Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
La pigmentación humana depende de los genes
Último revisado: 29.06.2025
Más de ciento sesenta genes son responsables del tono de la piel, el color de los ojos y el color del cabello.
La pigmentación la proporcionan los melanocitos, que producen la sustancia pigmentaria melanina. Se produce en dos variantes: feomelanina rojo-amarilla y eumelanina marrón-negra. El color del cabello y de los ojos depende no solo de su presencia y cantidad, sino también de la proporción. Por ejemplo, en las personas con ojos marrones predomina la eumelanina en el epitelio pigmentario del iris, mientras que en las personas con ojos azules o verdes predomina la feomelanina.
La cantidad y proporción de células de melanina está determinada por genes, y existen muchos más genes responsables de lo que se creía. Así, los científicos han descubierto 169 genes portadores de información, de los cuales 135 no se consideraban previamente implicados en la formación de pigmentos.
Una nueva técnica óptica permitió detectar la conexión de los genes con la melanina, lo que permitió determinar la cantidad y concentración de pigmento en una sola estructura. Los investigadores modificaron la actividad genética en las células pigmentarias mediante el editor genético CRISPR-Cas9. Tras desactivar un gen específico con este editor, se midió la cantidad de melanina en las células, lo que les permitió comprender el efecto del gen desactivado. Como resultado, los científicos contabilizaron 169 genes implicados recientemente descubiertos. Funcionalmente, se dividieron en dos categorías. La primera categoría controla directamente la producción de melanina al asegurar una actividad enzimática adecuada, codificando proteínas reguladoras que controlan la actividad enzimática de los genes. La segunda categoría influye en el transporte del pigmento a través de la estructura celular y en los procesos de maduración de los melanosomas, los orgánulos citoplasmáticos específicos que sintetizan y almacenan la melanina. Además, existen genes que regulan el grado de acidez del entorno interno de los melanosomas. La función de las enzimas productoras de pigmento depende en gran medida del pH del entorno. La influencia de los genes descubiertos en la pigmentación se evaluó no solo en estructuras celulares individuales, sino también directamente en el cuerpo humano. Se analizó la actividad génica de la melanina en niños con diferentes tonos de piel.
El color de ojos y cabello, así como el tono de piel, son rasgos genéticamente importantes y complejos que requieren un estudio mucho más profundo. La melanina está presente en una amplia variedad de organismos vivos: por ejemplo, la famosa tinta de sepia también contiene este pigmento.
La eumelanina proporciona un tono marrón oscuro, mientras que la feomelanina proporciona un color rojizo rosado. La importante capacidad de la eumelanina es absorber y dispersar la luz ultravioleta y visible.
Curiosamente, los melanosomas en las personas de piel oscura son más grandes y no forman racimos. En las personas de piel clara, son relativamente pequeños y suelen formar racimos rodeados por una membrana. También existe el fenómeno del albinismo, un trastorno hereditario de la pigmentación en el que la piel, los ojos y el cabello carecen parcial o totalmente de melanina.
Los detalles completos se publican en sCIENCE