Análisis de sangre para la fenilcetonemia

Los valores de referencia (norma) para la concentración de fenilcetonas en la sangre de los niños son de hasta 121 μmol/l (hasta 2 mg%).

El trastorno del metabolismo de la fenilalanina es un trastorno metabólico congénito muy común. Debido a un defecto en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (gen PHA), se produce una deficiencia enzimática que, como consecuencia, bloquea la conversión normal de fenilalanina en el aminoácido tirosina. La cantidad de fenilalanina en el organismo se acumula y su concentración en sangre aumenta de 10 a 100 veces. Posteriormente, se transforma en ácido fenilpirúvico, que tiene un efecto tóxico sobre el sistema nervioso. En este sentido, el diagnóstico precoz de la fenilcetonuria es fundamental, ya que la fenilcetonemia prolongada puede afectar el desarrollo mental del niño. La acumulación de fenilalanina en el organismo es gradual y el cuadro clínico evoluciona lentamente.

Los análisis de sangre se realizan dentro de las 48 horas (2-5 días) posteriores a la administración de leche (fuente de fenilalanina) al recién nacido. Se coloca un disco de papel de filtro empapado en unas gotas de sangre capilar y discos de control con diferentes cantidades de fenilalanina en una placa con un medio nutritivo sembrado con bacterias de la cepa dependiente de fenilalanina de Bacillus subtilis. La zona de crecimiento bacteriano alrededor del disco empapado en sangre es proporcional a la concentración de fenilalanina en la sangre del recién nacido.

Además del defecto de la fenilalanina hidroxilasa, la tirosinemia transitoria del recién nacido, que probablemente resulta de un metabolismo inadecuado de la tirosina, puede provocar hiperfenilalaninemia.

Tipos de hiperfenilalaninemia

Tipo	Concentración de fenilalanina en sangre, mg%	Enzima defectuosa	Tratamiento
Fenilcetonuria clásica	>20	Fenilalanina hidroxilasa	Dieta
Fenilcetonuria atípica	12-20	Fenilalanina hidroxilasa	Dieta
Hiperfenilalaninemia leve persistente	2-12	Fenilalanina hidroxilasa	Dieta
Tirosinemia transitoria	2-12	Deficiencia de β-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (etc.) Secundaria por deficiencia de vitamina C	Mezclas bajas en proteínas y vitamina C
Deficiencia de dihidropteridina reductasa	12-20	Dihidropteridina reductasa	Dopa, hidroxitriptófano
Defectos en la síntesis de biopterina	12-20	Dihidropterido sintetasa	Dopa, hidroxitriptófano
Hiperfenilalaninemia transitoria	2-20	Desconocido	No

El tratamiento básico para pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa es la restricción dietética de fenilalanina. Con una dieta adecuada, la concentración de fenilalanina en sangre no debe superar el límite superior normal ni ser ligeramente inferior.

En pacientes con tirosinemia transitoria, la dieta se selecciona de manera que la concentración de tirosina en la sangre esté entre 0,5 y 1 mg%.

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