Causas de la homocisteína alta y baja

Las altas concentraciones de homocisteína son el factor más importante en el desarrollo temprano de la aterosclerosis y la trombosis. La hiperhomocisteinemia se detecta en el 13-47% de los pacientes con enfermedad coronaria. Actualmente, la determinación de la concentración de homocisteína en el suero sanguíneo se utiliza como marcador del desarrollo de la enfermedad coronaria. Una alta concentración de homocisteína en la sangre de pacientes con enfermedad coronaria es un claro presagio de episodios agudos que pueden ser mortales. Según su gravedad, la hiperhomocisteinemia se clasifica en leve (15-25 μmol/l), moderada (25-50 μmol/l) y grave (50-500 μmol/l). En pacientes con enfermedad coronaria con una concentración de homocisteína en la sangre inferior a 10 μmol/l, la estenosis de las arterias coronarias suele ser inferior al 50%, a un nivel de 10-15 μmol/l - 80%, por encima de 15 μmol/l - 90%.

La homocistinuria congénita es un defecto metabólico monogénico causado por una deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa. Los pacientes presentan concentraciones plasmáticas de homocisteína significativamente elevadas (50-500 μmol/l) y su excreción en orina.

En heterocigotos para el defecto de la cistationina-β-sintetasa, la concentración de homocisteína en sangre se encuentra dentro del rango normal; por lo tanto, se utiliza una prueba de sobrecarga de metionina para detectar la enfermedad. Esta prueba se realiza en dos etapas. Inicialmente, se realiza un estudio de control. Se toma una muestra de sangre inmediatamente después del desayuno y después de 2, 4, 6 y 8 horas. Normalmente, se produce un pico transitorio de aumento en la concentración de homocisteína entre 4 y 8 horas. El segundo día, se extrae sangre para investigación inmediatamente antes de la sobrecarga y después de 2, 4, 6 y 8 horas después de la administración oral de metionina (100 mg/kg). La prueba se considera positiva si la concentración de homocisteína en sangre durante este período supera los resultados de la prueba de control en una cantidad igual o superior a 2 desviaciones estándar.

Actualmente, se debaten activamente los mecanismos que determinan el papel del aumento de la concentración de homocisteína en sangre en la patogénesis de la aterosclerosis. Se ha establecido una correlación negativa entre las concentraciones de homocisteína y folatos en sangre, así como de vitaminas B6 _y B12 _{. La deficiencia de estas sustancias en el organismo se acompaña de un aumento en la concentración de homocisteína en sangre. El uso de folatos, vitaminas B6y} B12 ₍ cofactores de las enzimas del metabolismo de la metionina) en el tratamiento de pacientes con hiperhomocisteinemia ha demostrado su eficacia. Con una terapia eficaz, la concentración de homocisteína en el suero sanguíneo no debe superar los 10 μmol/l.

La hiperhomocisteinemia también puede ser una manifestación de un proceso neoplásico, en particular en el cáncer de mama, ovario y páncreas (LLA). Es posible que se produzca un aumento de la concentración sérica de homocisteína en el hipotiroidismo, la psoriasis grave y el uso prolongado de preparaciones de teofilina, anticonceptivos con estrógenos, citostáticos (metotrexato) y antiepilépticos (fenitoína, carbamazepina), debido a la alteración del metabolismo y la absorción de la vitamina B12 _y el ácido fólico.