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Causas de la ataxia cerebelosa

Médico experto del artículo.

Neurocirujano, neurooncólogo
, Editor medico
Último revisado: 04.07.2025

Ataxia cerebelosa (clasificación etiológica)

I. Disgenesia del cerebelo

  1. Hipoplasia
  2. Malformación de Dandy-Walker
  3. Malformación de Arnold-Chiari

II. Enfermedades hereditarias y degenerativas

  1. Enfermedades por almacenamiento: lipidosis, trastornos del metabolismo del glucógeno, leucoencefalopatías (abetalipoproteinemia de Bassen-Kornzweig, enfermedad de Refsum, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Niemann-Pick, leucodistrofia metacromática, lipofuscinosis ceroidea, sialidosis, enfermedad de Lafora).
  2. Trastornos del metabolismo de aminoácidos, deficiencia de enzimas mitocondriales y otros trastornos metabólicos (deficiencia de transcarbamilasa, succinato de arginina, arginasa; enfermedad de Hartnup, enfermedad de Leigh, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, miopatía mitocondrial).
  3. Trastornos cromosómicos (enfermedad de Von Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
  4. Atrofia multisistémica
  5. Enfermedad de Wilson-Konovalov
  6. Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (ataxia de Friedreich, ataxias de aparición temprana), autosómica dominante (atrofia dentada-rubro-pálida-Lewis, enfermedad de Machado-Joseph, ataxias episódicas tipo 1 y tipo 2) y recesiva ligada al cromosoma X.

III. Trastornos metabólicos y nutricionales adquiridos

  1. Toxinas
  2. Desnutrición y síndromes asociados al alcoholismo (degeneración cerebelosa alcohólica, deficiencia de vitamina E)

IV. Infecciones

  1. Infecciones virales (panencefalitis esclerosante subaguda, varicela, sarampión, infecciones parainfluenza, herpes simple, encefalomielitis diseminada postinfecciosa, paperas, infección por citomegalovirus)
  2. Infecciones no virales (toxoplasmosis, infección por micoplasma, enfermedad del legionario)
  3. Enfermedades priónicas (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Gerstmann-Straeussler)

V. Enfermedades vasculares

  1. accidente cerebrovascular hemorrágico
  2. accidente cerebrovascular isquémico

VI. Tumores

  1. Tumores primarios (astrocitoma, meduloblastoma, neuroma, meningioma)
  2. Tumor metastásico
  3. Trastorno cerebeloso paraneoplásico

VII. Enfermedades desmielinizantes

  1. Sistema nervioso central (esclerosis múltiple)
  2. Sistema nervioso periférico (síndrome de Miller Fisher)

VIII. Migraña basilar

IX. Ataxia iatrogénica (inducida por fármacos)

  1. Difenina
  2. Carbamazepina
  3. Barbitúricos
  4. Litio
  5. Piperazina
  6. Otro

Ataxia cerebelosa (algunos marcadores clínicos de enfermedades)

Alteración de la conciencia:

Hemorragia o infarto cerebeloso; intoxicación; estado epiléptico no convulsivo.

Retraso mental:

Parálisis cerebral atáxica; ataxias congénitas; algunas ataxias hereditarias de aparición temprana; xeroderma pigmentoso.

Demencia:

Hidrocefalia; algunas ataxias “degenerativas”; síndrome de Gerstmann-Sträussler; enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Atrofia del nervio óptico:

Esclerosis múltiple; ataxia de Friedreich; otras ataxias hereditarias; alcoholismo.

Retinopatía:

Algunas ataxias hereditarias; encefalopatías mitocondriales.

Apraxia del movimiento ocular (apraxia motora ocular): ataxia-telangiectasia.

Oftalmoplejía supranuclear:

Ataxias autosómicas dominantes; ataxias idiopáticas de inicio tardío; deficiencia de hexosaminidasa; enfermedad de Niemann-Pick (tipo C).

Oftalmoplejía internuclear:

Esclerosis múltiple; encefalopatía de Wernicke (rara); ataxias “degenerativas”.

Ptosis, parálisis de los músculos externos del ojo:

Encefalomiopatías mitocondriales; Encefalopatía de Wernicke; Enfermedad de Leigh.

Parálisis de los nervios craneales III, IV y VI:

Infarto; hemorragia; esclerosis múltiple; proceso ocupante de espacio en la fosa craneal posterior.

Aleteo ocular, opsoclono:

Cerebelitis viral; síndromes paraneoplásicos.

Nistagmo descendente:

Procesos en la zona del foramen magnum; ataxia “degenerativa”.

Síndromes extrapiramidales (distonía, corea, rigidez muscular):

Enfermedad de Wilson-Konovalov; ataxias de aparición tardía, de herencia dominante y esporádicas; ataxia-telangiectasia.

Mioclono:

Encefalomiopatías mitocondriales; deficiencia múltiple de carboxilasa; lipofuscinosis ceroidea; sialidosis; síndrome de Ramsay Hunt; estado epiléptico no convulsivo; algunas ataxias autosómicas dominantes.

Hiporreflexia o arreflexia, a menudo con disminución de la propiocepción y del sentido de la vibración:

Ataxia de Friedreich; otras ataxias hereditarias o «degenerativas»; degeneración cerebelosa alcohólica; deficiencia de vitamina E; hipotiroidismo; ataxia-telangiectasia; xeroderma pigmentoso; leucodistrofias; síndrome de Miller Fisher.

Sordera:

Algunas ataxias hereditarias; encefalomielopatías mitocondriales.

Cabello quebradizo y frágil:

Deficiencia de arginina succinasa (un trastorno autosómico recesivo hereditario) que se caracteriza por retraso en el desarrollo físico y mental, epilepsia, ataxia, deterioro de la función hepática, cabello quebradizo y desigual, y aumento de la excreción de ácido arginina succínico.

Pérdida de cabello:

Intoxicación por talio; hipotiroidismo; adrenoleucomieloneuropatía.

Línea del cabello baja:

Malformación en la zona de la unión cráneovertebral y del foramen magno.

Cambios en la piel:

Telangiectasias, especialmente en la conjuntiva, nariz, orejas, superficies flexoras de las extremidades (ataxia-telangiectasia); sensibilidad a la luz, tumores cutáneos (xerodermia pigmentada); erupción cutánea similar a la pelagra (enfermedad de Hartnup); piel seca (hipotiroidismo, enfermedad de Refsum, síndrome de la cocaína); pigmentación (adrenoleucomieloneuropatía).

Cambios en el área de los ojos:

Telangiectasias; anillo de Kayser-Fleischer (enfermedad de Wilson-Konovalov); angioma retiniano (enfermedad de Von Hippel-Lindau, acompañada de hemangiomas cerebelosos); cataratas (rubéola congénita, colesterolosis, síndrome de Sjogren-Larson, encefalomiopatía mitocondrial); aniridia (síndrome de Gilepsie, manifestado por ausencia congénita del iris, retraso mental y ataxia cerebelosa).

Fiebre:

La fiebre puede aumentar las manifestaciones de ataxia metabólica intermitente; la fiebre puede ser una manifestación de absceso cerebeloso, cerebelitis viral, cisticercosis.

Vomitar:

Hemorragia o infarto cerebeloso; desmielinización aguda; lesión ocupante de espacio en la fosa posterior; ataxia metabólica intermitente.

Hepatoesplenomegalia:

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C; enfermedad de Wilson-Konovalov; alcoholismo; algunas ataxias metabólicas de la infancia.

Enfermedad cardíaca (miocardiopatía; trastornos de la conducción): ataxia de Friedreich.

Baja estatura:

Encefalomiopatía mitocondrial, ataxia-telangiectasia, síndrome de cocaína, síndrome de Sjögren-Larsen.

Hipogonadismo:

Ataxia recesiva con hipogonadismo; encefalomiopatía mitocondrial; ataxia-telangiectasia; adrenoleucomieloneuropatía; síndrome de Sjögren-Larsen.

Deformidades esqueléticas:

Ataxia de Friedreich; síndrome de Sjögren-Larsen y otras degeneraciones cerebelosas de aparición temprana; neuropatías sensitivas y motoras hereditarias.

Deficiencia inmunológica:

Ataxia-telangiectasia; deficiencia múltiple de carboxilasa.

Trastornos alimentarios:

Deficiencia de vitamina E; alcoholismo.

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