Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Síntomas del síndrome de Chediak-Higashi
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
El síndrome de Chediak-Higashi completo incluye albinismo con fotofobia, deterioro neurológico, infecciones recurrentes y enterocolitis.
Por lo general, los primeros síntomas del síndrome de Chédiak-Higashi aparecen en niños menores de 5 años, a menudo inmediatamente después del nacimiento. Al realizar la anamnesis en estos niños, es necesario prestar atención a la presencia de piel despigmentada desde el nacimiento (similar a la despigmentación en el albinismo, pero con una distribución de pigmento en mosaico), cabello claro y ojos azules, desarrollo poco después del nacimiento de adenopatías, gingivitis, estomatitis aftosa, hiperhidrosis, exantema miliar, ictericia, pioderma grave y prolongado, infecciones sinopulmonares recurrentes y fiebre no asociada a infecciones actuales.
El examen clínico revela albinismo en combinación con fotofobia, lo que facilita el diagnóstico precoz de la enfermedad. La piel es clara, la retina pálida y el iris transparente. El cabello es muy claro, a veces gris plateado, y escaso.
Los pacientes con síndrome de Chediak-Higashi son susceptibles a infecciones purulentas graves que se desarrollan en el contexto de una disfunción de los leucocitos polimorfonucleares. Con frecuencia, se presentan infecciones cutáneas repetidas, desde piodermas superficiales hasta abscesos subcutáneos profundos, que progresan lentamente y provocan atrofia y cicatrización de la piel. La causa más frecuente de estos procesos infecciosos es S. aureus. También se ha descrito ulceración profunda de la piel, similar a la pioderma gangrenosa. Muchos pacientes también presentan gingivitis grave y estomatitis aftosa.
La gravedad de la enfermedad y su pronóstico suelen estar determinados por la fase de aceleración descrita anteriormente, que requiere un tratamiento inmunosupresor de urgencia.
[