Diagnóstico de la espondilitis anquilosante juvenil

Al diagnosticar la espondiloartritis juvenil, hay que guiarse por la clasificación existente y los criterios diagnósticos basados en una combinación de datos anamnésicos, manifestaciones clínicas y el mínimo necesario de estudios adicionales:

• radiografía pélvica;
• Radiografía, resonancia magnética y tomografía computarizada de la columna y de las articulaciones periféricas (si se dispone de datos clínicos);
• examen con lámpara de hendidura por un oftalmólogo para verificar la presencia y la naturaleza de la uveítis;
• examen funcional del corazón;
• Análisis inmunogenético (tipificación HLA-B27).

Los criterios de clasificación más aceptables y generalmente aceptados para todo el grupo de espondiloartritis juveniles son los propuestos por el European Spondyloartthropathies Study Group (ESSG), que han recibido altas calificaciones por su sensibilidad y especificidad en estudios multicéntricos internacionales.

Criterios de clasificación del Grupo Europeo de Estudio de Espondiloartropatías

• Dolor espinal y/o artritis (asimétrico; predominantemente extremidades inferiores).
• Uno o más de los siguientes criterios (actuales o históricos):
  • la presencia de espondilitis anquilosante, psoriasis, artritis reactiva, enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa en familiares de primer o segundo grado;
  • soriasis;
  • enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa, confirmada mediante radiografía o examen endoscópico);
  • uretritis, cervicitis o diarrea aguda que ocurrió 1 mes antes del inicio de la artritis;
  • dolor intermitente en los glúteos;
  • dolor en el talón;
  • sacroileítis confirmada por radiografía (estadios bilaterales II-IV o estadios unilaterales III-IV).

Los criterios de clasificación de la espondiloartritis son óptimos para distinguir este grupo de enfermedades de la artritis reumatoide juvenil. Sin embargo, la inclusión de este término en la formulación diagnóstica resulta inapropiada, ya que implica el concepto de "espondiloartritis indiferenciada" y, según la CIE-10, el diagnóstico se codifica como M46, es decir, fuera del ámbito de la artritis juvenil (M08). El diagnóstico de artritis crónica juvenil (ACJ) es el más adecuado para designar las etapas precorrespondílicas de la espondilitis anquilosante juvenil, cuando la enfermedad aún no cumple los criterios generalmente reconocidos de EA. Este diagnóstico permite evitar un diagnóstico obviamente incorrecto de artritis reumatoide juvenil en situaciones con alta probabilidad de desarrollo posterior de espondiloartritis. Para centrar la atención en el resultado previsto, se justifica incluir la aclaración “asociado a HLA-B27” en la formulación del diagnóstico de JHA en aquellos pacientes que se sometieron a pruebas inmunogenéticas y se detectó el antígeno HLA-B27.

La verificación del diagnóstico de espondilitis anquilosante juvenil solo es válida si se cumplen los criterios internacionalmente reconocidos, siendo los más comunes los criterios de Nueva York modificados. Cabe destacar que estos criterios se centran principalmente en las lesiones espinales manifiestas y la confirmación radiográfica de la sacroileítis. Esta circunstancia dificulta su uso para el diagnóstico en etapas tempranas de la enfermedad, especialmente en la infancia, dada la afectación tardía del esqueleto axial, característica de la aparición juvenil, y las dificultades para la verificación radiográfica de la sacroileítis en niños y adolescentes debido a la osificación esquelética incompleta.

Criterios de Nueva York modificados para la espondilitis anquilosante

Criterios	Síntomas
Radiografía	Sacroileítis: estadio II bilateral o estadio III-IV unilateral
Criterios clínicos	Dolor y rigidez en la espalda baja que dura al menos 3 meses, se alivia con el ejercicio y no se alivia con el descanso. Limitación de la movilidad de la columna lumbar en los planos sagital y frontal Disminución de la excursión torácica en relación con la norma de edad.
Criterios para el diagnóstico de la espondilitis anquilosante	El diagnóstico de espondilitis anquilosante definitiva se establece en presencia de criterios radiográficos y al menos un criterio clínico. La posible espondilitis anquilosante puede sospecharse basándose únicamente en criterios clínicos o únicamente en hallazgos radiográficos.

Existen también criterios diagnósticos internacionales (desarrollados específicamente para el diagnóstico de la espondilitis anquilosante juvenil por un grupo de reumatólogos alemanes), conocidos en la literatura como criterios de Garmisch-Partenkirchten, que, a pesar de su elevada sensibilidad y especificidad, hoy en día no son generalmente reconocidos y no permiten verificar el diagnóstico de la espondilitis anquilosante juvenil.

Criterios para la espondilitis anquilosante juvenil (Garmisch-Partenkirchen, 1987)

Criterios principales	Criterios adicionales
Pauciartritis asimétrica (menos de cinco articulaciones), predominantemente de las extremidades inferiores al inicio de la enfermedad (en los primeros 3 meses)	Poliartritis (más de cuatro articulaciones) al inicio de la enfermedad.
Entesopatía	Género masculino
Dolor en la región lumbosacra	La edad de aparición de la enfermedad es mayor de 6 años.
Iridociclitis aguda	Presencia del antígeno HLA-B27
	Agregación familiar de enfermedades del grupo de las espondiloartritis seronegativas

Dos criterios principales o uno o dos principales y dos adicionales: probable espondilitis anquilosante juvenil; los mismos criterios y sacroileítis radiológicamente fiable (estadio II bilateral o unilateral, al menos estadio III): espondilitis anquilosante juvenil definitiva.

Criterios diagnósticos de Vancouver para la artritis psoriásica juvenil

Artritis psoriásica juvenil definida: artritis y erupción psoriásica típica, o artritis y tres de los siguientes criterios ("menores"):

• cambios en las uñas (síntoma de dedal, onicólisis);
• psoriasis en familiares de primer o segundo grado;
• erupción parecida a la psoriasis;
• dactilitis.

Probable artritis psoriásica juvenil: artritis y dos de los cuatro criterios menores.

Los principales criterios diagnósticos de la enfermedad de Reiter en niños (tríada de cambios):

• artritis;
• conjuntivitis;
• uretritis.

El diagnóstico de artritis enteropática (en el contexto de enfermedades inflamatorias intestinales crónicas) se realiza en presencia de:

• artritis;
• enfermedad intestinal crónica (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa), verificada mediante examen endoscópico e histológico.

Un aspecto importante del diagnóstico de la espondilitis anquilosante juvenil es la exploración física con evaluación del estado funcional de la columna vertebral. El Grupo de Trabajo de la ASAS (un grupo internacional de expertos que recopila datos clínicos y científicos mediante opiniones de expertos y enfoques estadísticos para evaluar y comprender mejor la evolución de la EA) recomienda el uso de métodos de evaluación fáciles de aplicar para evaluar la movilidad espinal que reflejen objetivamente los cambios en todas las partes de la columna.

Para identificar las limitaciones de movimiento en el plano sagital, se utiliza el síntoma de Thomayer, que determina la distancia desde las yemas de los dedos hasta el suelo con la máxima flexión hacia adelante, sin flexionar las rodillas. Normalmente, no debe superar los 5 cm. Debe tenerse en cuenta que un paciente con movilidad espinal limitada, pero con buena movilidad en las articulaciones de la cadera, puede alcanzar el suelo; la columna lumbar se mantendrá recta, sin el arco convexo ascendente característico de una persona sana. Esta prueba, aplicada a la población pediátrica, no tiene la especificidad necesaria, ya que se suele determinar en niños y adolescentes con patología ortopédica no inflamatoria y con una leve alteración de la postura y desentrenamiento físico.

Para evaluar la movilidad de la columna lumbar, se utiliza la prueba de Schober: con el paciente de pie, se marca un punto en la línea imaginaria que une las espinas ilíacas posterosuperiores a lo largo de la línea media de la espalda. A continuación, se marca un segundo punto, 10 cm por encima del primero. Después, se le pide al paciente que se incline hacia adelante lo máximo posible sin flexionar las rodillas, y en esta posición, se mide la distancia entre ambos puntos. Normalmente, debería aumentar a 15 cm o más. Debe tenerse en cuenta que esta prueba evalúa el estado funcional de la propia columna lumbar, que se afecta más tarde que la columna torácica inferior en la espondilitis anquilosante juvenil. La prueba de Schober modificada es más informativa; se diferencia de la anterior en que se marcan dos puntos, 5 y 15 cm por encima de la línea que une las espinas ilíacas posterosuperiores. Basándose en estudios poblacionales de niños y adolescentes de diferentes sexos y edades, científicos extranjeros han establecido y resumido en tablas apropiadas los valores normales de la prueba de Schober modificada.

Los criterios de diagnóstico consideran las limitaciones de la movilidad de la columna lumbar en dos planos, por lo que es necesario evaluar también los movimientos de la columna lumbar en el plano frontal. Para ello, mida la flexión lateral en esta sección. Primero, determine la distancia entre la punta del dedo medio y el suelo; luego, pida al paciente que se incline hacia un lado (sin inclinar el cuerpo hacia adelante ni flexionar las rodillas) y mida esta distancia de nuevo con una regla vertical en el suelo. En este caso, evalúe la diferencia entre la distancia inicial y la distancia después de la flexión. Normalmente, esta diferencia debe ser de al menos 10 cm.

Para evaluar la función de la columna torácica, se realiza la prueba de Ott, que determina la distancia entre dos puntos: a la altura de la séptima vértebra cervical y 30 cm por debajo. Normalmente, al inclinarse, aumenta de 5 a 7 cm. Es importante destacar que esta prueba debe realizarse correctamente, requiriendo la máxima erección de la espalda antes de realizar las mediciones. Presenta baja especificidad, ya que en pacientes con cifosis juvenil (enfermedad de Scheuermann-Mau) suele mostrar valores más bajos que en pacientes con espondilitis anquilosante juvenil.

La limitación de la excursión torácica es una prueba importante incluida en los criterios de diagnóstico de la espondilitis anquilosante, que puede indicar la afectación de las articulaciones costovertebrales y costoesternales en el proceso patológico. La excursión torácica es la diferencia entre su circunferencia durante la inhalación y la exhalación a la altura de la cuarta costilla. Normalmente (según el sexo y la edad), debe ser de al menos 5 cm.

Cuando la columna cervical está afectada, es necesario evaluar la movilidad en todas las direcciones, ya que en la espondilitis anquilosante juvenil, a diferencia de la osteocondrosis, todos los tipos de movimiento están alterados. La flexión de la columna cervical se evalúa midiendo la distancia entre el mentón y el esternón, que normalmente debería ser de 0 cm. Para determinar la gravedad de la cifosis cervical, se utiliza el síntoma de Forestier, que mide la distancia desde la nuca hasta la pared cuando el paciente se coloca de espaldas a la pared, con los omóplatos, los glúteos y los talones apoyados contra ella. La incapacidad de alcanzar la pared con la nuca indica daño en la columna cervical, y la distancia medida en centímetros puede servir como indicador dinámico de su gravedad.

Las rotaciones e inclinaciones de la columna cervical se miden utilizando un goniómetro y, normalmente, el ángulo de rotación debe ser de al menos 70° y el ángulo de inclinación lateral debe ser de al menos 45°.

Los estudios instrumentales ayudan a identificar cambios inflamatorios y estructurales en el sistema musculoesquelético.

La evaluación radiológica de lesiones esqueléticas axiales en niños y adolescentes presenta dificultades significativas debido a la osificación esquelética incompleta. Se sabe que en las radiografías pélvicas infantiles, las superficies articulares de las articulaciones sacroilíacas intactas pueden no verse lo suficientemente lisas y nítidas, y sus espacios suelen presentar una anchura desigual, lo que puede interpretarse erróneamente como manifestaciones de sacroileítis. Al mismo tiempo, incluso con una expresión significativa de zonas de crecimiento, es posible identificar cambios radiológicos indiscutibles en las articulaciones sacroilíacas, por ejemplo, osteosclerosis con el llamado fenómeno de pseudoexpansión del espacio articular o erosiones pronunciadas con puentes óseos aislados, correspondientes al estadio III, e incluso anquilosis completa.

Existen varias gradaciones en la evaluación radiológica de la sacroileítis. La más común y conocida es la división en cuatro estadios según Kellgren (incluida en los criterios diagnósticos).

Estadios radiográficos de sacroileítis según Kellgren (criterios de Nueva York)

Escenario	Cambios	Peculiaridades
0	Norma	Sin cambios
1	Sospecha de sacroileítis	Cambios sospechosos (bordes articulares borrosos)
II	Mínimo	Pequeñas áreas localizadas de erosión o esclerosis sin cambios en el ancho del espacio articular.
III	Moderado	Signos moderados o graves de sacroileítis: erosiones, esclerosis, ensanchamiento, estrechamiento o anquilosis parcial de la articulación.
IV	Significativo	Cambios significativos con anquilosis completa de la articulación.

Estos criterios son similares a los cinco estadios de sacroileítis propuestos por K. Dale. Características comunes para ambas gradaciones:

• El estadio I incluye cambios sospechosos de sacroileítis, es decir, osteosclerosis subcondral, algunas irregularidades y desenfoque de las superficies articulares, lo que no excluye la posibilidad de una imagen radiográfica normal relacionada con la edad;
• El estadio II incluye cambios patológicos evidentes (osteosclerosis pronunciada no sólo en el lado ilíaco sino también en el sacro del espacio articular, pseudoensanchamiento del espacio articular y/o áreas limitadas con erosiones).

Según la clasificación de Dale, la artritis psoriásica se divide en estadios (cambios unilaterales) y estadios lib (cambios bilaterales); el estadio III refleja con mayor detalle la posibilidad de regresión de la esclerosis subcondral y la presencia de erosiones; el estadio IV, anquilosis parcial (formalmente corresponde al estadio III según Kellgren); el estadio V, anquilosis completa. Para cuantificar el daño en las partes suprayacentes de la columna vertebral, el grupo de expertos de la ASAS propuso el índice de progresión radiográfica BASRI, evaluado en puntos según las siguientes posiciones.

• Estadio radiológico de la sacroileítis (0-4 puntos).
• Cambios radiográficos en la columna vertebral (proyecciones directas y laterales de la columna lumbar y proyecciones laterales de la columna cervical) con una evaluación de puntuación de la gravedad de los cambios en cada segmento de acuerdo con las siguientes gradaciones:
  • 0 - normal (sin cambios)
  • I - sospecha (no hay cambios evidentes);
  • II - cambios mínimos (erosión, cuadratura, esclerosis ± sindesmofitos en dos o más vértebras);
  • III - cambios moderados (sindesmofitos de más de tres vértebras ± fusión de dos vértebras);
  • IV - cambios significativos (fusión que involucra más de tres vértebras).

El uso de la TC en el diagnóstico de lesiones del esqueleto axial, especialmente en las articulaciones sacroilíacas, resulta fundamental para identificar cambios cuando la radiografía no proporciona la información suficiente. La posibilidad de obtener imágenes transversales de las articulaciones sacroilíacas permite visualizar los cambios estructurales en todas las áreas de los espacios articulares y obtener una imagen mucho más precisa de los primeros cambios óseos (pérdida de la continuidad de la placa terminal, erosiones locales, osteosclerosis subcondral, pseudoensanchamiento del espacio). La RMN ayuda a identificar cambios inflamatorios tempranos en las articulaciones sacroilíacas y las estructuras suprayacentes de la columna vertebral; sin embargo, la metodología para el diagnóstico de la EAJ aún requiere estudio y perfeccionamiento.

La ecografía puede confirmar la sinovitis en las articulaciones periféricas, lo que es importante para evaluar la actividad y las tácticas de tratamiento.

Las alteraciones en los parámetros de laboratorio en la espondilitis anquilosante juvenil son inespecíficas y no son de utilidad significativa ni para el diagnóstico ni para el desarrollo de estrategias terapéuticas. Según datos de diversos autores y nuestras observaciones, en un cuarto de los pacientes con espondilitis anquilosante juvenil, así como en adultos, la VSG y otros índices inflamatorios agudos nunca superan los valores normales. Asimismo, otro cuarto de los pacientes se caracteriza por una alta actividad humoral, que a menudo tiende a persistir y se correlaciona, por regla general, con la gravedad de la artritis periférica.

Las pruebas de HLA tienen cierta relevancia clínica, en particular la detección de B27 y antígenos incluidos en el grupo B7-CREG-rpynny ("grupo de reactividad cruzada"). Es importante destacar que las pruebas inmunogenéticas tienen un papel pronóstico más que diagnóstico, ya que el antígeno B27 está presente en el genotipo de casi todos los pacientes con espondilitis anquilosante juvenil (75-90%), pero su presencia determina algunas características de la evolución de la enfermedad. Ser portador del antígeno HLA-B27 se asocia con una mayor frecuencia de poliartritis, tarsitis, afectación de pequeñas articulaciones de manos y pies, dactilitis, uveítis, persistencia de alta actividad de laboratorio, así como con indicadores de actividad absoluta más elevados, especialmente la VSG, la proteína C reactiva y la IgA.

Diagnóstico diferencial

En aquellas etapas en que el cuadro clínico de la enfermedad está representado por un síndrome articular aislado, tiene importancia diagnóstica diferencial importante las características cualitativas de la artritis, que permiten, en primer lugar, distinguir entre la espondilitis anquilosante juvenil y las enfermedades del círculo de las espondiloartritis.

La distinción entre la espondilitis anquilosante juvenil y otras espondiloartropatías juveniles se basa principalmente en datos anamnésicos sobre la conexión cronológica de la enfermedad con un episodio agudo de infección intestinal o urogenital, así como en la presencia de psoriasis cutánea, enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa inespecífica en el paciente o sus familiares directos. Cabe destacar una vez más que no siempre es posible distinguir claramente entre la espondilitis anquilosante juvenil y otras espondiloartropatías debido a la similitud de los signos clínicos principales, la tendencia a la formación de síndromes cruzados entre enfermedades de este grupo y la posibilidad de que se presente un cuadro clínico de espondilitis anquilosante juvenil en el desenlace de cualquier espondiloartritis.

Una condición necesaria para el diagnóstico diferencial de la espondilitis anquilosante juvenil es la exclusión de todas las enfermedades no reumáticas capaces de causar síntomas clínicos similares a los de la espondilitis anquilosante juvenil: artritis o sacroileítis séptica e infecciosa (tuberculosis, brucelosis, etc.), y diversas patologías del sistema musculoesquelético de génesis no inflamatoria (displasia, osteocondropatía, etc.). En casos excepcionales, puede ser necesario diferenciarla de enfermedades hematológicas o neoplasias. Entre las neoplasias malignas, las «máscaras reumáticas», especialmente el síndrome articular, la ossalgia y el dolor de espalda, se presentan con mayor frecuencia en enfermedades hematológicas sistémicas, neuroblastoma y un grupo de tumores neuroectodérmicos primitivos (sarcoma de Ewing, etc.).

En caso de síntomas locales agudos de daño al esqueleto axial con síndrome de dolor significativo y ausencia de artritis periférica en un niño, primero es necesario excluir enfermedades del círculo no reumático.

Las manifestaciones agudas de artritis en un número limitado de articulaciones, especialmente combinadas con signos de daño periarticular, requieren descartar osteomielitis, tanto aguda como subaguda, y crónica multifocal. Esta última también se caracteriza por síntomas de daño al esqueleto axial, a veces con un componente doloroso significativo, y con una evolución prolongada, con destrucción no solo de las articulaciones periféricas, sino también de los cuerpos vertebrales.

Indicaciones para consultas con otros especialistas

• Oftalmólogo. Todos los pacientes con artritis juvenil se examinan con lámpara de hendidura cada 3-6 meses para descartar el desarrollo subclínico de uveítis y complicaciones del tratamiento farmacológico; en la variante oligoarticular de la artritis juvenil, para descartar el desarrollo subclínico de uveítis y complicaciones del tratamiento farmacológico con inicio temprano y presencia de ANF.
• Endocrinólogo. Es necesario el seguimiento de los pacientes con artritis juvenil para descartar el desarrollo subclínico de uveítis y complicaciones medicamentosas con signos pronunciados de hipercorticismo exógeno, trastornos del crecimiento y alteración de la tolerancia a la glucosa.
• Otorrinolaringólogo. La exploración es necesaria para detectar y tratar focos de infección crónica en la nasofaringe.
• Dentista. Detecta caries y trastornos del crecimiento de los maxilares, los dientes y la mordida. Examina a pacientes con sospecha de síndrome de Sjögren.
• Médico especialista en fisioterapia. Es necesaria una consulta en caso de prueba de Mantoux positiva o linfadenopatía para decidir si se puede usar tratamiento anticitocinas con bloqueadores del TNF-α.
• Ortopedista. Se examina a los pacientes para detectar insuficiencia funcional articular, retraso en el crecimiento óseo y subluxaciones, con el fin de desarrollar medidas de rehabilitación y determinar las indicaciones para el tratamiento quirúrgico.
• Genetista. Es necesaria la consulta en caso de múltiples anomalías menores del desarrollo y síndrome de displasia del tejido conectivo.

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