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Tubulopatías hereditarias
Médico experto del artículo.
Último revisado: 07.07.2025
Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades, unidas por la presencia de trastornos en el epitelio tubular de la nefrona, que afectan la función de una o más enzimas proteicas, lo que impide la reabsorción de una o más sustancias filtradas de la sangre a través de los glomérulos hacia los túbulos, lo que determina el desarrollo de la enfermedad. Se distinguen las tubulopatías primarias y secundarias. Las primarias implican un defecto hereditario en los genes que regulan la función de una u otra enzima tubular, por lo que la patología suele desarrollarse desde los primeros meses o años de vida del niño. Actualmente, no se conocen todos los genes cuya mutación conduce al desarrollo de tubulopatías hereditarias.
Existen varias clasificaciones de tubulopatías primarias (hereditarias).
Una opción es identificar enfermedades en las que se ve afectada predominantemente la capacidad de reabsorción de las secciones proximal y distal, de los túbulos colectores o de todas las secciones de los túbulos.
Clasificación de las tubulopatías primarias según la localización del defecto.
- Con daño predominante en los túbulos proximales (enfermedad y síndrome de Toni-Debre-Fanconi, glicinuria, cistinuria, diabetes por fosfato, acidosis tubular renal tipo II (infantil), glucosuria renal, etc.).
- Con daño predominante del túbulo distal (acidosis tubular renal tipo I, diabetes insípida nefrogénica, pseudohipoaldosteronismo).
- Con reabsorción de sodio alterada en el canal de sodio epitelial de la parte cortical de los conductos colectores con desarrollo temprano:
- hipertensión arterial (síndrome de Liddle, hiperaldosteronismo, etc.);
- hipotensión arterial (síndromes de Bartter y Gitelman).
- Con daño de todo el aparato tubular (nefronoptisis).
La clasificación óptima para un médico en ejercicio se considera aquella basada en la identificación del complejo de síntomas clínicos principal. Actualmente se conocen más de 30 tubulopatías primarias diferentes, y su número aumenta a medida que se profundiza en el estudio de la fisiopatología renal. Según algunos autores, es recomendable clasificar las tubulopatías según su manifestación clínica principal. La clasificación que se presenta a continuación no pretende representar todas las tubulopatías hereditarias existentes y se limita a las enfermedades más comunes.
Clasificación de las tubulopatías hereditarias según el síntoma clínico principal (síndrome).
- Tubulopatías hereditarias acompañadas de poliuria.
- Glucosuria renal.
- Diabetes insípida renal (pseudohipoaldosteronismo):
- recesivo ligado al cromosoma X;
- autosómico dominante;
- autosómica recesiva.
- Tubulopatías hereditarias acompañadas de deformación esquelética.
- Enfermedad de Toni-Debré-Fanconi (herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X).
- Acidosis metabólica tubular distal renal tipo I:
- clásica, autosómica dominante;
- autosómica recesiva.
- Diabetes por fosfato (raquitismo hipofosfatémico, resistente a la vitamina D):
- raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X;
- raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante;
- raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria autosómica recesiva.
- Acidosis metabólica tubular distal renal tipo 1 (autosómica dominante, autosómica recesiva).
- Acidosis metabólica tubular proximal renal tipo II (autosómica recesiva con retraso mental y afectación ocular).
- Acidosis metabólica tubular renal distal y proximal combinada tipo III (autosómica recesiva con osteoporosis).
- Tubulopatías hereditarias acompañadas de nefrolitiasis:
- cistinuria;
- hiperoxaluria primaria;
- glicinuria;
- xanthunia;
- alcaptonuria;
- Síndrome de Dent;
- otro.
- Tubulopatías hereditarias que cursan con hipertensión arterial:
- Síndrome de Liddle (autosómico dominante);
- pseudohipoaldosteronismo (síndrome de Gordon);
- exceso “aparente” de mineralocorticoides.
- Tubulopatías hereditarias acompañadas de hipotensión arterial:
- Síndrome de Bartter tipo I (neonatal);
- Síndrome de Bartter tipo II (neonatal);
- Síndrome de Bartter tipo III (clásico);
- Síndrome de Bartter con sordera.
- Tubulopatías hereditarias que cursan con síndrome de hipomagnesemia:
- Síndrome de Iggelman;
- síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria, acidosis metabólica y nefrocalcinosis (autosómica recesiva);
- hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria (autosómica recesiva);
- hipomagnesemia familiar aislada (autosómica recesiva, autosómica dominante).
Entre las numerosas tubulopatías hereditarias, el síndrome y la enfermedad de Toni-Debre-Fanconi atraen una atención especial debido a la gravedad y la suficiente prevalencia de esta patología.
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