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Trastorno del metabolismo de la galactosa (galactosemia) en niños
Médico experto del artículo.
Último revisado: 05.07.2025
La galactosemia es un trastorno hereditario causado por defectos en el metabolismo de la galactosa. Los síntomas incluyen disfunción hepática y renal, deterioro cognitivo, cataratas e insuficiencia ovárica prematura. El diagnóstico se basa en análisis de enzimas en los glóbulos rojos. El tratamiento consiste en una dieta sin galactosa. El pronóstico para el desarrollo físico suele ser bueno con el tratamiento, pero las pruebas de inteligencia verbal y no verbal suelen verse afectadas.
Código CIE-10
E74.2 Trastornos del metabolismo de la galactosa.
Epidemiología de la galactosemia
La galactosemia tipo I es una enfermedad panétnica con una incidencia media de 1 por cada 40.000 nacidos vivos en los países europeos.
Galactosemia tipo II: en países europeos, la incidencia es de 1 por cada 150.000 nacidos vivos. Se observa una mayor incidencia en Rumanía y Bulgaria. Se presenta con alta frecuencia en la población romaní: 1 por cada 2.500.
La galactosemia tipo III es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente. La forma benigna es frecuente en Japón (1 de cada 23.000 nacimientos).
[ ¿Qué causa la galactosemia?
La galactosemia es causada por una deficiencia hereditaria de una de las enzimas que convierten la galactosa en glucosa.
Síntomas de la galactosemia
La galactosa está presente en productos lácteos, frutas y verduras; 3 síndromes clínicos son causados por deficiencias hereditarias autosómicas recesivas de varias enzimas.
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
La deficiencia de esta enzima resulta en galactosemia clásica. La incidencia es de 1/62.000 nacimientos; la frecuencia de portadores es de 1/125. Los bebés desarrollan anorexia e ictericia en cuestión de días a semanas después de consumir leche materna o fórmula con lactosa. Se presentan vómitos, hepatomegalia, crecimiento deficiente, letargo, diarrea y septicemia (generalmente debido a Escherichia coli) y anomalías renales (p. ej., proteinuria, aminoaciduria, síndrome de Fanconi), lo que lleva a acidosis metabólica y edema. También puede desarrollarse anemia hemolítica. Si no se trata, los niños permanecen bajos de estatura y desarrollan deterioro cognitivo, del habla, de la marcha y del equilibrio durante la adolescencia; muchos también desarrollan cataratas, osteomalacia (debido a hipercalciuria) e insuficiencia ovárica prematura. Los pacientes con la variante Duarte tienen manifestaciones clínicas mucho más leves.
Deficiencia de galactoquinasa
Los pacientes desarrollan cataratas debido a la producción de galactitol, que daña osmóticamente las fibras del cristalino; la hipertensión intracraneal idiopática (pseudotumor cerebral) es poco frecuente. La incidencia es de 1/40.000 nacimientos.
Deficiencia de uridil difosfato galactosa-4-epimerasa
Pueden presentarse formas benignas y graves de la enfermedad. La incidencia de la forma benigna es de 1/23.000 nacimientos en Japón; para las formas más graves, se desconoce la incidencia. La forma benigna se limita a glóbulos rojos y blancos y no causa manifestaciones clínicas. La forma grave causa un síndrome indistinguible de la galactosemia clásica, aunque en ocasiones también se observa pérdida de audición.
Clasificación de la galactosemia
Hasta la fecha se conocen tres enfermedades hereditarias que se producen por una deficiencia de enzimas implicadas en el metabolismo de la galactosa: la galactosemia tipo I (deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, galactosemia clásica), la galactosemia tipo II (deficiencia de galactoquinasa) y la galactosemia tipo III (deficiencia de galactosa-4-epimerasa).
Diagnóstico de la galactosemia
El diagnóstico se sospecha clínicamente, con evidencia a favor de los niveles elevados de galactosa y la presencia de sustancias reductoras distintas de la glucosa (p. ej., galactosa, galactosa-1-fosfato) en la orina. El diagnóstico se confirma mediante análisis de enzimas en glóbulos rojos y tejido hepático. La mayoría de los estados exigen la detección de la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en recién nacidos.
Diagnóstico de la galactosemia
Detección de galactosemia
Entre estas enfermedades, la galactosemia tipo I es la patología más grave que requiere corrección urgente. El cribado masivo de recién nacidos, realizado en muchos países, tiene como objetivo identificar esta forma de galactosemia.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de la galactosemia
El tratamiento de la galactosemia consiste en eliminar todas las fuentes de galactosa de la dieta, principalmente la lactosa, que es la fuente de la galactosa presente en todos los productos lácteos, incluidas las fórmulas infantiles a base de leche, y los edulcorantes utilizados en muchos alimentos. Una dieta sin lactosa previene la toxicidad aguda y revierte algunos síntomas (p. ej., cataratas), pero podría no prevenir el deterioro neurocognitivo. Muchos pacientes requieren suplementos de calcio y vitaminas. Los pacientes con deficiencia de epimerasa deben consumir pequeñas cantidades de galactosa para proporcionar un aporte de uridil-5'-difosfato galactosa (UDP-galactosa) para diversos procesos metabólicos.