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Aneurisma congénito
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.06.2024
Un debilitamiento patológico y un subsiguiente abultamiento localizado de la pared de un vaso arterial, ventrículo del corazón o tabique interatrial que ocurre debido a un defecto congénito o una enfermedad genética se diagnostica como un aneurisma congénito.
Epidemiología
Los aneurismas síndromales representan del 10-15% de los casos; Los aneurismas aórticos torácicos y la disección ocurren en el 80% de los pacientes con síndrome de Marfan.
Según los estudios, la prevalencia de aneurismas de la arteria pulmonar en la cardiopatía congénita es aproximadamente el 6% de los casos, y la prevalencia de aneurismas ventriculares izquierdos congénitos en adultos no es más del 0,7%. Los aneurismas septales auriculares se encuentran en el 1% de los niños y el 1-2% de los adultos.
La incidencia de aneurisma del seno aórtico se estima en el 0.09% de la población general, y representa el 3.5% de todos los defectos cardíacos congénitos.
Los aneurismas cerebrales se desarrollan en aproximadamente el 50% de los pacientes con malformaciones arteriovenosas cerebrales congénitas, pero representan menos del 5% de los casos en niños menores de 12 años. Según las estadísticas clínicas, el 85% de todos los aneurismas intracraneales ocurren en los vasos del círculo de Willis en el cerebro.
Causas Aneurisma congénito
Al observar las causas de los aneurismas congénitos, los expertos ponen patologías de tejido conectivo determinadas genéticamente en primer lugar:
- Síndrome de Marfan;
- Ehlers-danlos síndrome (tipo vascular);
- Síndrome de Loes-Dietz.
Los aneurismas arteriales se forman más fácilmente en pacientes con síndrome de Williams (Williams-Boyren), que resulta de una deleción del gen ELN, que codifica la proteína de la tropoelastina, un precursor de la elastina (un elemento estructural importante del matrix extracelular de los tejidos de la pared vascular).
También se definen los aneurismas aórticos torácicos no sindrómicos hereditarios (familiares) y las mutaciones en algunos genes (MYH11, Acta2, etc.) ya se han identificado.
Los aneurismas del origen congénito pueden formarse en presencia de anormalidades enzimáticas genéticas, diferentes tipos mucopolisacáridosis en niños, que surgen de mutaciones en genes que codifican las enzimas necesarias para metabolizar los glucosaminoglicanos (mucopolisacáridos).
Los aneurismas cerebrales presentes al nacer no solo están asociados con colagenoses síndromales. Tales protuberancias focales de las paredes del vaso cerebral del círculo arterial cerebral, el círculo de Willisia, se observan en:
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
La formación del aneurisma congénito de la aorta abdominal o las arterias renales puede ser neurofibromatosis tipo 1, un trastorno genético que resulta de una mutación espontánea en casi la mitad de los pacientes.
Las causas de los aneurismas venosos (que son raros en la práctica clínica) se consideran malformaciones vasculares formadas durante el desarrollo intrauterino (por ejemplo, en el síndrome de servevel-Martorell), así como la angiodisplasia venosa del tipo de dilatación de la vena en el síndrome de Klippel-Trenaunay, que se ha encontrado que tiene una base genética.
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Factores de riesgo
Existe un mayor riesgo de aneurisma cardíaco congénito formación en la presencia de corazón congénito defectos y abultamiento de la pared ventricular izquierda del corazón en presencia de hipertrofia congénita. [1]
Es más probable que se forme un aneurisma aórtico torácico en el caso de un defecto de válvula aórtica bicúspide congénita. Pero la amenaza del aneurisma pulmonar es mucho mayor si hay ventana ovalada abierta en recién nacidos, especialmente los bebés prematuros. [2]
Los aneurismas intracraneales se forman con más frecuencia que otros en niños con coartación de la aorta, así como con las vasculopatías constitucionales, particularmente las anomalías de los vasos del círculo de Willis (de la cual se considera la hipoplasia arterial). [3], [4]
En casi todos los casos, los factores de riesgo genético y la presencia de antecedentes familiares de aneurismas, lo que sugiere una predisposición a su formación, juegan un papel fundamental.
Patogenesia
La patogénesis principal de los aneurismas de los principales vasos sanguíneos en el síndrome de Marfan es una mutación en el gen FBN1 y la producción deteriorada de la proteína de la matriz extracelular de la fibrilina de la pared vascular-1. Esto altera la estructura y las propiedades mecánicas de los medios, la vaina media (medios de túnica) de los vasos arteriales. Además de los aneurismas del segmento ascendente de la aorta, los pacientes con este síndrome tienen insuficiencia de la válvula aórtica.
El mecanismo de la formación de aneurisma (incluida la arteria esplénica) debido al tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos se explica por ciertas mutaciones genéticas que conducen a la fragilidad de las proteínas de colágeno I y III fibrosas de la sustancia intercelular del tejido de la pared vascular. Tales cambios también debilitan la pared del vaso, y bajo la acción de las fuerzas hemodinámicas del flujo sanguíneo en el lugar más débil o en el área de aumento del "estrés hemodinámico" se expande gradualmente y se abulta.
La patogénesis de los aneurismas arteriales en el síndrome de Loes-Dietz asociado con mutaciones en los genes para el receptor del factor de crecimiento transformador (TGF-β), los expertos creen en la fragmentación y pérdida de elastina, cuyas fibras proporcionan elasticidad reversible de las murallas de los vasos de sangre grandes. El daño de estas fibras conduce a una disminución en la contractilidad de la pared del recipiente. Al mismo tiempo, las moléculas de proteoglicano se acumulan en la matriz intercelular medial, lo que reduce la estabilidad del colágeno tipo I, que mantiene la resistencia de las paredes vasculares.
En la mucopolisacáridosis, hay una acumulación de glucosaminoglicanos, grandes polisacáridos lineales (carbohidratos) que interrumpen la disposición de las fibrillas de colágeno, en las células endoteliales y de revestimiento medial de la pared del vaso.
Además de la formación progresiva del quiste renal, se cree que las mutaciones PKD1/PKD2 en la enfermedad renal poliquística causan defectos de colágeno, y los pacientes con esta enfermedad hereditaria tienen disección de la arteria aórtica e cervico y la formación de aneurisma de las arterias coronarias, el septum interatrial y los vasos intracraniales.
Como han demostrado los estudios histológicos en los últimos años, en casos de neurofibromatosis tipo 1, la formación de aneurisma de la aorta abdominal o las arterias renales puede ser dirigida por la proliferación de células de Schwann del sistema nervioso periférico, que se propagan a las envolturas de la pared vascular.
En los defectos vasculares arteriales cerebrales, el mecanismo de la formación del aneurisma cerebral se asocia con perturbaciones en la distribución del flujo sanguíneo: carótido (es decir, flujo sanguíneo en las arterias internas carótidas: arteria carotis internacional) y basilar, en la arteria principal de la parte posterior del cerebro (arterias basilares) y sus sucursales.
Síntomas Aneurisma congénito
Según su forma, existen tipos de aneurismas como en forma de saco y en forma de SAC (fusiforme), y de acuerdo con su localización se dividen en tipos: cerebrales (aneurismas de vasos cerebrales), aneurismas de las aortas torácicas o abdominales, y otros.
Aneurisma aórtico congénito
Aneurismas que afectan cualquier parte de la aorta desde la válvula aórtica hasta las arterias ilíacas. [5] Sus síntomas se detallan en las publicaciones:
- Aneurisma aórtico torácico
- Aneurisma de la aorta ascendente.
- Aneurisma aórtico abdominal
- Aneurysms de rama aórtica
Aneurisma sinusal aórtico congénito
El seno o seno aórtico de Valsalva es una de las dilataciones anatómicas de la aorta ascendente inmediatamente arriba la válvula aórtica. El aneurisma del seno aórtico se localiza entre el anillo de la válvula aórtica y la región de la aorta ascendente donde la configuración del vaso se vuelve tubular nuevamente (la llamada unión sinotubular). Tal aneurisma se forma debido al debilitamiento de la lámina elástica de la pared del vaso y se forma como un divérculo ciego. Un aneurisma sinusal aórtico no ruptado suele ser asintomático, pero si es lo suficientemente grande, puede manifestarse con arritmias cardíacas, regurgitación aórtica, fibrilación auricular y conducir a síndrome coronario agudo. [6], [7]
Aneurisma vascular cerebral congénita
Un aneurisma pequeño puede no causar ningún síntoma, pero los primeros signos de agrandamiento son la aparición repentina de dolores de cabeza graves, náuseas y vómitos. Un aneurisma grande puede presionar sobre las estructuras cerebrales, que se manifiesta por la dilatación de la pupila y la doble visión, la caída del párpado, el dolor arriba y detrás de un ojo, entumecimiento en un lado de la cara y convulsiones. [8], [9]
Más información en el material - aneurismas arteriales de los vasos cerebrales
Aneurisma cardíaco congénito
Todos los detalles en la publicación - aneurismas cardíacos agudos y crónicos: ventricular, septal, postinfarto, congénito
Aneurisma septal auricular congénito
Un aneurisma septal auricular es una malformación congénita del tabique auricular, una deformidad localizada similar a SAC que generalmente surge en la fosa ovalada y a menudo se abulta en una o ambas atrios durante el ciclo cardíaco. [10]
La patología puede estar asociada con defectos cardíacos congénitos, particularmente la ventana ovalada abierta, el prolapso de la válvula y el conducto arterioso abierto, pero en un tercio de los casos se manifiesta como una anomalía aislada.
Entre los principales síntomas se observan: dificultad para respirar, especialmente con el esfuerzo físico; fatiga; hinchazón de las extremidades inferiores y el abdomen; arritmia y palpitaciones; Murmurones del corazón (al escuchar). [11]
Aneurismas venosos congénitos
Estas son malformaciones raras: anomalías vasculares que pueden ocurrir en la mayoría de las venas grandes; La localización más común son las extremidades inferiores (más del 75% de los casos), las extremidades superiores (hasta el 10% de los casos). Los aneurismas de la vena yugular interna (con más frecuencia en forma de huso) representan el 13% de los casos, con dos tercios de los pacientes que son niños y adolescentes. [12]
Un aneurisma de la vena superficial se manifiesta como una masa subcutánea suave (generalmente sin dolor) que se agranda con empuje, tos o llorando. [13]
Complicaciones y consecuencias
Las paredes de aneurisma son paredes de vasos patológicamente alteradas que han perdido sus propiedades biomecánicas normales, y la extensibilidad de su sitio abultado es limitada, por lo que las principales consecuencias y complicaciones de cualquier aneurisma son la ruptura.
Todos los detalles en la publicación - rupuraron el aneurisma aórtico torácico y abdominal
En este caso, la ruptura de un aneurisma vascular cerebral congénito se acompaña de hemorragia subaracnoidea, lo que resulta en una tasa de mortalidad pediátrica de más del 10%.
La ruptura de un aneurisma del seno aórtico es una complicación peligrosa: la ruptura de los senos derechales y no coronarios generalmente conduce a una conexión entre la aorta y la aurícula derecha o el tracto de salida ventricular derecha, lo que resulta en una descarga de izquierda a derecha. Esto puede causar sobrecarga ventricular derecha y insuficiencia cardíaca del lado derecho.
Una complicación de un aneurisma congénito del corazón, particularmente del ventrículo izquierdo o tabique auricular, puede ser trombosis extrínseca (debido a estasis en sangre); El coágulo puede romperse, con el potencial de embolia arterial periférica y accidente cerebrovascular criptogénico. Y cuando tal aneurisma se rompe, hay tamponio cardíaco.
Diagnostico Aneurisma congénito
Para diagnosticar un aneurisma congénito, es necesario un examen integral, cuya base es un diagnóstico instrumental, que incluye: ECG y ecocardiografía; ultrasonido y tomografía computarizada del cofre; ultrasonido de las arterias de los órganos internos de la cavidad abdominal; angiografía coronaria; y aortografía; Ventriculografía de contraste; Angiografía CT multispiral y angiografía por MR; Tomografía computarizada de la base del cráneo; dopplerografía transcraneal, etc.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial puede ser un desafío. Por ejemplo, el aneurisma septal ventricular debe diferenciarse de grandes defectos septales, hipertrofia ventricular, tétrada de Fallot y síndrome de Eisenmenger. Y los aneurismas venosos deben diferenciarse de las venas varicosas y malformaciones venosas trungulares, hemangioma, laringocele y quiste entérico.
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Tratamiento Aneurisma congénito
El tratamiento generalmente comienza con un medicamento que ayuda a reducir la presión arterial o relajar los vasos sanguíneos para evitar que el aneurisma se rompa. También se usan anticoagulantes, para evitar que se formen coágulos de sangre.
Leer:
En los aneurismas congénitos sintomáticos, el tratamiento quirúrgico se realiza utilizando varias técnicas (incluida la endovascular) dependiendo de la localización y el tamaño del aneurisma. Lea más en el artículo - cirugía para aneurismas arteriales
Prevención
Como las medidas preventivas disponibles en la actualidad, los expertos señalan: asesoramiento médico y genético, análisis genético en el embarazo, así como diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas.
Pronóstico
Desafortunadamente, no puede haber un pronóstico favorable para todos los casos de aneurismas congénitos. Por ejemplo, ¿cuánto tiempo viven los pacientes con síndromes genéticamente determinados con patología del tejido conectivo? En general, la tasa de supervivencia promedio para el síndrome de Marfan es de aproximadamente 70 años, para el síndrome de Ehlers-Danlos de aproximadamente 50 años, y para el síndrome de Loes-Dietz poco más de 35 años. Y en la mayoría de los casos, la muerte ocurre por aneurismas ruptos, hemorragia cerebral o disección aórtica torácica/abdominal.
Según los médicos, los pacientes con aneurismas sinusales aórticos ruptos generalmente mueren dentro de un año posterior al diagnóstico, debido a la insuficiencia cardíaca congestiva, según los médicos.