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California propone un nuevo método para diagnosticar el autismo

Médico experto del artículo.

Genetista pediátrico, pediatra
, Editor medico
Último revisado: 02.07.2025
Publicado: 2015-10-12 09:00

El autismo es un trastorno mental que se produce debido a trastornos del desarrollo cerebral. Este trastorno se caracteriza por intereses limitados, movimientos monótonos y a menudo repetitivos, y una ausencia casi total de interacción social.

La enfermedad comienza a manifestarse aproximadamente a los 3 años de edad, hasta la fecha no existen métodos efectivos para tratar la enfermedad, pero existen medicamentos que en cierta medida mejoran la condición de los niños que padecen autismo.

Además, los científicos no han podido desarrollar biomarcadores que puedan utilizarse para diagnosticar la enfermedad antes de que aparezcan los primeros síntomas.

En diferentes países, los científicos están trabajando en esta dirección y encontrando nuevos genes que pueden estar relacionados con el desarrollo del autismo, pero esto crea ciertas dificultades en el proceso de creación de medicamentos y métodos de diagnóstico.

En California, un grupo de especialistas, en el transcurso de sus investigaciones, logró descubrir biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico de un trastorno mental como el autismo.

En el cuerpo humano, el calcio es necesario no solo para la fortaleza ósea, sino también para la transmisión de información entre las neuronas. El proceso normal de interacción entre las neuronas determina diversas funciones, como la capacidad de aprender, la regulación de la memoria y la excitabilidad celular, y también contribuye a la aparición de sustancias que transmiten impulsos eléctricos desde las neuronas a través del espacio sináptico entre neuronas. Sin embargo, todas estas funciones están poco desarrolladas en el autismo.

Especialistas californianos han establecido en su trabajo que la alteración del canal IP3R, responsable de la liberación de calcio de la membrana plasmática, podría estar directamente relacionada con el desarrollo del autismo. Los especialistas prevén que este descubrimiento ayudará a comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento.

Por cierto, en un instituto de investigación israelí, un grupo de científicos descubrió que el autismo se puede diagnosticar mediante una prueba bastante simple.

Los expertos han descubierto que los niños sanos tienen una característica interesante: inhalan los olores agradables durante más tiempo que los desagradables, mientras que los niños con autismo no tienen esta característica.

Otro grupo de especialistas también analizó el esperma de padres cuyos hijos padecen autismo y descubrieron que esta enfermedad puede ser hereditaria.

Durante la investigación, los científicos intentaron determinar la probabilidad de transmisión de la enfermedad por herencia, así como averiguar las causas del trastorno mental en las marcas epigenéticas (grupos que activan y desactivan genes).

Los científicos han descubierto que existen ciertos cambios en el esperma de los padres de niños autistas, lo que sin duda confirma la suposición de los científicos de que la enfermedad comienza a desarrollarse desde el momento del nacimiento del niño o incluso en el útero.

Los expertos señalan que el diagnóstico precoz del autismo ayudará a liberar parcialmente al niño del problema, por lo que es tan importante el desarrollo de métodos de diagnóstico.

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