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Tratamiento de la galactosemia

Médico experto del artículo.

Genetista pediátrico, pediatra
Alexey Kryvenko, Revisor médico
Último revisado: 06.07.2025

Galactosemia tipo I

El principal método de tratamiento de la galactosemia I es la dietoterapia. La prescripción de mezclas sin lactosa produce un alivio rápido de los principales síntomas clínicos y la restauración de la función hepática. Sin embargo, como demuestra la amplia experiencia clínica en el tratamiento de la enfermedad, un gran número de pacientes que siguen una dieta estricta experimentan complicaciones neurológicas y endocrinológicas.

Galactosemia tipo II

El tratamiento consiste en eliminar los lácteos. Al iniciar el tratamiento, la catarata puede desaparecer en 2-3 semanas. Si el diagnóstico es tardío y la catarata es densa, es necesaria la cirugía. La catarata puede reaparecer si no se sigue la dieta.

Galactosemia tipo III

Los pacientes con deficiencia enzimática grave no pueden sintetizar galactosa a partir de la glucosa y, por lo tanto, son dependientes de la galactosa. La eliminación completa de galactosa provoca alteraciones en la glicosilación de las proteínas, componentes más importantes del tejido nervioso, por lo que se recomienda una dieta con restricción de galactosa.


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