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Causas de la ataxia cerebelosa
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
Ataxia cerebelosa (clasificación etiológica)
I. Disgenesia del cerebelo
- Hipoplasia
- Malformación de Dandy-Walker
- Malformación de Arnold-Chiari
II. Enfermedades hereditarias y degenerativas
- Enfermedades por almacenamiento: lipidosis, trastornos del metabolismo del glucógeno, leucoencefalopatías (abetalipoproteinemia de Bassen-Kornzweig, enfermedad de Refsum, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Niemann-Pick, leucodistrofia metacromática, lipofuscinosis ceroidea, sialidosis, enfermedad de Lafora).
- Trastornos del metabolismo de aminoácidos, deficiencia de enzimas mitocondriales y otros trastornos metabólicos (deficiencia de transcarbamilasa, succinato de arginina, arginasa; enfermedad de Hartnup, enfermedad de Leigh, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, miopatía mitocondrial).
- Trastornos cromosómicos (enfermedad de Von Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
- Atrofia multisistémica
- Enfermedad de Wilson-Konovalov
- Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva (ataxia de Friedreich, ataxias de aparición temprana), autosómica dominante (atrofia dentada-rubro-pálida-Lewis, enfermedad de Machado-Joseph, ataxias episódicas tipo 1 y tipo 2) y recesiva ligada al cromosoma X.
III. Trastornos metabólicos y nutricionales adquiridos
- Toxinas
- Desnutrición y síndromes asociados al alcoholismo (degeneración cerebelosa alcohólica, deficiencia de vitamina E)
IV. Infecciones
- Infecciones virales (panencefalitis esclerosante subaguda, varicela, sarampión, infecciones parainfluenza, herpes simple, encefalomielitis diseminada postinfecciosa, paperas, infección por citomegalovirus)
- Infecciones no virales (toxoplasmosis, infección por micoplasma, enfermedad del legionario)
- Enfermedades priónicas (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Gerstmann-Straeussler)
V. Enfermedades vasculares
- accidente cerebrovascular hemorrágico
- accidente cerebrovascular isquémico
VI. Tumores
- Tumores primarios (astrocitoma, meduloblastoma, neuroma, meningioma)
- Tumor metastásico
- Trastorno cerebeloso paraneoplásico
VII. Enfermedades desmielinizantes
- Sistema nervioso central (esclerosis múltiple)
- Sistema nervioso periférico (síndrome de Miller Fisher)
VIII. Migraña basilar
IX. Ataxia iatrogénica (inducida por fármacos)
- Difenina
- Carbamazepina
- Barbitúricos
- Litio
- Piperazina
- Otro
Ataxia cerebelosa (algunos marcadores clínicos de enfermedades)
Alteración de la conciencia:
Hemorragia o infarto cerebeloso; intoxicación; estado epiléptico no convulsivo.
Retraso mental:
Parálisis cerebral atáxica; ataxias congénitas; algunas ataxias hereditarias de aparición temprana; xeroderma pigmentoso.
Demencia:
Hidrocefalia; algunas ataxias “degenerativas”; síndrome de Gerstmann-Sträussler; enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Atrofia del nervio óptico:
Esclerosis múltiple; ataxia de Friedreich; otras ataxias hereditarias; alcoholismo.
Retinopatía:
Algunas ataxias hereditarias; encefalopatías mitocondriales.
Apraxia del movimiento ocular (apraxia motora ocular): ataxia-telangiectasia.
Oftalmoplejía supranuclear:
Ataxias autosómicas dominantes; ataxias idiopáticas de inicio tardío; deficiencia de hexosaminidasa; enfermedad de Niemann-Pick (tipo C).
Oftalmoplejía internuclear:
Esclerosis múltiple; encefalopatía de Wernicke (rara); ataxias “degenerativas”.
Ptosis, parálisis de los músculos externos del ojo:
Encefalomiopatías mitocondriales; Encefalopatía de Wernicke; Enfermedad de Leigh.
Parálisis de los nervios craneales III, IV y VI:
Infarto; hemorragia; esclerosis múltiple; proceso ocupante de espacio en la fosa craneal posterior.
Aleteo ocular, opsoclono:
Cerebelitis viral; síndromes paraneoplásicos.
Nistagmo descendente:
Procesos en la zona del foramen magnum; ataxia “degenerativa”.
Síndromes extrapiramidales (distonía, corea, rigidez muscular):
Enfermedad de Wilson-Konovalov; ataxias de aparición tardía, de herencia dominante y esporádicas; ataxia-telangiectasia.
Mioclono:
Encefalomiopatías mitocondriales; deficiencia múltiple de carboxilasa; lipofuscinosis ceroidea; sialidosis; síndrome de Ramsay Hunt; estado epiléptico no convulsivo; algunas ataxias autosómicas dominantes.
Hiporreflexia o arreflexia, a menudo con disminución de la propiocepción y del sentido de la vibración:
Ataxia de Friedreich; otras ataxias hereditarias o «degenerativas»; degeneración cerebelosa alcohólica; deficiencia de vitamina E; hipotiroidismo; ataxia-telangiectasia; xeroderma pigmentoso; leucodistrofias; síndrome de Miller Fisher.
Sordera:
Algunas ataxias hereditarias; encefalomielopatías mitocondriales.
Cabello quebradizo y frágil:
Deficiencia de arginina succinasa (un trastorno autosómico recesivo hereditario) que se caracteriza por retraso en el desarrollo físico y mental, epilepsia, ataxia, deterioro de la función hepática, cabello quebradizo y desigual, y aumento de la excreción de ácido arginina succínico.
Pérdida de cabello:
Intoxicación por talio; hipotiroidismo; adrenoleucomieloneuropatía.
Línea del cabello baja:
Malformación en la zona de la unión cráneovertebral y del foramen magno.
Cambios en la piel:
Telangiectasias, especialmente en la conjuntiva, nariz, orejas, superficies flexoras de las extremidades (ataxia-telangiectasia); sensibilidad a la luz, tumores cutáneos (xerodermia pigmentada); erupción cutánea similar a la pelagra (enfermedad de Hartnup); piel seca (hipotiroidismo, enfermedad de Refsum, síndrome de la cocaína); pigmentación (adrenoleucomieloneuropatía).
Cambios en el área de los ojos:
Telangiectasias; anillo de Kayser-Fleischer (enfermedad de Wilson-Konovalov); angioma retiniano (enfermedad de Von Hippel-Lindau, acompañada de hemangiomas cerebelosos); cataratas (rubéola congénita, colesterolosis, síndrome de Sjogren-Larson, encefalomiopatía mitocondrial); aniridia (síndrome de Gilepsie, manifestado por ausencia congénita del iris, retraso mental y ataxia cerebelosa).
Fiebre:
La fiebre puede aumentar las manifestaciones de ataxia metabólica intermitente; la fiebre puede ser una manifestación de absceso cerebeloso, cerebelitis viral, cisticercosis.
Vomitar:
Hemorragia o infarto cerebeloso; desmielinización aguda; lesión ocupante de espacio en la fosa posterior; ataxia metabólica intermitente.
Hepatoesplenomegalia:
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C; enfermedad de Wilson-Konovalov; alcoholismo; algunas ataxias metabólicas de la infancia.
Enfermedad cardíaca (miocardiopatía; trastornos de la conducción): ataxia de Friedreich.
Baja estatura:
Encefalomiopatía mitocondrial, ataxia-telangiectasia, síndrome de cocaína, síndrome de Sjögren-Larsen.
Hipogonadismo:
Ataxia recesiva con hipogonadismo; encefalomiopatía mitocondrial; ataxia-telangiectasia; adrenoleucomieloneuropatía; síndrome de Sjögren-Larsen.
Deformidades esqueléticas:
Ataxia de Friedreich; síndrome de Sjögren-Larsen y otras degeneraciones cerebelosas de aparición temprana; neuropatías sensitivas y motoras hereditarias.
Deficiencia inmunológica:
Ataxia-telangiectasia; deficiencia múltiple de carboxilasa.
Trastornos alimentarios:
Deficiencia de vitamina E; alcoholismo.