Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Poliquistosis renal en adultos - Diagnóstico
Médico experto del artículo.
Último revisado: 03.07.2025
El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística en adultos se lleva a cabo teniendo en cuenta el cuadro clínico típico de la enfermedad y la detección de cambios en la orina, hipertensión arterial, insuficiencia renal en individuos con una herencia cargada de enfermedades renales. El diagnóstico se confirma con los datos del examen clínico del paciente: detección de riñones tuberosos agrandados durante la palpación (su tamaño puede alcanzar los 40 cm) y datos de estudios instrumentales. El diagnóstico instrumental de esta enfermedad se basa en la detección de quistes en los riñones, el principal marcador clínico de la enfermedad renal poliquística. Para este propósito, los métodos modernos de diagnóstico de quistes renales se utilizan actualmente ampliamente: ecografía, gammagrafía y tomografía computarizada de los riñones. La ecografía y la gammagrafía revelan quistes mayores de 1,5 cm, la TC, los más pequeños, a partir de 0,5 mm. La urografía excretora es menos preferible debido a la nefrotoxicidad de los agentes de radiocontraste; La urografía retrógrada no se realiza debido al alto riesgo de propagación de la infección urinaria y la nefrotoxicidad del medio de contraste. Debido a la frecuente detección de quistes en el tejido renal no asociados a esta patología, actualmente se aceptan los siguientes criterios para el diagnóstico de la enfermedad renal poliquística.
- En personas con herencia adversa, el criterio diagnóstico es una de las siguientes opciones según la relación entre el número de quistes en los riñones y la edad, incluso en ausencia de manifestaciones clínicas de la enfermedad:
- la presencia de 2 quistes en uno o ambos riñones en pacientes menores de 30 años;
- la presencia de 2 quistes en cada riñón en pacientes de 30 a 59 años;
- la presencia de al menos 4 quistes en cada riñón en pacientes mayores de 60 años.
- En los individuos sin antecedentes genéticos, lo que ocurre en aproximadamente el 25% de los casos, el diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico típico de la enfermedad, confirmado por datos de un examen instrumental de los riñones y la detección del gen de la enfermedad renal poliquística.
[ Diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística en adultos
El diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística se realiza con enfermedades del grupo de las enfermedades renales quísticas.
Cuando se desarrollan múltiples quistes simples, la enfermedad suele ser asintomática, y su detección durante la exploración instrumental no se debe a las molestias del paciente. La presencia de quistes en los riñones no afecta la función renal. Los quistes no son hereditarios.
La enfermedad renal poliquística adquirida puede desarrollarse en pacientes con insuficiencia renal progresiva. Por lo general, se manifiesta durante el tratamiento con hemodiálisis crónica. Existe un alto riesgo de que los quistes degeneren en nefrocarcinoma.
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva se desarrolla en recién nacidos o niños pequeños. El desarrollo de múltiples quistes en ambos riñones se combina con daño hepático, lo que da lugar a fibrosis periportal. En la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, se detecta un aumento pronunciado de la densidad de los riñones, el hígado y, a menudo, hepatoesplenomegalia. Los quistes renales se localizan en la zona de los túbulos distales y los conductos colectores. La fibrosis hepática suele complicarse con el desarrollo de hipertensión portal y hemorragia esofágica y gastrointestinal.
La esclerosis tuberosa se asocia frecuentemente con angiomiolipomas renales. Las manifestaciones extrarrenales son frecuentes: rabdomiosarcoma cardíaco (principalmente en la infancia); manifestaciones cutáneas (95%); tumores de la corteza cerebral.
La enfermedad de Hippel-Lindau suele ir acompañada del desarrollo de tumores: angiomas retinianos, hemangiomas del sistema nervioso central (SNC), carcinomas renales múltiples y feocromocitomas. Con frecuencia se detectan quistes extrarrenales en el páncreas, el hígado y el epidídimo.