Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
El autismo infantil puede tratarse
Médico experto del artículo.
Último revisado: 01.07.2025
El síndrome del cromosoma X frágil (también conocido como síndrome de Martin-Bell) es una anomalía cromosómica que se considera la causa hereditaria más común de retraso mental. Los síntomas de este síndrome también incluyen dificultad para hablar y balbuceos, y comportamientos similares a la esquizofrenia: saltos repentinos, muecas y otros movimientos extraños. Además, los niños con síndrome del cromosoma X frágil pueden sufrir autismo infantil.
Hasta ahora, científicos y médicos desconocen cómo superar este síndrome; solo existen métodos para el alivio temporal de los síntomas. Sin embargo, la investigación en este campo continúa, y uno de ellos podría convertirse en un avance significativo.
Científicos del Centro Médico de la Universidad Rush de Chicago han concluido que el síndrome de Martin-Bell, y quizás también los síntomas antisociales del autismo, podrían ser susceptibles al tratamiento farmacológico. Sus hallazgos se publicaron en línea en la revista Science Translational Medicine el 19 de septiembre.
Ya se ha completado la primera fase de pruebas del nuevo fármaco STX209, o arbaclofeno. Este fármaco está diseñado para equilibrar los procesos bioquímicos cerebrales alterados en personas con síndrome de Martin-Bell.
Los 25 voluntarios que participaron en el estudio y tomaron el nuevo fármaco experimentaron mejoras significativas: disminución de la irritabilidad, disminución del número de ataques de histeria y mejora de las habilidades sociales.
"Este es el primer estudio a gran escala basado en la comprensión molecular del síndrome del cromosoma X frágil. Creemos que los síntomas principales podrían tratarse con medicamentos", afirmó Elizabeth Berry-Kravis, profesora de pediatría, neurociencias y bioquímica.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU., aproximadamente 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 7000 mujeres padecen el síndrome del cromosoma X frágil y también presentan trastornos del espectro autista causados por esta anomalía genética. Los síntomas del autismo suelen aparecer antes de los tres años.
«Esta investigación podría ser un primer paso en el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades genéticas que hasta ahora se consideraban incurables», afirma la profesora Berry-Kravis. «Este descubrimiento podría alejarnos de las terapias empíricas que se han aplicado sin identificar la causa exacta de la enfermedad».
[