Anencefalia cerebral fetal

Entre los defectos del desarrollo intrauterino, destaca la anencefalia, un trastorno irreversible de la morfogénesis embrionaria del cerebro fetal. En la CIE-10, este defecto se clasifica como una anomalía congénita del sistema nervioso con el código Q00.0.

Epidemiología

Según las estadísticas médicas, la anencefalia fetal es uno de los tipos más comunes de defectos del tubo neural, y en Estados Unidos, aproximadamente tres embarazos de cada 10,000 se complican con esta anomalía cada año. Sin embargo, estas cifras no incluyen las gestaciones que terminan en aborto espontáneo.

En el Reino Unido, se encontraron tales defectos en 2,8 bebés por cada mil nacidos vivos y en 5,3 por cada mil embarazos interrumpidos espontáneamente (de al menos ocho semanas). [ 1 ]

Según EUROCAT (Comisión Europea para la Vigilancia Epidemiológica de las Anomalías Congénitas), durante 10 años (2000-2010), la prevalencia general de anencefalia fue de 3,52 por cada 10.000 nacidos vivos. Tras el diagnóstico prenatal, el 43 % de los embarazos se interrumpieron por motivos médicos. [ 2 ], [ 3 ]

Causas anencefalia

Ya tres semanas después de la fecundación, durante el desarrollo del embrión humano, se produce la neurulación, es decir, la formación del tubo neural, que es el rudimento del cerebro y la médula espinal.

La causa principal de la anencefalia en la disrafía del tubo neural es la falla de su cierre entre la cuarta y la quinta semana de desarrollo embrionario. Esta anomalía se produce cuando el extremo rostral del tubo neural del embrión, que forma la cabeza del feto y se transforma en el cerebro, permanece abierto. Esto impide el desarrollo posterior de las principales estructuras y tejidos del cerebro.

La anencefalia del feto se caracteriza por la ausencia de los hemisferios y, en consecuencia, de la corteza y neocorteza del cerebro que proporciona funciones superiores del sistema nervioso central, así como de los huesos de la bóveda de la parte craneal del cráneo y de la piel que los cubre. [ 4 ]

Factores de riesgo

La morfogénesis embrionaria es un proceso complejo, por lo que aún no se han identificado todos los factores de riesgo probables para que su interrupción dé lugar a anencefalia.

Se ha establecido que con una deficiencia de ácido fólico – ácido pteroilglutámico (o vitamina B9), necesario para la síntesis de bases púricas y pirimidínicas de algunos aminoácidos y del ADN – se observan con mucha más frecuencia defectos del tubo neural, en particular anencefalia y espina bífida.

Para obtener más información, consulte ¿Qué causa la deficiencia de folato?

Además, el riesgo de un desarrollo cerebral intrauterino deficiente puede estar asociado a:

• problemas de carácter genético (ya que la aparición de un bebé anencefálico en una familia aumenta la probabilidad de que esta anomalía aparezca en embarazos posteriores hasta un 4-7%);
• infecciones virales maternas persistentes;
• diabetes mellitus no controlada, otras patologías endocrinas y obesidad;
• influencia negativa del medio ambiente, en particular la radiación ionizante, que provoca mutaciones espontáneas;
• efectos teratogénicos de las sustancias químicas, incluidas las drogas, así como el alcohol y los medicamentos.

Más información - Efectos de las sustancias tóxicas en el embarazo y el feto

Patogenesia

El cierre del tubo neural ya formado ocurre entre 28 y 32 días después de la concepción, y los investigadores ven la patogénesis de la anencefalia en la interrupción de la formación del rudimento del sistema nervioso central del feto incluso durante la formación de la placa neural (entre el día 23 y el 26 después de la concepción), a partir del cual, de hecho, comienza la etapa de néurula, que termina con el cierre de la placa en el tubo neural.

La esencia de la violación de la morfogénesis del cerebro en el embrión con esta anomalía es que la abertura del canal del tubo neural (neuroporo) en el extremo anterior del embrión permanece abierta.

A continuación, el tubo neural se curva para formar protuberancias que permiten la formación de células madre neurales diferenciadas del prosencéfalo, mesencéfalo y rombencéfalo. Para formar los hemisferios cerebrales (el cerebro terminal), la lámina pterigoidea del mesencéfalo debe expandirse. Sin embargo, dado que el neuroporo anterior no se cerró a tiempo, la formación del cráneo se vuelve anormal y la morfología del tejido cerebral cambia, perdiendo sus funciones.

Considerando el papel principal en el desarrollo embrionario y el control de la formación de órganos y tejidos del feto de los genes homeóticos u homeóticos (genes HOX o morfógenos), que se encuentran en diferentes cromosomas y contienen secuencias de ADN que codifican factores de transcripción de proteínas, se debe tener en cuenta la posibilidad de una violación de la neurulación a nivel genético. [ 5 ]

Síntomas anencefalia

A pesar de la apariencia individual de los recién nacidos, existen claros signos externos de los niños con anencefalia.

Inmediatamente después del nacimiento, se observan los primeros signos de este defecto congénito: un cráneo deformado con ausencia de huesos de la bóveda (occipital o parietal); también es posible la ausencia parcial del hueso frontal o, con menos frecuencia, de los huesos temporales. No existen hemisferios cerebrales ni cerebelo, y en el defecto craneal descubierto puede haber tejido expuesto (glía), o las estructuras existentes (el tronco encefálico y los núcleos basales incompletos del prosencéfalo) están cubiertas por una fina membrana de tejido conectivo. [ 6 ]

Otro signo externo son los globos oculares que sobresalen notablemente de las órbitas, lo que se explica por el subdesarrollo del hueso frontal del cráneo, que forma el borde superior de las cuencas de los ojos.

En el 80% de los casos, la anencefalia no se acompaña de otras anomalías congénitas, pero puede observarse un paladar blando hendido (paladar hendido). [ 7 ]

Complicaciones y consecuencias

Los bebés con este defecto cerebral suelen morir durante el nacimiento o poco después, ya que el sistema nervioso central no funciona con esta anomalía cerebral (solo se presentan algunos reflejos básicos, y no siempre). Los expertos señalan una tasa de mortalidad del 100 % entre los bebés con anencefalia.

Al final de la publicación se analizan casos raros de vida más larga.

Diagnostico anencefalia

El diagnóstico de anencefalia fetal se realiza durante el embarazo, en sus primeras etapas.

Esto se puede realizar mediante visualización: diagnóstico instrumental mediante ecografía.

La anencefalia se detecta mediante ecografía, como un defecto del tubo neural abierto, durante una ecografía fetal a las 12 semanas de embarazo. En este caso, suele observarse polihidramnios (exceso de líquido amniótico). Por lo tanto, puede ser necesario realizar un análisis de amnioscopia y amniocentesis.

Más tarde, si el embarazo no ha terminado espontáneamente, durante un examen ecográfico del feto

La anencefalia, la microcefalia y la hidrocefalia fetal se diferencian, ya que en la microcefalia el cráneo está subdesarrollado con circunvoluciones de ancho anormal. En el caso de la hidrocefalia del recién nacido o hidrocefalia congénita, el tamaño de la cabeza es mayor.

Además, a las 13-14 semanas es necesario realizar un análisis de alfa-fetoproteína en la sangre de la embarazada, ya que en presencia de anencefalia en el feto, el nivel de esta proteína embrionaria específica siempre está elevado.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se realiza, en primer lugar, con la hernia cerebral occipital de los recién nacidos (encefalocele), que se produce debido a una bóveda craneal parcialmente no cerrada; microhidranencefalia, tipo alobar de holoprosencefalia, esquizocefalia.

Tratamiento anencefalia

El tratamiento de la anencefalia en el niño –en los casos en que el niño está vivo después del nacimiento– es paliativo, ya que este defecto es irreversible.

Prevención

Aunque no se conocen todos los factores etiológicos que provocan anencefalia, numerosos estudios han demostrado la eficacia de tomar ácido fólico durante la planificación del embarazo: con una dosis diaria de 0,8 mg.

Ver también: Ácido fólico durante el embarazo

Pronóstico

Surge una pregunta natural: ¿cuánto tiempo viven las personas con anencefalia? En cuanto a la esperanza de vida de los bebés con esta anomalía congénita, el pronóstico no puede ser positivo a largo plazo…

Según obstetras británicos, poco más del 70 % de los recién nacidos vivían muy poco tiempo tras el nacimiento (desde unas pocas horas hasta dos o tres días), y solo el 7 % vivía unas cuatro semanas. Posteriormente, se producía la muerte por colapso cardiorrespiratorio: cese de la respiración y paro cardíaco. [ 8 ]

Sin embargo, ha habido algunos casos en los que los bebés sobrevivientes con anencefalia han vivido durante períodos de tiempo más largos después del nacimiento.

Por ejemplo, una niña llamada Angela Morales de Providence (Rhode Island, EE.UU.) vivió 3 años y 9 meses; a los dos meses de edad fue sometida a una cirugía para cerrar un orificio en la parte posterior del cráneo, ya que tenía una fuga constante de líquido cefalorraquídeo.

Un niño llamado Nicholas Cox, nacido en Pueblo (Colorado, EE.UU.), vivió dos meses más.

Y Jackson Emmett Buell (nacido en agosto de 2014 en Orlando, Florida), con el 80% de su cerebro (incluidos los hemisferios cerebrales) y la mayor parte del cráneo desprovisto, sigue vivo. Sin embargo, le diagnosticaron microhidranencefalia, y su tronco encefálico y tálamo están intactos, y aún conserva algunos nervios craneales.