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Aneurisma congénito
Médico experto del artículo.
Último revisado: 29.06.2025
Un debilitamiento patológico y posterior abultamiento localizado de la pared de un vaso arterial, ventrículo del corazón o tabique interauricular que ocurre debido a un defecto congénito o una enfermedad genética se diagnostica como aneurisma congénito.
Epidemiología
Los aneurismas sindrómicos representan el 10-15% de los casos; los aneurismas y la disección de la aorta torácica ocurren en el 80% de los pacientes con síndrome de Marfan.
Según estudios, la prevalencia de aneurismas de la arteria pulmonar en cardiopatías congénitas es de aproximadamente el 6% de los casos, y la de aneurismas congénitos del ventrículo izquierdo en adultos no supera el 0,7%. Los aneurismas del tabique interauricular se presentan en el 1% de los niños y entre el 1% y el 2% de los adultos.
Se estima que la incidencia del aneurisma del seno aórtico es del 0,09% de la población general y representa el 3,5% de todos los defectos cardíacos congénitos.
Los aneurismas cerebrales se desarrollan en aproximadamente el 50% de los pacientes con malformaciones arteriovenosas cerebrales congénitas, pero representan menos del 5% de los casos en niños menores de 12 años. Según las estadísticas clínicas, el 85% de todos los aneurismas intracraneales se producen en los vasos del polígono de Willis.
Causas aneurisma congénito
Al observar las causas de los aneurismas congénitos, los expertos colocan en primer lugar las patologías del tejido conectivo determinadas genéticamente:
- síndrome de Marfan;
- Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo vascular);
- Síndrome de Loes-Dietz.
Los aneurismas arteriales se forman más fácilmente en pacientes con síndrome de Williams (Williams-Boyren), que resulta de una deleción del gen ELN, que codifica la proteína tropoelastina, un precursor de la elastina (un elemento estructural importante de la matriz extracelular de los tejidos de la pared vascular).
También se definen aneurismas de aorta torácica hereditarios (familiares) no sindrómicos y ya se han identificado mutaciones en algunos genes (MYH11, ACTA2, etc.).
Los aneurismas de origen congénito pueden formarse en presencia de anomalías enzimáticas genéticas (diferentes tipos de mucopolisacaridosis en niños ) que surgen de mutaciones en genes que codifican enzimas necesarias para metabolizar los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos).
Los aneurismas cerebrales presentes al nacer no solo se asocian con colagenosis sindrómicas. Estas protuberancias focales de las paredes de los vasos cerebrales del círculo arterial cerebral, el polígono de Willisia, se observan en:
- Las malformaciones arteriovenosas son una patología vascular congénita, cuya esencia es una violación de la arquitectura de los vasos arteriales y venosos, lo que conduce a cambios en el flujo sanguíneo normal;
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
La formación de un aneurisma congénito de la aorta abdominal o de las arterias renales puede ser neurofibromatosis tipo 1, un trastorno genético que resulta de una mutación espontánea en casi la mitad de los pacientes.
Se considera que las causas de los aneurismas venosos (que son raros en la práctica clínica) son las malformaciones vasculares formadas durante el desarrollo intrauterino (por ejemplo, en el síndrome de Servel-Martorell), así como la angiodisplasia venosa del tipo dilatación venosa en el síndrome de Klippel-Trenaunay, que se ha encontrado que tiene una base genética.
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Factores de riesgo
Existe un mayor riesgo de formación de aneurisma cardíaco congénito en presencia de defectos cardíacos congénitos, y de abultamiento de la pared del ventrículo izquierdo del corazón en presencia de hipertrofia congénita. [ 1 ]
Es más probable que se forme un aneurisma de la aorta torácica en caso de un defecto congénito de la válvula aórtica bicúspide. Sin embargo, el riesgo de aneurisma pulmonar es mucho mayor si existe una ventana oval abierta en los recién nacidos, especialmente en los prematuros. [ 2 ]
Los aneurismas intracraneales se forman con más frecuencia que otros en niños con coartación congénita de la aorta, así como con vasculopatías constitucionales, particularmente anomalías de los vasos del círculo de Willis (de las cuales la hipoplasia arterial se considera la más común). [ 3 ], [ 4 ]
En casi todos los casos, los factores de riesgo genéticos y la presencia de antecedentes familiares de aneurismas, que sugieren una predisposición a su formación, juegan un papel crítico.
Patogenesia
La principal patogenia de los aneurismas de los vasos sanguíneos principales en el síndrome de Marfan es una mutación en el gen FBN1 y una producción deficiente de fibrilina-1, proteína de la matriz extracelular de la pared vascular. Esto altera la estructura y las propiedades mecánicas de la túnica media de los vasos arteriales. Además de los aneurismas del segmento ascendente de la aorta, los pacientes con este síndrome presentan insuficiencia valvular aórtica.
El mecanismo de formación de aneurismas (incluida la arteria esplénica) debido al tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos se explica por ciertas mutaciones genéticas que provocan la fragilidad de los colágenos tipo I y III, proteínas fibrosas de la sustancia intercelular del tejido de la pared vascular. Estos cambios también debilitan la pared vascular y, bajo la acción de las fuerzas hemodinámicas del flujo sanguíneo en el punto más débil o en la zona de mayor estrés hemodinámico, esta se expande y abulta gradualmente.
La patogénesis de los aneurismas arteriales en el síndrome de Loes-Dietz, asociada a mutaciones en los genes del receptor del factor de crecimiento transformante (TGF-β), se basa en la fragmentación y pérdida de elastina, cuyas fibras proporcionan elasticidad reversible a las paredes de los grandes vasos sanguíneos. El daño de estas fibras provoca una disminución de la contractilidad de la pared vascular. Simultáneamente, las moléculas de proteoglicanos se acumulan en la matriz intercelular medial, lo que reduce la estabilidad del colágeno tipo I, responsable de la resistencia de las paredes vasculares.
En la mucopolisacaridosis se produce una acumulación de glicosaminoglicanos, grandes polisacáridos lineales (carbohidratos) que alteran la disposición de las fibrillas de colágeno, en las células del revestimiento endotelial y medial de la pared de los vasos.
Además de la formación progresiva de quistes renales, se cree que las mutaciones PKD1/PKD2 en la enfermedad renal poliquística causan defectos de colágeno, y los pacientes con esta enfermedad hereditaria tienen disección de la arteria aórtica y de la cabeza cervical y formación de aneurismas de las arterias coronarias, el tabique interauricular y los vasos intracraneales.
Como han demostrado estudios histológicos de los últimos años, en los casos de neurofibromatosis tipo 1, la formación de aneurismas de la aorta abdominal o de las arterias renales puede estar provocada por la proliferación de células de Schwann del sistema nervioso periférico, que se propagan a las vainas de la pared vascular.
En los defectos vasculares arteriales cerebrales, el mecanismo de formación del aneurisma cerebral está asociado con alteraciones en la distribución del flujo sanguíneo: carótido (es decir, flujo sanguíneo en las arterias carótidas internas - arteria carotis interna) y basilar - en la arteria principal de la parte posterior del cerebro (arteria basilaris) y sus ramas.
Síntomas aneurisma congénito
Según su forma, existen tipos de aneurismas como los saculares y los fusiformes, y según su localización se dividen en tipos: cerebrales (aneurismas de vasos cerebrales), aneurismas de la aorta torácica o abdominal, aneurismas de arterias periféricas y otros.
Aneurisma aórtico congénito
Aneurismas que afectan cualquier parte de la aorta desde la válvula aórtica hasta las arterias ilíacas. [ 5 ] Sus síntomas se detallan en publicaciones:
- Aneurisma de la aorta torácica
- Aneurisma de la aorta ascendente.
- Aneurisma aórtico abdominal
- Aneurismas de la rama aórtica
Aneurisma congénito del seno aórtico
El seno aórtico o seno de Valsalva es una de las dilataciones anatómicas de la aorta ascendente inmediatamente por encima de la válvula aórtica. El aneurisma del seno aórtico se localiza entre el anillo valvular aórtico y la región de la aorta ascendente donde la configuración del vaso se vuelve tubular (la llamada unión sinotubular). Este aneurisma se forma debido al debilitamiento de la lámina elástica de la pared vascular y se presenta como un divertículo ciego. Un aneurisma del seno aórtico no roto suele ser asintomático, pero si es lo suficientemente grande, puede manifestarse con arritmias cardíacas, insuficiencia aórtica, fibrilación auricular y provocar un síndrome coronario agudo. [ 6 ], [ 7 ]
Aneurisma vascular cerebral congénito
Un aneurisma pequeño puede no causar síntomas, pero los primeros signos de agrandamiento son la aparición repentina de fuertes dolores de cabeza, náuseas y vómitos. Un aneurisma grande puede presionar las estructuras cerebrales, lo que se manifiesta con dilatación de las pupilas y visión doble, caída del párpado, dolor por encima y detrás de un ojo, entumecimiento en un lado de la cara y convulsiones. [ 8 ], [ 9 ]
Más información en el material - Aneurismas arteriales de vasos cerebrales
Aneurisma cardíaco congénito
Todos los detalles en la publicación - aneurismas cardíacos agudos y crónicos: ventriculares, septales, postinfarto, congénitos
Aneurisma congénito del tabique auricular
Un aneurisma del tabique auricular es una malformación congénita del tabique auricular, una deformidad localizada en forma de saco que generalmente surge en la fosa oval y a menudo se abulta en una o ambas aurículas durante el ciclo cardíaco. [ 10 ]
La patología puede asociarse con defectos cardíacos congénitos, particularmente ventana oval abierta, prolapso valvular y conducto arterioso abierto, pero en un tercio de los casos se manifiesta como una anomalía aislada.
Entre los principales síntomas se destacan: dificultad para respirar, especialmente con el esfuerzo físico; fatiga; hinchazón de las extremidades inferiores y del abdomen; arritmia y palpitaciones; soplos cardíacos (al escuchar). [ 11 ]
Aneurismas venosos congénitos
Se trata de malformaciones raras: anomalías vasculares que pueden presentarse en la mayoría de las venas grandes; la localización más frecuente es en las extremidades inferiores (más del 75 % de los casos) y en las extremidades superiores (hasta el 10 % de los casos). Los aneurismas de la vena yugular interna (generalmente fusiformes) representan el 13 % de los casos, y dos tercios de los pacientes son niños y adolescentes. [ 12 ]
Un aneurisma de vena superficial se manifiesta como una masa subcutánea blanda (generalmente indolora) que aumenta de tamaño al empujar, toser o llorar. [ 13 ]
Complicaciones y consecuencias
Las paredes de un aneurisma son paredes de vasos alteradas patológicamente que han perdido sus propiedades biomecánicas normales y la extensibilidad de su sitio de abultamiento es limitada, por lo que las principales consecuencias y complicaciones de cualquier aneurisma son la ruptura.
Todos los detalles en la publicación - Aneurisma aórtico torácico y abdominal roto
En este caso, la ruptura de un aneurisma vascular cerebral congénito se acompaña de una hemorragia subaracnoidea, resultando en una tasa de mortalidad pediátrica de más del 10%.
La rotura de un aneurisma del seno aórtico es una complicación peligrosa: la rotura de los senos paranasales derecho y no coronario suele provocar una conexión entre la aorta y la aurícula derecha o el tracto de salida del ventrículo derecho, lo que provoca una descarga de izquierda a derecha. Esto puede causar sobrecarga del ventrículo derecho e insuficiencia cardíaca derecha.
Una complicación de un aneurisma congénito del corazón, en particular del ventrículo izquierdo o del tabique interauricular, puede ser la trombosis extrínseca (debida a la estasis sanguínea); el coágulo puede desprenderse, con el potencial de causar embolia arterial periférica y accidente cerebrovascular criptogénico. Y cuando un aneurisma de este tipo se rompe, se produce un taponamiento cardíaco.
Diagnostico aneurisma congénito
Para diagnosticar un aneurisma congénito es necesario un examen completo, cuya base es el diagnóstico instrumental, que incluye: ECG y ecocardiografía; ecografía y tomografía computarizada de tórax; ecografía de las arterias de los órganos internos de la cavidad abdominal; angiografía coronaria; y aortografía; ventriculografía de contraste; angiografía por TC multiespiral y angiografía por RM; tomografía computarizada de la base del cráneo; Dopplerografía transcraneal, etc.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial puede ser complejo. Por ejemplo, el aneurisma del tabique ventricular debe diferenciarse de los defectos septales grandes, la hipertrofia ventricular, la tétrada de Fallot y el síndrome de Eisenmenger. Asimismo, los aneurismas venosos deben diferenciarse de las venas varicosas, las malformaciones venosas tronculares, el hemangioma, el laringocele y el quiste entérico.
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Tratamiento aneurisma congénito
El tratamiento suele comenzar con un medicamento que ayuda a bajar la presión arterial o a relajar los vasos sanguíneos para evitar la ruptura del aneurisma. También se utilizan anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos sanguíneos.
Leer:
En los aneurismas congénitos sintomáticos, el tratamiento quirúrgico se realiza mediante diversas técnicas (incluida la endovascular) según la localización y el tamaño del aneurisma. Lea más en el artículo: Cirugía para aneurismas arteriales.
Prevención
Como medidas preventivas disponibles hoy en día, los expertos señalan: el asesoramiento médico y genético, el análisis genético en el embarazo, así como el diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas.
Pronóstico
Lamentablemente, no todos los casos de aneurismas congénitos tienen un pronóstico favorable. Por ejemplo, ¿cuánto viven los pacientes con síndromes genéticamente determinados con patología del tejido conectivo? En general, la tasa de supervivencia promedio para el síndrome de Marfan es de unos 70 años, para el síndrome de Ehlers-Danlos de unos 50 años y para el síndrome de Loes-Dietz de poco más de 35 años. En la mayoría de los casos, la muerte se produce por rotura de aneurismas, hemorragia cerebral o disección aórtica torácica/abdominal.
Los pacientes con aneurismas del seno aórtico rotos generalmente mueren dentro del año del diagnóstico, debido a insuficiencia cardíaca congestiva, según los médicos.