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Tratamiento de galactosemia

Médico experto del artículo.

Genetista infantil, médico infantil.
, Editor medico
Último revisado: 20.11.2021

Galactosemia. Tipo I

El principal método de tratamiento de la galactosemia I es la terapia de dieta. El uso de mezclas sin lactosa conduce a la reducción rápida de los principales síntomas clínicos y la restauración de la función hepática. Sin embargo, como muestra la amplia experiencia clínica del tratamiento de la enfermedad, un gran número de pacientes que siguen una dieta estricta tienen, sin embargo, complicaciones neurológicas y endocrinológicas.

Galactosemia. Tipo II

El tratamiento consiste en la cancelación de productos lácteos. Al comienzo del tratamiento, después de 2-3 semanas, la catarata puede desaparecer. Si el diagnóstico es tardío y la catarata es escasa, es necesaria la intervención quirúrgica. La catarata puede ocurrir repetidamente si no se respeta la dieta.

Galactosemia, tipo III

Los pacientes con deficiencia enzimática severa no pueden sintetizar galactosa a partir de glucosa y, por lo tanto, son dependientes de galactosa. La eliminación completa de galactosa conduce a trastornos de glicosilación de proteínas, que son los componentes más importantes del tejido nervioso, por lo tanto, se recomienda una dieta con restricción de galactosa.


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