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Compartir y comparar el genotipo de distintas personas permitirá a los médicos tratar enfermedades raras
Último revisado: 02.07.2025
Noah, de seis años, padece una enfermedad desconocida para la medicina, y su estado empeora día a día. Este año, los especialistas que lo monitorean decidieron enviar su información genética a todas las instituciones médicas del mundo con la esperanza de identificar la enfermedad. Los médicos buscan encontrar a otra persona con una enfermedad similar, lo que ayudará a identificarla y curar al niño. Si no hay un caso similar en ningún lugar del mundo, Noah no tendrá esperanza de curación.
El caso del niño es uno de los muchos casos en los que es necesario buscar y comparar genotipos humanos para fines de diagnóstico y tratamiento eficaz. Para llevar a cabo esta labor, se requiere un sistema fiable que permita una búsqueda y comparación rápida de información genética. Un grupo de programadores de Toronto ya ha comenzado a probar un sistema para el intercambio de datos de genotipos entre médicos de diferentes países. Los desarrolladores lo denominaron MatchMaker Exchange y su principal objetivo, a día de hoy, es establecer contactos entre médicos de diferentes países que estudian mutaciones genéticas raras.
En el proyecto participan no sólo programadores, sino también genetistas, especialistas en ejercicio y empleados del sector TI.
David Hausler, especialista en bioinformática, es uno de los desarrolladores del nuevo sistema. Según él, hasta la fecha, los especialistas han logrado descifrar el ADN de aproximadamente doscientas mil personas, y el trabajo de descifrado no termina ahí.
Hoy en día ya existen proyectos para crear una base de datos única para almacenar el ADN ya descifrado, pero no existen sistemas para intercambiar dichos datos.
El desarrollo futuro de la medicina depende en gran medida del intercambio rápido de datos relacionados con los genotipos, así como de la capacidad de comparar determinadas secciones de ADN de diferentes personas.
David Hausler es el fundador y uno de los directores técnicos de la Alianza Global para la Genómica y la Salud, una empresa fundada en 2013 cuyos especialistas trabajan en la creación de diversos sistemas y el desarrollo de interfaces para ellos. Según los especialistas, el principal problema para implementar un sistema de intercambio de información genética entre médicos es el marco legislativo de algunos países. El genotipo de una persona es información personal y, según las leyes de varios países, está prohibido publicar dichos datos en internet.
Según los desarrolladores, la solución a este problema será crear una red en la que los datos estarán descentralizados y tendrán diferentes niveles de acceso.
Los beneficios de implementar un sistema de intercambio de datos de genotipos superan con creces los posibles riesgos, ya que los especialistas podrán obtener la decodificación del ADN de pacientes con enfermedades complejas o raras, así como compararla con datos de otros pacientes con una enfermedad similar, lo que permitirá a los médicos determinar tácticas de tratamiento efectivas e individuales.
Cabe destacar que ya se han implementado proyectos similares, aunque a menor escala. Por ejemplo, un grupo de genetistas en Canadá identificó más de cincuenta enfermedades en tres años mediante análisis de ADN, que los médicos no podían reconocer por sus síntomas. Según las previsiones, si se lanza el sistema global de intercambio de datos sobre genotipos humanos, se espera un aumento considerable en la identificación exitosa de enfermedades, lo que permitirá a los médicos tratar enfermedades complejas y raras.
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