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Tratamiento de las inmunodeficiencias combinadas de células T y B
Médico experto del artículo.
Último revisado: 04.07.2025
Principios del tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es una emergencia pediátrica. Si se diagnostica IDCG durante el primer mes de vida, el tratamiento adecuado y el trasplante alogénico de médula ósea (TMO) con HLA idéntico o haploidéntico, o el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), garantizan la supervivencia de más del 90 % de los pacientes, independientemente del tipo de inmunodeficiencia. Si el diagnóstico es tardío, se desarrollan infecciones graves de difícil tratamiento y la supervivencia del paciente disminuye drásticamente.
Inmediatamente después del diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave, los niños deben mantenerse en condiciones gnotobiológicas (caja estéril). En caso de infección, se realiza una terapia intensiva antimicrobiana, antiviral y antifúngica, y una terapia de reemplazo con inmunoglobulina intravenosa. Dado que la vacunación con BCG se realiza en los primeros días de vida, los niños con IDCG en la mayoría de los casos se infectan y desarrollan BCGitis de diversa gravedad (desde infección local hasta generalizada). La infección por BCG requiere una terapia antituberculosa intensiva a largo plazo. El cotrimoxazol se prescribe para la prevención de la neumonía por Pneumocystis. Cabe señalar especialmente que, si es necesario transfundir componentes sanguíneos (masa de glóbulos rojos, concentrado de plaquetas), solo se deben utilizar medicamentos irradiados y filtrados. En caso de transfusión de glóbulos rojos y plaquetas no irradiados, se desarrolla EICH postransfusional.
La reconstitución inmunitaria completa no siempre ocurre después del TPH. Algunos pacientes no presentan un injerto completo de células B y requieren terapia de reemplazo de por vida con inmunoglobulina intravenosa, pero esta condición no suele ser un defecto inmunológico incompatible con la vida.
En familias con antecedentes de IDCG, el diagnóstico prenatal es especialmente importante. Incluso si los padres deciden continuar el embarazo, la esterilización de los pacientes desde el nacimiento y el trasplante temprano mejoran significativamente el pronóstico. Además, en varios casos de confirmación prenatal de IDCG, se realizó un trasplante intrauterino de médula ósea del padre, la mayoría de los cuales fueron exitosos.
Terapia genética
Debido a la letalidad de la IDCG en ausencia de TPH y a la frecuente reconstitución incompleta durante su administración, los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave se han convertido en los primeros candidatos a la terapia génica. Hasta la fecha, se ha realizado en 9 pacientes. Al mismo tiempo, los dos pacientes más jóvenes del grupo desarrollaron, con el tiempo, enfermedades similares a la leucemia asociadas a la mutagénesis causada por el vector transfectado. En este sentido, se están buscando vectores más eficaces para su uso en terapia génica.