Diagnóstico prenatal: fetoscopia, triple hemograma

Los padres que han elevado el riesgo de descendencia con malformaciones congénitas, ofreciendo para llevar a cabo el diagnóstico prenatal, según el cual los resultados de un plan de tratamiento aceptables se pueden desarrollar para minimizar los efectos de los defectos del feto o permitir a los futuros padres a interrumpir el embarazo, que es el nacimiento de un niño con deformidades significativas.

Los grupos de alto riesgo son mujeres mayores de 35 años (defectos cromosómicos); aquellos que ya tenían hijos con deformidades o tenían enfermedades hereditarias en la historia familiar; representantes de una población con mayor riesgo (anemia drepanocítica en personas afrodescendientes de origen caribeño).

Problemas de diagnóstico prenatal

• Estrés y agitación cuando recibe resultados falsos positivos de las pruebas de detección.
• Interrupción injustificada del embarazo normal, por ejemplo, una situación en la que el feto materno es abortado, mientras que la enfermedad hereditaria está relacionada con el cromosoma X.
• La mayoría de las anomalías congénitas observadas en grupos de bajo riesgo no se detectan en el cribado selectivo.
• La disponibilidad de servicios médicos varía de región a región.

Determinación de alfa-fetoproteína

El suero de la madre se analiza para la alfa-fetoproteína a la semana 17 del embarazo. Su nivel aumentado si el feto ha abierto (pero no cerrada) o un defecto del tubo neural o cuando onfalocele durante el embarazo gemelo hay defectos tales como válvulas de uretra posterior y el síndrome de Turner. El nivel de alfa-fetoproteína se reduce en el embarazo con fetos con síndrome de Down y en madres con diabetes mellitus. Debido a que esta prueba no es específica, se usa para la evaluación previa: a las personas con pruebas positivas se les puede ofrecer un examen adicional.

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Triple análisis de sangre

La determinación de los niveles séricos de la madre de alfa-fetoproteína, el estradiol no conjugado, y el ejercicio de gonadotropina coriónica humana, que se correlaciona con la edad, el peso y el cuerpo de la madre durante el embarazo. Esto permite evaluar el riesgo de que un feto tenga un defecto en el tubo neural y síndrome de Down. Si esta prueba y el examen posterior de las madres que han caído en un grupo de riesgo, están disponibles para todas las madres, a continuación, como se muestra en un estudio prospectivo amplio (N = 12603) La detección temprana del síndrome de Down se aumentó de 15 a 50% (hipótesis Scheurmier).

Amniocentesis

La amniocentesis se realiza con ultrasonido en el momento del embarazo de aproximadamente 18 semanas. La frecuencia de pérdida fetal después de dicha manipulación es de aproximadamente 0.5%. Para determinar el contenido de amniótico alfa-fetoproteína fluido (más del estudio actual para detectar defectos del tubo neural que la determinación de alfa-fetoproteína en suero materno), y células del líquido amniótico cultivadas para estudiar el cariotipo, la determinación de la actividad enzimática de análisis de genes. El estudio del cultivo celular dura 3 semanas, por lo que el embarazo anormal puede interrumpirse un poco más tarde.

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Biopsia Vorsyn Chorion

En la semana 8-10, se toman muestras de la placenta en desarrollo para su examen con un catéter transcervical o una aguja transabdominal bajo control con ultrasonido. El cariotipo toma 2 días para determinar la actividad de las enzimas y el análisis genético requiere 3 semanas, por lo que la posibilidad de interrumpir un embarazo anormal se proporciona antes, con mayor seguridad y menos estrés estresante que después de la amniocentesis. La frecuencia de pérdida fetal después de una muestra de vellosidades coriónicas es aproximadamente del 3% (0,8% más alta que después de la amniocentesis). Este procedimiento no permite revelar defectos del tubo neural del feto,

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Ultrasonido con alta resolución

A partir del período de 18 semanas, un especialista experimentado puede detectar un número cada vez mayor de anomalías estructurales externas e internas.

Fetoscopia

Se realiza a partir de la semana 18 bajo control con ultrasonido. Se pueden detectar malformaciones fetales externas, tomar muestras de sangre fetal y tomar biopsias de sus órganos. La frecuencia de pérdida fetal es de aproximadamente 4%.

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