la expresión del factor tisular en la superficie de la membrana o la combinación de ambos mecanismos.
La sepsis y otras infecciones graves se asocian con una mayor expresión del factor tisular en monocitos y macrófagos, lo que puede aumentar el riesgo de desarrollar trombosis venosa.
Los anticonceptivos orales que contienen estrógeno aumentan el riesgo de tromboembolismo arterial y venoso, pero el riesgo es bajo con los regímenes modernos de dosis baja.
La aterosclerosis predispone al desarrollo de trombosis arterial, especialmente en zonas de estenosis vascular. La rotura de una placa aterosclerótica y la entrada de componentes ricos en factores tisulares en la sangre inician la adhesión y agregación plaquetaria, activan los factores de coagulación y provocan el desarrollo de trombosis.
[ Diagnostico trombofilias
El conjunto de estudios para detectar patología hereditaria incluye la determinación de la actividad funcional de las moléculas anticoagulantes naturales en el plasma sanguíneo y la identificación de anomalías genéticas específicas. Las pruebas comienzan con un conjunto de pruebas de cribado, seguidas (si es necesario) de estudios específicos.
Tratamiento trombofilias
El tratamiento de la trombosis depende de la localización del trombo. Siempre deben tenerse en cuenta los factores predisponentes. En algunos casos, la situación es clínicamente evidente (p. ej., cirugía o traumatismo reciente, inmovilización prolongada, cáncer, aterosclerosis generalizada). Si no se identifican factores predisponentes evidentes, se deben realizar estudios adicionales que incluyan antecedentes familiares de trombosis venosa, manifestaciones de más de una trombosis venosa, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular isquémico antes de los 50 años, o localizaciones inusuales de trombosis venosa (p. ej., seno cavernoso, venas mesentéricas). Al menos la mitad de los pacientes con trombosis venosa profunda espontánea tienen predisposición genética.