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Una afección benigna de las uñas se asocia a un síndrome oncológico poco frecuente
Último revisado: 02.07.2025
Científicos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) han descubierto que tener una anomalía benigna en las uñas puede conducir al diagnóstico de un trastorno hereditario poco común que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel, ojos, riñones y tejidos que recubren el pecho y el abdomen (como el mesotelio).
La enfermedad, conocida como síndrome de predisposición tumoral BAP1, es causada por mutaciones en el gen BAP1, que normalmente funciona como un supresor de tumores, entre otras funciones.
Los resultados del estudio fueron publicados en la revista JAMA Dermatology y presentados en la reunión anual de la Sociedad de Dermatología Investigativa (SID 2024), que se celebró en Dallas del 15 al 18 de mayo.
Los investigadores realizaron el descubrimiento por casualidad al estudiar a participantes inscritos en un estudio de cribado de variantes de BAP1 en el Centro Clínico de los NIH. Como parte del estudio, se realizó un cribado dermatológico al momento de la inscripción y anualmente a los participantes de 2 años o más. El estudio actual incluyó a 47 personas con síndrome de predisposición tumoral BAP1 de 35 familias.
"Cuando se le preguntó sobre la salud de sus uñas durante la evaluación genética inicial, el paciente comentó que había notado cambios sutiles en ellas", declaró la coautora del estudio y consejera genética Alexandra Lebenson, MS, del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) de los NIH. "Su comentario nos motivó a evaluar sistemáticamente a otros participantes para detectar cambios en las uñas e identificar esta nueva observación".
Las biopsias de la uña y del lecho ungueal subyacente en varios participantes confirmaron la sospecha de los investigadores de una anomalía benigna similar a un tumor, conocida como onicopapiloma. Esta afección provoca la aparición de una banda de color (generalmente blanca o roja) a lo largo de la uña, su engrosamiento debajo de la decoloración y su engrosamiento en la punta. Generalmente afecta solo una uña.
Sin embargo, entre los participantes del estudio con síndrome de predisposición tumoral BAP1 conocido, de 30 años o más, el 88 % presentó onicopapilomas que afectaban múltiples uñas. Los investigadores sugieren que el cribado ungueal puede ser especialmente valioso para pacientes con antecedentes personales o familiares de melanoma u otras posibles neoplasias malignas asociadas a BAP1.
"Esta observación es poco común en la población general, y creemos que la presencia de cambios ungueales compatibles con onicopapilomas en múltiples uñas debería hacer sospechar el síndrome de predisposición tumoral BAP1", dijo Edward Cowan, MD, jefe de servicios de consulta dermatológica en el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) del NIH.
"Este descubrimiento es un excelente ejemplo de cómo los equipos interdisciplinarios y los estudios de historia natural pueden revelar nuevos conocimientos sobre enfermedades raras", afirmó el Dr. Raffit Hassan, coautor del estudio e investigador principal del protocolo clínico en el que se inscribieron estos pacientes.