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Examen de sangre para la fenilcetonemia

 
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Último revisado: 18.10.2021
 
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Los valores de referencia (norma) de concentración de fenilcetonas en sangre en niños: hasta 121 μmol / l (hasta 2 mg%).

La alteración del metabolismo de la fenilalanina se refiere a un trastorno metabólico congénito muy común. Debido fenilalanina defecto genético hidroxilasa (PAH gen) desarrolla una insuficiencia de la enzima, y como consecuencia el bloque se produce en la conversión normal de la fenilalanina en tirosina aminoácido. La cantidad de fenilalanina en el cuerpo se acumula y su concentración en la sangre aumenta entre 10 y 100 veces. Además, se convierte en ácido fenilpirúvico, que tiene un efecto tóxico en el sistema nervioso. En relación con esto, el diagnóstico temprano de fenilcetonuria es de gran importancia , ya que la existencia prolongada de fenilcetonemia conduce a una interrupción en el desarrollo mental del niño. La acumulación de fenilalanina en el cuerpo ocurre gradualmente y el cuadro clínico se desarrolla lentamente.

La prueba de sangre se lleva a cabo dentro de las próximas 48 horas (2-5 días), después de que el recién nacido haya recibido leche (una fuente de fenilalanina). Una taza con un medio nutriente, se inoculó con bacterias cepa fenilalanina dependiente de Bacillus subtilis, superpuesta disco de papel de filtro humedecido con unas gotas de sangre capilar, y discos de control que contenían diferentes cantidades de fenilalanina. El área de crecimiento bacteriano alrededor del disco humedecido con sangre es proporcional a la concentración de fenilalanina en la sangre del recién nacido.

Además del defecto de la fenilalanina hidroxilasa en la hiperfenilalaninemia, puede producirse una tirosinemia transitoria en los recién nacidos, que es probable que resulte de un metabolismo de la tirosina inadecuado.

Tipos de hiperfenilalaninemia

Tipo

La concentración de fenilalanina en la sangre, mg%

Enzima defectuosa

Tratamiento

Fenilcetonuria clásica

> 20

Fenilalanina hidroxilasa

Dieta

Fenilcetonuria atípica

12-20

Fenilalanina hidroxilasa

Dieta

Hiperfenil-alaninemia pulmonar persistente

2-12

Fenilalanina hidroxilasa

Dieta

Tirosinemia transitoria

2-12

Insuficiente β-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (y otros)

Secundario como resultado de la falta de vitamina C

Vitamina C, una mezcla de baja proteína

Insuficiente dihidropteridina reductasa

12-20

Digidropteridina reductasa

Dopa, hydroxytryptophan

Defectos de la síntesis de la biopsia

12-20

Dihydrotherdine-insynthetase

Dopa, hydroxytryptophan

Hiperfenil-alaninemia transitoria

2-20

Desconocido

No

La base para tratar pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa es la restricción de fenilalanina en la dieta. Con una dieta adecuadamente seleccionada, la concentración de fenilalanina en la sangre no debe exceder el nivel normal superior o estar ligeramente por debajo de lo normal.

En pacientes con tirosinemia transitoria, la dieta se selecciona de manera que la concentración de tirosina en la sangre se encuentre entre 0.5 y 1 mg%.

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