Autismo: se ha identificado una nueva causa de la enfermedad

Anteriormente, se consideraba que diversas malformaciones congénitas, traumatismos craneoencefálicos y enfermedades infecciosas eran las causas del autismo infantil. Además, se plantearon hipótesis sobre un trastorno congénito de la función cerebral, o incluso un trastorno mental. Sin embargo, reconocidos especialistas españoles, japoneses y canadienses de la Universidad de Toronto han demostrado científicamente que uno de cada tres casos de la enfermedad se asocia a una deficiencia aguda de una proteína específica en el cerebro humano. Los resultados de la investigación se publicaron en la revista Molecular Cell.

Este grupo de expertos ya había realizado estudios similares, que revelaron que las personas con autismo presentaban niveles significativamente más bajos de la proteína nSR100 (también conocida como SRRM4). Sin embargo, en ese momento no se obtuvo evidencia directa que vinculara esta proteína con el desarrollo del autismo.

El funcionamiento normal de las estructuras cerebrales depende directamente de la función coordinada de diversos complejos proteicos. Por ejemplo, el compuesto proteico nSR 100 es responsable de la calidad de las reacciones cerebrales y del control de las acciones humanas. En muchos casos de pacientes con autismo, los especialistas han detectado una clara deficiencia de este compuesto proteico.

Además, los científicos realizaron una serie de estudios con animales, en particular con roedores. El experimento se basó en la siguiente información: se privó artificialmente el cerebro de ratones del compuesto proteico especificado. Como resultado, los roedores comenzaron a mostrar signos típicos del autismo: su comportamiento cambió drásticamente, comenzaron a evitar comunicarse entre sí, se aislaron y se escondieron del ruido; es decir, se volvieron socialmente sensibles.

"Anteriormente habíamos sugerido que existe cierta conexión entre un nivel bajo de nSR 100 y el desarrollo del autismo. Pero ahora tenemos la oportunidad de demostrarlo: de hecho, un bajo porcentaje de proteína puede causar patología, y este es un descubrimiento muy importante. Incluso con una reducción del nivel del compuesto proteico a la mitad, pudimos observar la aparición de síntomas característicos del autismo", declaró la Dra. Sabine Cordes, genetista molecular del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum, sobre el trabajo científico.

“El principal beneficio de nuestro trabajo es que los resultados obtenidos pueden cambiar fundamentalmente el enfoque del tratamiento de la enfermedad, así como explicar la influencia de otros factores etiológicos en la biología del sistema nervioso”, concluye uno de los investigadores y autores del descubrimiento, Benjamin Blencowe, profesor de la Universidad de Toronto.

Estudios similares se habían realizado previamente en Estados Unidos, pero no estaban relacionados con el análisis de la composición proteica ni con la evaluación de la regulación del empalme alternativo (la reacción de la codificación de proteínas por un gen). En aquel entonces, los científicos asumían que el autismo podría estar asociado con el impacto de la ecografía durante una ecografía en una mujer durante el primer trimestre del embarazo. Cabe destacar que, en aquel entonces, los especialistas no lograron establecer una conexión entre la aparición del autismo y el impacto del diagnóstico por ecografía.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]