La enfermedad más rara del planeta convierte a una joven en una columna de piedra

La joven estadounidense Ashley Kerpil padece una de las enfermedades genéticas más raras del planeta, caracterizada por la formación excesiva de tejido óseo: el "síndrome del hombre de piedra". Esta enfermedad afecta los tejidos blandos, transformándolos con el tiempo en tejido osificado. Sin embargo, la joven no se desanima y se esfuerza por experimentar al máximo en el tiempo que le queda (antes de quedar completamente inmóvil).

Esta mujer estadounidense de 31 años ha enfrentado muchas dificultades en su vida. A los tres años, le diagnosticaron los primeros síntomas de una enfermedad rara, conocida científicamente como FOP (fibrodisplasia osificante progresiva o enfermedad de Münchheimer). Sin embargo, los médicos confundieron los síntomas de FOP con la manifestación de un tumor maligno: un sarcoma. Debido a un error médico, la pequeña Ashley perdió el brazo derecho, que fue amputado por los cirujanos. Posteriormente, se supo que no se trataba de un tumor maligno y que todos los síntomas estaban relacionados con una enfermedad rara, cuya incidencia es de aproximadamente un caso por millón (en medicina, no se conocen más de 700 casos de este tipo).

Esta enfermedad congénita se caracteriza por un curso lento pero progresivo. Es causada por una mutación genética que desencadena la transformación del cartílago y los músculos en tejido óseo secundario. La enfermedad se describió por primera vez en 1648; desde entonces, se han observado principalmente casos aislados, pero en la literatura mundial se ha descrito una enfermedad familiar, la OPF. Hasta la fecha, no se ha desarrollado un tratamiento para este tipo de enfermedad, pero los científicos están desarrollando activamente en este campo y ya han logrado ciertos resultados. Sin embargo, antes de aplicar el método en humanos, es necesario realizar una serie de experimentos en animales.

En los tejidos blandos de Ashley, especialmente tendones, músculos y ligamentos, la inflamación comienza con regularidad. Sin embargo, el cuerpo de esta estadounidense reacciona a la inflamación de una forma muy inusual: se inicia un proceso de calcificación en el lugar de la inflamación, lo que provoca la osificación de los tejidos blandos. La joven intenta vivir la vida al máximo. A los treinta y un años, logró casarse, conoció al líder espiritual de todos los budistas, el Dalai Lama, y recientemente el surf se ha convertido en su afición. El optimismo, la alegría y la resiliencia de la joven estadounidense son envidiables. No se desanima e intenta moverse mientras aún puede, hasta que la enfermedad la afecta por completo y la inmoviliza.

Según Ashley, a raíz de su grave enfermedad, su carácter se ha fortalecido y siempre logra todas las metas que se propone. Ni Ashley ni los médicos pueden asegurar cuánto tiempo conservará la capacidad de moverse, por lo que se esfuerza por experimentar todas las sensaciones posibles en la vida.

Ahora Ashley ya no puede enderezar las articulaciones de las rodillas y con el tiempo la enfermedad afectará la región lumbar, en cuyo caso perderá para siempre la capacidad de sentarse.