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Síndrome hemofagocítico en niños: primario, secundario
Médico experto del artículo.
Último revisado: 23.04.2024
Una enfermedad rara y compleja, el síndrome hemofagocítico, se denomina linfogiestocitosis hemofagocítica. Esta grave enfermedad se asocia con la aparición de una deficiencia de muchos órganos como resultado de la activación incontrolada del componente efector de la defensa inmune celular.
Con el síndrome hemofagocítico hay un fuerte aumento en la funcionalidad de los linfocitos T y macrófagos tóxicos, lo que conduce al desarrollo de numerosas citoquinas antiinflamatorias. A su vez, este proceso implica una intensa reacción inflamatoria sistémica y una interrupción a gran escala de la función de muchos órganos.
Causas de síndrome hemofagocítico
El síndrome hemofagocítico es más a menudo primario, es decir, de tipo hereditario como resultado de una alteración genética en el trabajo de los macrófagos.
El síndrome hemofagocítico secundario también se llama adquirido: se asocia con diversas patologías infecciosas, procesos tumorales, enfermedades autoinmunes, trastornos metabólicos congénitos.
En la versión clásica del síndrome hemofagocítico de tipo hereditario, los niños a menudo se colocan para el tratamiento en la unidad de cuidados intensivos o UCI en hospitales infecciosos, diagnosticando complicaciones sépticas o infección generalizada intrauterina. El diagnóstico directo del síndrome hemofagocítico a menudo se establece después de un desenlace fatal.
Sin embargo, común a primera vista, las enfermedades infecciosas de origen viral o microbiano pueden causar tal complicación como un síndrome hemofagocítico potencialmente mortal.
El síndrome hemofagocítico en adultos casi siempre es secundario en la mayoría de los casos: la patología se desarrolla con mayor frecuencia en el contexto de enfermedades linfoproliferativas e infecciones crónicas por VEB.
El síndrome hemofagocítico en niños puede ser, tanto primario como secundario, debido a las enfermedades infecciosas transferidas (varicela, meningoencefalitis, etc.).
Síntomas de síndrome hemofagocítico
Los signos del síndrome se describieron por primera vez a mediados del siglo pasado. Se identificaron los siguientes síntomas característicos:
- fiebre estable;
- una disminución en el nivel de sustancias hematopoyéticas;
- un aumento en el tamaño del hígado y el bazo;
- síndrome hemorrágico expresivo.
Los pacientes pueden observar el fenómeno de la insuficiencia hepática, los altos niveles de ferritina y transaminazina, una imagen clara de un trastorno neurológico del sistema nervioso central funcionales altos niveles de triglicéridos en el suero, y acelerado coagulación de la sangre, y coagulopatía.
A menudo, los enfermos encuentran ganglios linfáticos agrandados, erupciones cutáneas, coloración amarillenta de la esclerótica, piel y membranas mucosas, así como hinchazón.
El parénquima del bazo, capilares sinusoidales del hígado, los senos paranasales, los ganglios linfáticos, la médula ósea y el sistema nervioso central caracterizada por la infiltración difusa de actividad de los macrófagos en el contexto de los síntomas hemofagocíticos. El tejido linfoide está agotado. En el estudio del hígado, hay lesiones típicas de la forma crónica de inflamación persistente.
Formas
Hay dos formas clínicas que son difíciles de diferenciar al principio.
- Linfohistiocitosis primaria hemofagocítica, que es una patología autosómica recesiva, en cuyo desarrollo la mutación del gen perforina es de importancia primaria.
- Forma secundaria de linfohistiocitosis hemofagocítica, que se desarrolla como resultado de una actividad inmune excesiva de la cadena de fagocitos mononucleares.
Complicaciones y consecuencias
- Admisión de infección con intoxicación posterior. Esta complicación se caracteriza por una pérdida gradual de la función de los principales órganos y sistemas, fiebre, agotamiento del paciente.
- Degeneración maligna de las células. Por lo general, la malignidad es el desarrollo de linfoma, leucemia y otras enfermedades malignas.
- Patologías autoinmunes: una especie de reacción agresiva de la defensa inmune del propio paciente.
- Disminución persistente de la inmunidad con el desarrollo del estado de inmunodeficiencia.
- La falta de función renal y hepática.
- Sangrado interno, hemorragia.
- La muerte del paciente de una disfunción orgánica total o de complicaciones sépticas.
Diagnostico de síndrome hemofagocítico
Si la historia familiar no está cargada, entonces determinar el síndrome hemofagocítico primario o secundario es muy difícil. Para hacer un diagnóstico preciso, es necesario realizar una diferenciación histológica de la hemofagocitosis.
Muchas enfermedades son difíciles de determinar usando solo la información obtenida de biopsias de tejidos: ganglios linfáticos, hígado y médula ósea.
La realización de estudios inmunológicos que nos permitan ver la función inhibida de las estructuras de células NK y aumentar el contenido del receptor de interleucina 2 no puede servir como base para el diagnóstico. Además, se tienen en cuenta las características del cuadro clínico, el daño y la alteración del sistema nervioso central y los cambios en la composición sanguínea del paciente.
El punto final en el diagnóstico es la información del análisis genético molecular.
Diagnóstico diferencial
La diferenciación de la enfermedad es extremadamente difícil, y el abordaje debe determinarse según la edad del paciente. En pediatría es importante detectar las formas genéticas del síndrome hemofagocítico tan pronto como sea posible, analizando todos los factores posibles que pueden indicar una variedad hereditaria de la patología.
Por lo tanto, el rápido desarrollo del síndrome durante los primeros 12 meses de vida con antecedentes familiares sin complicaciones es típico de la forma primaria del síndrome hemofagocítico. La expresión observada de perforina en las estructuras de células NK por el método de citofluorometría de flujo y estudios de genética molecular de perforina ayudar a establecer el diagnóstico correcto en aproximadamente el 30% de los casos de síndrome hemofagocítico hereditaria. La aparición simultánea de la enfermedad en el contexto de albinismo se detecta con tales síndromes:
Si la herencia tiene un tipo ligado a X, es decir, cuando la enfermedad se desarrolla en varones relacionados a lo largo de la línea materna, lo más probable es la presencia de un síndrome linfoproliferativo autoinmune.
En el síndrome hemofagocítico secundario, lo principal es detectar oportunamente los tumores malignos, que a menudo son las causas del síndrome en la edad adulta.
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Tratamiento de síndrome hemofagocítico
El tratamiento para el síndrome hemofagocítico es bastante complicado: el éxito de dicho tratamiento depende en gran medida de la edad del paciente y de la oportuna detección de la enfermedad.
Los regímenes terapéuticos para el síndrome hemofagocítico implican el uso de fármacos glucocorticosteroides (dexametasona), citostáticos (etopósido, ciclosporina A). Los fármacos citotóxicos se prescriben para suprimir el efecto proinflamatorio de los fagocitos con el trasplante aloogénico adicional de células madre.
Todavía no se ha determinado un único régimen de tratamiento utilizado para el síndrome hemofagocítico. El tratamiento etiotrópico se considera insuficiente para combatir el síndrome, y el uso de inmunosupresores puede afectar negativamente el curso del proceso viral-bacterial.
Se recomienda inyectar altas dosis de inmunoglobulina, en base a la cantidad de 1-2 mg por kilogramo del peso del paciente por día.
La plasmaféresis se puede prescribir como parte de un tratamiento patogénico para controlar la hipercitonemia.
La base del tratamiento es la esplenectomía y el trasplante de la médula ósea del donante.
Prevención
Los expertos en este momento no tienen información clara sobre los métodos para prevenir el síndrome hemofagocítico primario, ya que las causas de esta patología no se conocen por completo.
En cuanto al síndrome hemofagocítico secundario, las medidas preventivas pueden ser las siguientes:
- tratamiento competente y oportuno de infecciones virales y microbianas;
- tratamiento calificado de patologías autoinmunes bajo la supervisión de un médico especialista en el perfil reumatológico.
Pronóstico
El pronóstico del síndrome hemofagocítico se considera extremadamente desfavorable, lo que se puede observar a partir de la información estadística: seis muertes en siete casos. La duración máxima de supervivencia en este momento es de dos años.
El síndrome de Hemophagocyte se considera una enfermedad muy compleja e insidiosa, que hoy "compite" excepto con la infección del virus de la inmunodeficiencia, y la frecuencia de las consecuencias incluso supera el VIH.
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