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El síndrome de Down y otros trastornos genéticos pueden diagnosticarse a partir de una fotografía
Médico experto del artículo.
Último revisado: 02.07.2025
Un grupo de especialistas de Estados Unidos ha desarrollado un nuevo software que dará a las personas la posibilidad de identificar diversas anomalías genéticas y reconocer enfermedades hereditarias ocultas, incluido el retraso mental y físico, a partir de una fotografía.
El nuevo programa puede detectar la enfermedad mediante manifestaciones externas invisibles a simple vista. Este nuevo desarrollo se asemeja al programa utilizado en la red social Facebook para identificar.
Generalmente, las personas con síndrome de Down o de Apert se distinguen del resto. Sin embargo, cuando la enfermedad se encuentra en una etapa temprana, es más leve o no presenta cambios externos significativos, es casi imposible detectarla.
El nuevo programa inicia un análisis especial al escanear una imagen y es capaz de detectar incluso lo que un especialista experimentado no detectaría. Actualmente, el programa diagnostica las siguientes anomalías genéticas: síndromes de Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert y Down.
Además, el programa es capaz de diagnosticar el trastorno genético más raro: la pregeria (envejecimiento prematuro), que se ha registrado en sólo 80 personas en el mundo.
Vale la pena señalar que la mayoría de las enfermedades diagnosticadas por el nuevo programa conducen a cambios significativos en la apariencia.
Por ejemplo, el síndrome de Cornelia da Lange provoca una disminución del volumen craneal, nariz corta, cejas fusionadas y estrabismo, el síndrome de Treacher Collins cambia las proporciones faciales (diferentes niveles de ojos, mentón pequeño, etc.).
Sin embargo, la enfermedad no siempre es visible a simple vista. Algunas enfermedades comienzan a progresar solo después de los 2 o 3 años, mientras que otras empeoran después de los 30.
El nuevo programa puede analizar una fotografía de familiares para identificar el gen “incorrecto” que puede desencadenar la enfermedad y el programa también trabaja con fotografías de niños.
Médicos de Oxford sugieren que este pronóstico de anomalías genéticas permitirá la detección temprana de la enfermedad y el inicio de terapias preventivas, como en el síndrome de Apert, cuando las suturas coronarias del cráneo se unen y aumentan la presión sobre el cerebro, lo que conlleva una disminución de la inteligencia. En este caso, si la enfermedad se detecta en una etapa temprana y se previene la fusión de las suturas, se pueden preservar las capacidades intelectuales del niño.
Científicos británicos han observado que las anomalías genéticas pueden estar presentes en uno de cada diecisiete habitantes del planeta. Los síntomas de enfermedades genéticas que afectan significativamente la vida de una persona se manifiestan en uno de cada tres pacientes. La mayoría de las personas lleva una vida normal, sin sospechar el posible riesgo que conllevan sus genes. Algunas enfermedades comienzan a desarrollarse en la vejez, mientras que otras se manifiestan en hijos o nietos.
Con la introducción de nuevas tecnologías informáticas en la práctica médica, un paciente podrá simplemente enviar una foto tomada con un teléfono inteligente al médico tratante.
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