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Examen de sangre para galactosemia
Último revisado: 23.04.2024
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Los valores de referencia (norma) de la concentración de galactosa en la sangre de los recién nacidos son de 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), en la vejez, por debajo de 0.28 mmol / L (5 mg%).
La galactosemia se basa en la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa ( galactosemia clásica ) o, más raramente, galactoquinasa o galactosa-epimerasa.
Para el cribado de la galactosemia, se emplea un método para inhibir el crecimiento bacteriano. El estudio se realiza en recién nacidos, para lo cual se extrae sangre del cordón umbilical o del dedo al papel de filtro. La inhibición del crecimiento bacteriano es directamente proporcional a la concentración de galactosa en la sangre (no se produce una inhibición normal del crecimiento).
En la determinación cuantitativa, examine el suero o la orina. En presencia de la enfermedad, la concentración de galactosa en la sangre puede aumentar a 11.25 mmol / l (300 mg%). La cuantificación de galactosa en la sangre es importante para evaluar la adecuación de la selección de dieta para el paciente. Con una dieta seleccionada adecuadamente, el nivel de galactosa en la sangre no debe exceder 0,15 mmol / l (4 mg%). En los recién nacidos sanos, la concentración de galactosa en la orina está por debajo de 3,33 mmol / día (60 mg / día), más tarde, por debajo de 0,08 mmol / día (14 mg / día). En pacientes con galactosemia, el contenido de galactosa en la orina es 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Actualmente, existen kits de diagnóstico que permiten la determinación cuantitativa de la actividad de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en eritrocitos. Este estudio no solo permite establecer la presencia de deficiencia de enzimas, sino también revelar portadores heterocigotos del gen defectuoso.
La galactosa está aumentada en enfermedades hepáticas, hipertiroidismo y trastornos digestivos.
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