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Enfermedad renal poliquística del adulto: diagnóstico
Médico experto del artículo.
Último revisado: 23.04.2024
El diagnóstico de riñones poliquísticos de adultos se lleva a cabo teniendo en cuenta un cuadro clínico típico de la enfermedad y la detección de cambios en la orina, la hipertensión, la insuficiencia renal en personas con herencia hereditaria para la enfermedad renal. Confirmar el diagnóstico del examen clínico del paciente - la detección de la palpación de los riñones tuberosos agrandados (su valor puede alcanzar los 40 cm) y los datos de la investigación instrumental. En el corazón del diagnóstico instrumental de esta enfermedad se encuentra la detección de quistes en el riñón, el principal marcador clínico de la enfermedad renal poliquística. Con este fin, los métodos modernos de diagnóstico de quistes renales se están utilizando ampliamente: ultrasonido, gammagrafía y tomografía computarizada de los riñones. Con ecografía y gammagrafía, se identifican quistes de más de 1,5 cm, siendo la TC más pequeña, de 0,5 mm. La urografía excretora es menos preferible debido a la nefrotoxicidad de las sustancias de contraste de rayos X. La urografía retrógrada no se lleva a cabo debido al alto riesgo de propagación de la infección urinaria y la nefrotoxicidad del fármaco de contraste. En vista de la frecuente patología no asociada a la detección de quistes en el tejido renal, se han adoptado los siguientes criterios para el diagnóstico de la enfermedad renal poliquística.
- Para las personas con una carga hereditaria, el criterio de diagnóstico es una de las siguientes variantes de la relación entre el número de quistes en los riñones y la edad, incluso en ausencia de manifestaciones clínicas de la enfermedad:
- presencia de 2 quistes en uno o ambos riñones en pacientes menores de 30 años;
- presencia de 2 quistes en cada riñón a la edad de 30-59 años;
- La diferencia no es inferior a 4 quistes en cada riñón en pacientes mayores de 60 años.
- Para las personas sin una anamnesis genética, que ocurre en aproximadamente el 25% de los casos, el diagnóstico se hace sobre la base de una clínica típica de la enfermedad, con evidencia del examen instrumental de los riñones y la detección del gen del riñón policístico.
[Diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística en adultos
El diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística se lleva a cabo con enfermedades del grupo de enfermedades quísticas del riñón.
Con el desarrollo de múltiples quistes simples, el curso de la enfermedad generalmente es asintomático, y la detección de quistes durante el examen instrumental no está motivada por las quejas del paciente. La presencia de quistes en el riñón no afecta las funciones del órgano. Los quistes no son heredados.
La enfermedad renal poliquística adquirida puede desarrollarse en pacientes con insuficiencia renal progresiva. Como regla general, se manifiesta en el tratamiento de la hemodiálisis crónica. Existe un alto riesgo de degeneración de quistes en el nefrocarcinoma.
La enfermedad renal policística autosómica recíproca se desarrolla en recién nacidos o niños a una edad temprana. El desarrollo de quistes múltiples en ambos riñones se combina con daño hepático: el desarrollo de fibrosis periportal. En la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, se revela un aumento brusco de riñón, hígado y, a menudo, hepatoesplenomegalia. Los quistes renales se localizan en el área de los túbulos distales y túbulos colectores. La fibrosis hepática a menudo se complica por el desarrollo de hipertensión portal, esofágica y hemorragia gastrointestinal.
La esclerosis tuberculosa a menudo se combina con angiomiolipomas renales. Manifestaciones extrarrenales frecuentes: rabdomiosarcoma del corazón (principalmente en la infancia); manifestaciones de la piel (95%); tumores de la corteza cerebral.
La enfermedad de Hippel-Lindau a menudo va acompañada del desarrollo de tumores: angioma retiniano, hemangioma del SNC, carcinomas renales múltiples, feocromocitoma. Con frecuencia, se detectan quistes extrarrenales en el páncreas, el hígado y el epidídimo.