Las pruebas prenatales ayudan a detectar el riesgo de cáncer de la madre

Las variantes dañinas del gen BRCA1 aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario y páncreas durante la vida, pero la mayoría de las personas no saben que las portan.

En un nuevo estudio publicado en la Revista Americana de Obstetricia y Ginecología, investigadores de Weill Cornell Medicine, el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (CUIMC) y el Hospital Presbiteriano de Nueva York examinaron la viabilidad de incorporar la prueba del gen BRCA1 en el cribado prenatal de portadoras. Los investigadores descubrieron que este enfoque no solo es rentable, sino que también permite identificar a las personas con mayor riesgo en un momento en que el cribado del cáncer y otras estrategias preventivas podrían salvarles la vida.

Punto importante para las madres que realizan pruebas

Las personas que heredan una variante del gen BRCA1 tienen varias opciones para reducir su riesgo de cáncer, como pruebas de detección mejoradas y cirugía. Sin embargo, la mayoría de los pacientes solo se enteran de que son portadores del gen BRCA1 después de haber recibido el diagnóstico de cáncer. Un desafío es encontrar el momento en que las pruebas genéticas tengan el mayor impacto. El embarazo y la atención obstétrica pueden ofrecer una oportunidad única para la detección e identificación de pacientes antes de que desarrollen cáncer.

“Muchos pacientes visitan a su pediatra cuando son niños, pero cuando se convierten en adultos jóvenes, el siguiente médico que consultan puede ser su obstetra/ginecólogo cuando están embarazadas”, dijo el Dr. Shayan Dioun, miembro del Centro Integral de Cáncer Herbert Irving (HICCC), profesor asociado de obstetricia y ginecología en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (CUIMC) y primer autor del artículo.

La detección prenatal de portadores incluye pruebas genéticas que se realizan principalmente para identificar mutaciones que afectan al feto o al embarazo, pero también proporciona un momento conveniente para realizar pruebas a las madres.

Un estudio de modelado demuestra la rentabilidad de las pruebas BRCA1 durante la atención obstétrica

El estudio modeló la trayectoria clínica de una cohorte hipotética de 1.429.074 pacientes embarazadas que podrían haberse sometido a la prueba de BRCA1 en Estados Unidos si esta se hubiera añadido al cribado prenatal de portadores. Este número de pacientes se seleccionó con base en investigaciones previas que muestran que el 39 % de las pacientes embarazadas se someten a un cribado ampliado de portadores.

El modelo comenzó con pacientes de 33 años, basado en la edad promedio de las pruebas prenatales de portador en los Estados Unidos, y los siguió hasta los 80 años, rastreando el resultado primario de la relación costo-efectividad de las pruebas BRCA1 durante las pruebas prenatales de portador, así como resultados secundarios como la positividad de la mutación BRCA1, los casos de cáncer, las muertes por cáncer y los costos médicos directos.

El equipo descubrió que añadir la prueba de BRCA1 resultó en la identificación de 3716 pacientes BRCA1 positivas adicionales, lo que previno 1394 casos de cáncer de mama y de ovario, y 1084 muertes. En comparación con no realizar la prueba de BRCA1, añadir BRCA1 al cribado prenatal de portadores resultó rentable, con una relación coste-efectividad incremental de 86 001 dólares por año de vida ajustado por calidad ganado.

“Las personas suelen tener una actitud fatalista sobre la genética del cáncer y creen que el simple hecho de saber que tienen un riesgo genético o predisposición a desarrollar cáncer es una señal de que definitivamente contraerán la enfermedad y morirán a causa de ella”, dijo la Dra. Melissa Frey, codirectora del Programa de Genética y Prevención Personalizada del Cáncer y profesora asociada de obstetricia y ginecología en Weill Cornell Medicine.

“Es fundamental comprender que usar la genética del cáncer para comprender el riesgo de una persona de desarrollar cáncer a lo largo de su vida no aumenta dicho riesgo; en cambio, brinda a los profesionales de la salud las herramientas que necesitan para prevenir el cáncer y salvar vidas”, dijo el Dr. Frey, quien también es el autor principal del artículo y oncólogo ginecólogo en el NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Expansión más allá de BRCA1

Aunque solo analizaron el gen BRCA1, los investigadores creen que añadir otros genes de cáncer hereditario durante el cribado prenatal para portadores, como BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 y PALB2, también podría ser rentable. El Dr. Dioun señala que los paneles que se ofrecen habitualmente a las pacientes en las clínicas de oncología ginecológica de la Universidad de Columbia buscan mutaciones en más de 70 genes.

“Para las empresas de genética, el aumento de costo al añadir genes adicionales es mínimo”, afirmó el Dr. Dioun, quien también es oncólogo ginecólogo en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia/Presbiteriano de Nueva York. “Esperaría un beneficio aún mayor si se integraran todos estos genes. Podríamos identificar a personas con otras mutaciones y potencialmente prevenir que desarrollen otros tipos de cáncer”.

Actualmente, ningún panel de detección prenatal de portadores disponible en el mercado incluye el gen BRCA1 ni otros genes hereditarios de cáncer de mama y ovario. Los Dres. Dioun y Frey están en conversaciones con empresas de genética para incluir estos genes en sus productos para mujeres embarazadas o que planean quedar embarazadas.

Los investigadores esperan luego iniciar un ensayo clínico prospectivo para demostrar la viabilidad y recopilar comentarios de pacientes y médicos sobre el proceso.