Tetrada Fallo: síntomas, diagnóstico, tratamiento

La tetralogía de Fallot consiste en los siguientes cuatro defectos congénitos: comunicación interventricular extensa, obstrucción del flujo sanguíneo a la salida del ventrículo derecho (estenosis pulmonar), hipertrofia ventricular derecha y aorta superior. Los síntomas incluyen cianosis, disnea durante la alimentación, retraso del crecimiento y crisis hipoxémicas (episodios repentinos de cianosis grave, potencialmente mortales). Con frecuencia se ausculta un soplo sistólico grueso a lo largo del borde esternal izquierdo, en el segundo y tercer espacio intercostal, con un segundo ruido cardíaco único. El diagnóstico se basa en la ecocardiografía o el cateterismo cardíaco. El tratamiento radical es la corrección quirúrgica. Se recomienda la profilaxis de la endocarditis.

La tetralogía de Fallot representa entre el 7% y el 10% de las cardiopatías congénitas. Además de las cuatro mencionadas, suelen presentarse otras anomalías, como el arco aórtico derecho (25%), la anatomía coronaria anómala (5%), la estenosis de las ramas de la arteria pulmonar, la presencia de colaterales aortopulmonares, el conducto arterioso persistente, la comunicación auriculoventricular completa y la insuficiencia valvular aórtica.

¿Qué es la Tetralogía de Fallot?

La tetralogía de Fallot tiene cuatro componentes:

• defecto subaórtico (membranoso alto) del tabique interventricular, que crea condiciones para igualar la presión en ambos ventrículos;
• obstrucción de la salida del ventrículo derecho (estenosis de la arteria pulmonar);
• hipertrofia del miocardio del ventrículo derecho debido a obstrucción de su salida;
• dextroposición de la aorta (la aorta está situada directamente encima del defecto del tabique ventricular).

La posición de la aorta puede variar significativamente. Estos dos últimos componentes prácticamente no afectan la hemodinámica del defecto. La estenosis de la arteria pulmonar en la tetralogía de Fallot es infundibular (baja, alta y en forma de hipoplasia difusa), a menudo combinada con valvular debido a la estructura bicúspide de la válvula. En los primeros meses de vida, las colaterales aortopulmonares (incluido el conducto arterial abierto) suelen funcionar, y en la atresia de las válvulas de la arteria pulmonar (la denominada forma extrema de la tetralogía de Fallot), casi siempre.

La comunicación interventricular (CIV) suele ser grande; por lo tanto, la presión sistólica en los ventrículos derecho e izquierdo (y en la aorta) es la misma. La fisiopatología depende del grado de obstrucción de la arteria pulmonar. En casos de obstrucción leve, puede producirse un cortocircuito de izquierda a derecha a través de la CIV; en casos de obstrucción grave, se produce un cortocircuito de derecha a izquierda, lo que provoca una disminución de la saturación arterial sistémica (cianosis) que no responde a la oxigenoterapia.

Los pacientes con tetralogía de Fallot pueden sufrir ataques repentinos de cianosis generalizada (ataques hipoxémicos), que pueden ser fatales. Un ataque puede ser precipitado por cualquier condición que reduzca ligeramente la saturación de oxígeno (p. ej., gritar, defecar) o reduzca repentinamente la resistencia vascular sistémica (p. ej., jugar, patalear al despertar), o por un ataque repentino de taquicardia e hipovolemia. Se puede desarrollar un círculo vicioso: primero, una disminución en la PO2 arterial estimula el centro respiratorio y causa hiperpnea. La hiperpnea aumenta el retorno venoso sistémico al ventrículo derecho, haciendo que el efecto de succión de la presión negativa en la cavidad torácica sea más pronunciado. En presencia de obstrucción persistente del flujo de salida del ventrículo derecho o disminución de la resistencia vascular sistémica, el aumento del retorno venoso al ventrículo derecho se dirige hacia la aorta, disminuyendo así la saturación de oxígeno y perpetuando el círculo vicioso de un ataque hipoxémico.

Síntomas de la tetralogía de Fallot

Los neonatos con obstrucción ventricular derecha significativa (o atresia pulmonar) presentan cianosis y disnea marcadas al ser alimentados con baja ganancia de peso. Sin embargo, los neonatos con atresia pulmonar mínima pueden no presentar cianosis en reposo .

Los episodios de hipoxemia pueden ser desencadenados por la actividad física y se caracterizan por paroxismos de hiperpnea (inspiraciones rápidas y profundas), inquietud y llanto prolongado, aumento de la cianosis y disminución de la intensidad del soplo cardíaco. Los episodios se presentan con mayor frecuencia en lactantes; la incidencia máxima se observa entre los 2 y los 4 meses de edad. Los episodios graves pueden provocar letargo, convulsiones y, en ocasiones, la muerte. Algunos niños pueden agacharse mientras juegan; esta posición reduce el retorno venoso sistémico, probablemente aumentando la resistencia vascular sistémica y, por consiguiente, la saturación arterial de oxígeno.

Los síntomas principales de la tetralogía de Fallot son disnea, con ataques cianóticos que pueden llegar a la pérdida de consciencia, que se desarrollan como resultado del espasmo de la sección ya estenótica de la arteria pulmonar. Cambios hemodinámicos: durante la sístole, la sangre de ambos ventrículos ingresa a la aorta y, en menor cantidad (según el grado de estenosis), a la arteria pulmonar. La ubicación de la aorta sobre el defecto del tabique interventricular permite la eyección sin obstáculos de sangre del ventrículo derecho hacia ella, por lo que no se desarrolla insuficiencia ventricular derecha. El grado de hipoxia y la gravedad del estado del paciente se correlacionan con la gravedad de la estenosis de la arteria pulmonar.

Durante la exploración física, el área cardíaca permanece visualmente sin cambios, se detecta temblor sistólico paraesternal y no se observan dilataciones en los límites de la matidez cardíaca relativa. Los tonos tienen un volumen satisfactorio; se ausculta un soplo sistólico áspero en el borde izquierdo del esternón debido a la estenosis de la arteria pulmonar y al flujo sanguíneo a través del defecto. El segundo tono sobre la arteria pulmonar está debilitado. El hígado y el bazo no presentan agrandamiento ni edema.

En el cuadro clínico de la tetralogía de Fallot, se distinguen varias etapas de bienestar relativo: desde el nacimiento hasta los 6 meses, cuando la actividad motora del niño es baja y la cianosis es débil o moderada; la etapa de ataques de azul (6-24 meses) es la más grave clínicamente, ya que se presenta en un contexto de anemia relativa sin un hematocrito elevado. El ataque comienza repentinamente, el niño se vuelve inquieto, la disnea y la cianosis aumentan, la intensidad del ruido disminuye, y es posible que presente apnea, pérdida de consciencia (coma hipóxico) y convulsiones con hemiparesia posterior. El inicio de los ataques se asocia con un espasmo del tracto de salida del ventrículo derecho, lo que resulta en un derrame de sangre venosa hacia la aorta, aumentando la hipoxia del sistema nervioso central. Un ataque provoca estrés físico o emocional. Con el deterioro de la salud y el aumento de la hipoxia, los niños adoptan una posición de cuclillas forzada. Posteriormente, se desarrolla una etapa transicional del defecto, en la que el cuadro clínico adquiere características propias de niños mayores. En este momento, a pesar del aumento de la cianosis, los ataques desaparecen (o los niños los previenen poniéndose en cuclillas), la taquicardia y la disnea disminuyen, se desarrollan policitemia y poliglobulia, y se forma circulación colateral en los pulmones.

Diagnóstico de la tetralogía de Fallot

El diagnóstico de la tetralogía de Fallot se sugiere sobre la base de la anamnesis y los datos clínicos, teniendo en cuenta la radiografía de tórax y el ECG, el diagnóstico exacto se establece sobre la base de la ecocardiografía bidimensional con Doppler color.

El ECG ayuda a detectar la desviación del eje eléctrico del corazón hacia la derecha, de +100 a +180°, y signos de hipertrofia del miocardio del ventrículo derecho. Con frecuencia se detecta un bloqueo completo o incompleto de la rama derecha del haz de His.

Radiológicamente, se detecta una disminución del patrón pulmonar. La forma del corazón suele ser típica, en forma de "zapato de madera", debido a su redondeo y elevación por encima del vértice diafragmático y a la depresión del arco de la arteria pulmonar. La sombra del corazón es pequeña; se puede observar un aumento en la atresia de la arteria pulmonar.

La ecocardiografía permite realizar un diagnóstico lo suficientemente completo en la mayoría de los pacientes como para determinar el tratamiento. Se revelan todos los signos característicos del defecto: estenosis de la arteria pulmonar, comunicación interventricular extensa, hipertrofia ventricular derecha y dextroposición de la aorta. Mediante la Dopplerografía color, es posible registrar la dirección típica del flujo sanguíneo desde el ventrículo derecho hacia la aorta. Además, se revela hipoplasia del tracto de salida del ventrículo derecho, el tronco y las ramas de la arteria pulmonar.

El cateterismo cardíaco y la angiocardiografía se realizan en caso de visualización ecocardiográfica insatisfactoria de las estructuras del corazón y de los vasos sanguíneos o en caso de detección de anomalías adicionales (atresia pulmonar, sospecha de estenosis periférica, etc.).

El diagnóstico diferencial de la tetralogía de Fallot se realiza, en primer lugar, con la transposición completa de los grandes vasos.

Diagnóstico diferencial de la tetralogía de Fallot y la transposición de los grandes vasos

Signos clínicos	Defecto cardíaco congénito
	Tetralogía de Fallot	Transposición de las grandes arterias
Momento de aparición de la cianosis difusa	Desde el final de la primera hasta el comienzo de la segunda mitad de la vida, hasta un máximo de dos años.	Desde el nacimiento
Antecedentes de neumonía congestiva	No	Frecuente
Presencia de joroba cardíaca	No	Comer
Expandiendo los límites del corazón	No es típico	Comer
Sonoridad del segundo tono en el segundo espacio intercostal izquierdo	Debilitado	Fortificado
Presencia de ruido	Soplo sistólico a lo largo del borde esternal izquierdo	Corresponde a la ubicación de las comunicaciones adjuntas
Signos de insuficiencia ventricular derecha	Ninguno	Comer

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Tratamiento de la tetralogía de Fallot

En los recién nacidos con cianosis grave debido al cierre del conducto arterial, se administran infusiones de prostaglandina E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) por vía intravenosa] para reabrir el conducto arterial.

En caso de crisis hipoxémica, se debe colocar al niño con las rodillas pegadas al pecho (los niños mayores se agachan solos y no desarrollan una crisis) y se debe administrar morfina a 0,1-0,2 mg/kg por vía intramuscular. Se administran líquidos intravenosos para aumentar el volumen sanguíneo circulante. Si estas medidas no detienen la crisis, se puede aumentar la presión arterial sistémica administrando fenilefrina a 0,02 mg/kg por vía intravenosa o ketamina a 0,5-3 mg/kg por vía intravenosa o 2-3 mg/kg por vía intramuscular; la ketamina también tiene un efecto sedante. El propranolol a 0,25-1,0 mg/kg por vía oral cada 6 horas puede prevenir las recaídas. El efecto de la oxigenoterapia es limitado.

La tetralogía de Fallot se trata en dos direcciones:

• tratamiento de un ataque de disnea-cianosis (terapia urgente);
• tratamiento quirúrgico.

Dependiendo de la estructura anatómica del defecto, el tratamiento quirúrgico puede ser paliativo (imposición de una anastomosis aortopulmonar) o radical (eliminación de la estenosis y cirugía plástica del tabique interventricular).

Un ataque de disnea cianótica se detiene con oxigenoterapia, inyección intramuscular de trimeperidina (promedol) y niketamida (cordiamina), corrección de la acidosis y mejora de la microcirculación mediante goteo intravenoso de las soluciones correspondientes (incluida una mezcla polarizante). Es posible el uso de sedantes y vasodilatadores. La terapia específica incluye betabloqueantes, que se administran inicialmente por vía intravenosa lenta (0,1 mg/kg) y posteriormente por vía oral a una dosis diaria de 1 mg/kg. A los pacientes con tetralogía de Fallot no se les debe recetar digoxina, ya que aumenta la función inotrópica del miocardio, aumentando así la probabilidad de espasmo de la porción infundibular del ventrículo derecho.

La cirugía paliativa (la imposición de anastomosis interarteriales de diversos tipos, generalmente una anastomosis subclavio-pulmonar modificada) es necesaria cuando los episodios de disnea y cianosis no se alivian con terapia conservadora, así como en caso de variantes anatómicas desfavorables del defecto (hipoplasia pronunciada de las ramas pulmonares). Las opciones de cirugía paliativa también incluyen la dilatación con balón de la válvula de la arteria pulmonar estenótica y la reconstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho sin cerrar la comunicación interventricular. El objetivo de estas medidas es reducir la hipoxemia arterial y estimular el crecimiento del árbol arterial pulmonar. Con la técnica más utilizada, la imposición de la anastomosis subclavio-pulmonar según Blalock-Taussig, la arteria subclavia se conecta a la arteria pulmonar unilateral mediante un implante sintético. Es preferible realizar una intervención quirúrgica radical de inmediato.

La cirugía radical suele realizarse entre los 6 meses y los 3 años de edad. Los resultados a largo plazo de la intervención son peores si se realiza a una edad más avanzada (especialmente después de los 20 años).

La corrección completa consiste en cerrar la comunicación interventricular con un parche y ensanchar la salida del ventrículo derecho (la porción estenótica de la arteria pulmonar). La operación suele realizarse de forma electiva durante el primer año de vida, pero puede realizarse en cualquier momento después de los 3-4 meses de edad si se presentan síntomas.

Todos los pacientes, independientemente de si el defecto se ha corregido o no, deben recibir profilaxis para la endocarditis antes de procedimientos dentales o quirúrgicos que puedan provocar bacteriemia.

La mortalidad perioperatoria es inferior al 3% en la tetralogía de Fallot sin complicaciones. Si la tetralogía de Fallot no se opera, el 55% sobrevive a los 5 años y el 30% a los 10 años.