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Científicos logran "desconectar" el cromosoma responsable del síndrome de Down
Último revisado: 01.07.2025
Científicos genéticos de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) informaron que estudios recientes han demostrado la posibilidad de desactivar el tercer cromosoma del último par, el vigésimo primero, cuya presencia causa ciertos problemas genéticos en el desarrollo del cuerpo humano. Los especialistas confían en que un avance en el campo de la genética ayudará en un futuro próximo a combatir muchas enfermedades genéticas que hasta ahora se consideraban incurables.
Un grupo de biólogos estadounidenses lleva mucho tiempo estudiando la posibilidad de neutralizar el cromosoma adicional del par 21. Como es sabido, el tercer cromosoma es la causa del síndrome de Down, una patología genética bastante común en la actualidad. El síndrome de Down también se denomina trisomía del par 21. Esta patología se caracteriza por la presencia de una tercera copia adicional de material genético en el par 21.
Las consecuencias pueden depender de enfermedades genéticas, del estado del sistema inmunitario e incluso del azar. El nuevo estudio se basó en un método de terapia génica, utilizado anteriormente para tratar algunas enfermedades asociadas con alteraciones genéticas. Las anomalías genéticas simples podrían curarse eliminando el gen defectuoso.
El director del estudio optó por el siguiente método: se imitó la desactivación de un cromosoma X, presente en todas las mujeres. Durante el experimento, los científicos lograron cultivar una célula madre con 21 pares de cromosomas e introducir en ella un gen especial capaz de bloquear uno de los dos cromosomas del par. Los investigadores confían en que si este gen logró desactivar temporalmente la actividad de uno de los dos cromosomas del par, en el caso del síndrome de Down, cuando el último par de cromosomas contiene tres, la posibilidad de desactivar el tercero se vuelve real.
Científicos estadounidenses realizaron varios experimentos que confirmaron la posibilidad de implementar el plan con éxito. Genetistas realizaron experimentos con células madre obtenidas del epitelio de una persona con síndrome de Down. La presencia de un gen específico en las células tuvo el efecto esperado: uno de los cromosomas del vigésimo primer par se desactivó.
El trabajo realizado por los investigadores de Massachusetts podría ser el inicio de un importante estudio destinado a la prevención y el tratamiento de enfermedades genéticas. Actualmente, los médicos confían en que, con el tiempo, será posible no solo determinar qué genes influyen en los síntomas neurodegenerativos, sino también manipular genes específicos.
Por supuesto, aún queda mucho camino por recorrer para que estos métodos se utilicen ampliamente, pero el responsable del estudio cree que ya se han dado los primeros pasos. La posibilidad de desactivar un cromosoma y controlar genes específicos puede considerarse una victoria.