Coloboma del disco óptico

El coloboma del disco óptico es consecuencia del cierre incompleto de la fisura coroidea. Es una afección poco frecuente, generalmente esporádica, pero también se presenta con herencia autosómica dominante. Los colobomas del disco óptico son igualmente frecuentes en lesiones unilaterales o bilaterales y pueden presentarse con manifestaciones sistémicas.

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Síntomas del coloboma del disco óptico

• La agudeza visual suele estar reducida.
• Un disco con una excavación globular de color blanco plateado, focal y bien definida que se desplaza hacia abajo, de modo que el borde neurorretiniano inferior se adelgaza o desaparece y el tejido discal normal está contenido dentro de una pequeña cuña superior.
• El disco se puede agrandar.
• Los vasos retinianos no presentan cambios.

Campo visual con defecto superior que, en combinación con la apariencia del disco, puede confundirse con un glaucoma de tensión normal.

Anomalías oculares que incluyen microftalmos y colobomas del iris, cuerpo ciliar y coroides.

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Complicaciones del coloboma del disco óptico

• Desprendimiento de retina macular seroso.
• Ensanchamiento progresivo de la excavación con adelgazamiento de la zónula neural a pesar de la presión intraocular normal.
• Desprendimiento de retina regmatógeno en ojos con colobomas coriorretinianos asociados.

Lesiones sistémicas

Las lesiones sistémicas son bastante numerosas, por lo que aquí sólo se mencionarán las más importantes.

1. Las anomalías cromosómicas incluyen los síndromes de Palau (trisomía 13), de Edward (trisomía 18) y de ojo de gato (trisomía 12).
2. CHARGE incluye coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y anomalías genitales y auditivas.
3. Otros síndromes: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, microftalmos de Lenz y quiste de Dandv-Walker.

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