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Síndrome de Kostmann: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Kostmann (agranulocitosis genéticamente determinada de los niños) es la forma más grave de neutropenia hereditaria.
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Causas del síndrome de Costman
El tipo de herencia es autosómica recesiva, puede haber casos esporádicos y un tipo dominante de herencia. En algunos pacientes, la mutación del gen que codifica la formación de neutrófilo elastasa (gen ELA-2) se detectó predominantemente en formas esporádicas. El nivel del defecto genético aún no se ha encontrado. Algunos pacientes con síndrome de Costman (13-27%) tienen una mutación puntual del gen del receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos. Estos pacientes pertenecen al grupo de alto riesgo del síndrome mielodisplásico y la leucemia mieloide aguda.
[2]
Síntomas del síndrome de Costman
El síndrome de Kostmann - el debut de la enfermedad en los primeros meses de vida, o en el período neonatal en forma de graves infecciones bacterianas recurrentes: estomatitis, gingivitis, crónica, neumonía recurrente, incluyendo destructiva. Típico es la agranulocitosis profunda (<0, 3x10 9 / L neutrófilos). Mielografía típico: reservado sólo neutrofílica células, promielocitos y / o mielocitos dividiendo, aumento del número de eosinófilos y monocitos. En los promielocitos, hay núcleos atípicos, grandes gránulos azurófilos y vacuolas en el citoplasma. Sin tratamiento especial, los pacientes murieron antes de los 2-3 años.
Tratamiento del síndrome de Costman
El método básico de tratamiento del síndrome de Kostmann - granulocitos recombinante factor estimulante de colonias (filgrastim y lenograstim) en una dosis terapéutica de 6-100 g / kg por día, el fármaco se administra por vía subcutánea. La dosis de mantenimiento se selecciona individualmente para mantener un número absoluto de neutrófilos por encima de 1000 / mm 3. Aplica por la vida, la tolerancia es buena. Durante la exacerbación de infecciones, antibióticos de amplio espectro de acción, se utilizan agentes antifúngicos. Las transfusiones de granulocitos del donante se muestran en casos especialmente graves. Dado el alto riesgo de desarrollar leucemia, los pacientes deben estar bajo supervisión médica con una evaluación dinámica del hemograma. Cuando la resistencia al tratamiento con colonias de granulocitos factor estimulante o del receptor de ocurrencia mutaciones del gen de factor estimulante de colonias de granulocitos muestra trasplante alogénico de médula ósea.